Kawasaki hastalığı geçirmiş çocukların genetik yatkınlıklarının değerlendirilmesi
| dc.contributor.author | Özyürek, Arif Ruhi | |
| dc.date.accessioned | 2024-08-21T18:40:44Z | |
| dc.date.available | 2024-08-21T18:40:44Z | |
| dc.date.issued | 2017 | en_US |
| dc.department | Ege Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı | en_US |
| dc.description | Araştırmacılar; Sibel Bozabalı, Afig Berdelli | en_US |
| dc.description | Araştırma Projesi -- Ege Üniversitesi, 2017 | en_US |
| dc.description.abstract | Kawasaki hastalığı ilk kez 1967 yılında Japonya'da Tomisaku Kawasaki tarafından tarif edilmiş çocukluk çağının akut ve kendi kendini sınırlayan bir vaskülitidir. Tedavi edilmeyen hastalarda %15-25 oranında koroner arter anevrizması gelişmektedir. Kawasaki hastalığının etyolojisi bilinmemekte ancak genetik olarak yatkın olan bireylerde çeşitli etkenlerle ortaya çıktığı düşünülmektedir. Bu çalışmada kawasaki hastalığının patogenezinde önemli olan inflamatuar düzenleyici genlerden bazılarındaki olası polimorfızmlerin incelenmesi amaçlanmıştır. Çalışmaya 50 Kawasaki hastası ile 50 sağlıklı çocuktan oluşan toplam 100 olgu alındı. Tanı anında toplam 24 (%46) hastada koroner arter tutulumu mevcuttu. 26 (%54) olguda koroner tutulum negatif olarak değerlendirildi. ICAM1 geninde Gly241Arg polimorfizmi tespit edildi. Sağlıklı grupta GG'nin hasta grubunda ise GA ve AA'nın daha fazla olduğu tespit edilmiştir p=0.024. ICAM1 geninde Gly241Arg polimorfizminde GA ve AA taşıyanların hastalığa yakalanma, GG taşıyanların ise hastalığa yakalanmama olasılıkları anlamlı derecede daha yüksek olarak tespit edilmiştir (p=0.022, OR=0,286, %95C1=0,094-0,868). Koroner arter tutulumu olanların %78'inde GA+AA mevcut iken koroner tutulum olmayanlarda ise bu oranın %36 olduğu tespit edildi. Koroner tutulum olmayanlarda %63 oranında GG olduğu görüldü. Sonuçlar istatistiksel olarak da anlamlı idi (p=0,023). eNOS geninde G894T polimorfizmi hasta ve kontrol grubu arasında karşılaştırıldığında hasta grubunda GT (%55,3) ve TT (%71,4) alellerinin, sağlıklı grupta ise GG (%58,7) alelinin daha fazla olduğu tespit edildi. Ancak iki grup arasındaki fark istatistiksel olarak anlamlı bulunmadı (p=0,201). Hasta grubunun 19'unda (%38) GG, 31'inde (%62) GT+TT var iken kontrol grubunda 27 olguda (%54) GG, 23 (%46) olguda olguda GT+TT mevcut idi. ancak gruplar arasında allel dağılımı bakımından anlamlı bir fark tespit edilmedi (p=0,108). Koroner arter tutulumu olanların %32'sinde GG aleli, %68'inde GT+TT alelleri varken koroner arter tutulumu olmayanların ise %43'ünde GG, % 57'inde GT+TT alelleri mevcuttu. Koroner arter tutulumu olanlarda olmayanlara göre GT+TT nin daha fazla oluşu istatistiksel olarak anlamlı bulunmadı (p=0,462). VEGF geninde iki lokasyondaki polimorfızm (405 ve 460) hasta ve kontrol grubundaki dağılımları açısından değerlendirildi. VEGF405GG,GC ve CC dağılımı karşılaştırıldığında hasta grubunda GG ve CC'nin kontrol grubunda ise GC'nin daha fazla olduğu tespit edildi. Ancak aradaki fark istatistiksel olarak anlamlı bulunmadı (p=0,53). Hasta grubunda 32 kişide GG veya