Bruton hastalığında BTK gen mutasyonlarının protein fonksiyonlarına etkisi ve genotip ve fenotip ilişkisi
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2018
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Ege Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
BTK geni tarafından kodlanan protein, B hücresi gelişiminde önemli bir rol oynamaktadır. Bu genin mutasyonları, Xbağlantılı agammaglobulinemi'e neden olur, bu immün yetmezliği, olgun B lenfositleri üretememe ile karakterizedir ve Ig ağır zincir yeniden düzenlenmesinin başarısızlığı ile ilişkilidir. Tec ailesinin tirozin kinazı olan Bruton tirozin kinaz (BTK), B hücresinin fonksiyonu için şarttır. X-bağlantılı agammaglobulinemi adlandırılan bu genetik hastalığına muzdarip kalan insanların çoğu, az miktarda olgun B-hücresine sahiptirler ve bakteriyel enfeksiyonlara son derece duyarlıdırlar. Hastalığa, B hücresi gelişiminde rol oynayan BTK genindeki mutasyonlarından kaynaklanmaktadır. BTK geninin etki alanındaki tek tek mutasyonların rolü incelenmekte olup ve tekabül eden mutansyonların yapısı belirlenmektedir. Bu yapıda, nokta mutasyonlar BTK'yi nasıl inaktive edebileceğini ve daha sonra XLA'ya neden olacağı tartışmamızı sağlamaktadır.Mutasyonları BTK geninin genomik organizasyonu ve bireylerin hastalık seyri açısından yorumlanmaktadır.saptanan BTK'dakı XLA'ya neden olan mutasyonlar BTKbaz ve HGMD veritabanında rapor edilmiştir.
The protein encoded by BTK gene plays a crucial role in B-cell development. Mutations in this gene cause X-linked agammaglobulinemia , which is an immunodeficiency characterized by the failure to produce mature B lymphocytes, and associated with a failure of Ig heavy chain rearrangement. Bruton's tyrosine kinase (Btk), a Tec-family tyrosine kinase, is essential for B-cell function. People suffering from a genetic disease called X-linked agammaglobulinemia have fewer fully mature B-cells than most people and are extremely susceptible to bacterial infections. The disease is caused by mutations in the gene (Btk), which is involved in B-cell development. We have studied the roles of individual mutations in the domains of BTK gene and determined the structure of the mutations. This structure allows us to discuss how the point mutations may inactivate BTK and subsequently cause XLA. The mutations is interpreted in terms of the genomic organization of the BTK gene and the disease course in individual patients. The database of XLA‐causing identified mutations in Btk, the BTKbase and HGMD It has been reported.
The protein encoded by BTK gene plays a crucial role in B-cell development. Mutations in this gene cause X-linked agammaglobulinemia , which is an immunodeficiency characterized by the failure