CC homozigot form varken 18 kişide GC mevcut idi. Kontrol grubunda ise 30 bireyde GC mevcut iken 20 bireyde GG veya CC bulunmakta idi. Bu dağılım istatistiksel olarak da anlamlı derecede farklı idi. (p=0,016; OR=2,667; %95CI=1,188-5,985). Koroner arter tutulumu olanlarda olmayanlara göre GG + CC varlığı daha yüksek iken GC varlığı ise daha düşüktü. Ancak koroner arter tutulumuna göre alel dağılımı arasındaki bu fark istatistiksel olarak anlamlı değildi (p=0,240). VEGF geninin 460.pozisyonunda CC, CT, TT ve TC olmak üzere dört farklı polimorfizm görülmüştür. Bunların dağılımına bakıldığında özellikle CT ve TT hasta grubunda daha fazla iken TC ve CC kontrol grubunda daha fazla tespit edildi. VEGF460TC hasta grubunda hiç yokken %100'ü (n:22) sağlıklı olan kontrol grubunda bulunmakta idi. (p=0,000). Koroner arter tutulumu olanların %37'sinde CC, %26'sında CT, %37'sinde TT mevcut iken koroner tutulumu olmayanların %24'ünde CC, %43'ünde CT, %33'ünde TT tespit edildi. Tutulum olanlarda CT görülme oranı diğerlerine (CC ve TT) göre daha seyrek gözlemlenirken tutulum olmayanlarda daha sık görülmekte idi. Ancak bu farklılık istatistiksel olarak anlamlı değildi (p=0,5). PTX3 geninin incelenmesinde 48. exon düzeyinde Ala48Asp polimorfizmi tespit edilmiş olup Ala48AspHomozigot form sadece hasta grubunda görülürken normal olarak değerlendirilenler özellikle sağlıklı grupta bulunmakta idi. Hasta grubunda Ala48AspHomozigot ve Ala48AspHeterozigot kontrol grubuna göre belirgin oranda daha fazla tespit edildi. Bu farklılık istatistiksel olarak da anlamlı bulundu (p=0,000). Koroner arter tutulumu olanların %21'i normal, %53'ü heterozigot, %26'ı homozigot iken koroner arter tutulumu olmayanlarda bu dağılım sırası ile %10, %62, %28 olarak tespit edildi. Polimorfizmin koroner arter tutulumuna göre dağılımının anlamlı bir fark göstermediği tespit edildi (p=0,591). Sonuç olarak, Kawasaki hastalığı genetik zeminde bir yatkınlıkla birlikte çeşitli faktörler tarafından ortaya çıkarılabilen bir vaskülittir. ınflamatuar patogenezde etkili olan genlerde literatürde çeşitli polimorfizmler tespit edilmiştir. Bizim çalışmamızda da ICAM1, eNOS, VEGF, PTX genlerinde polimorfizmler tespit edilmiştir. Özellikle ICAM1 genindeki polimorfizm koroner arter tutulumu ile ilişkili bulunmuştur.;Kawasaki Hastalığı, Genetik, Polimorfizm, eNOS, ICAM1, VEGF, PTX3.;Kawasaki Disease, Genetic, Polymorphism, eNOS, ICAM1, VEGF, PTX3. | en_US |
| dc.identifier.endpage | XII, 78 | en_US |
| dc.identifier.startpage | 1 | en_US |
| dc.identifier.uri | http://155.223.63.101/tez3/2015tip045.pdf | en_US |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/11454/95835 | |
| dc.language.iso | tr | en_US |
| dc.publisher | Ege Üniversitesi | en_US |
| dc.relation.bap | 2015-TIP-045 | en_US |
| dc.relation.publicationcategory | Araştırma Projesi | en_US |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | en_US |
| dc.snmz | 20240821 | en_US |
| dc.title | Kawasaki hastalığı geçirmiş çocukların genetik yatkınlıklarının değerlendirilmesi | en_US |
| dc.type | Project | en_US |
Dosyalar
Orijinal paket
1 - 1 / 1
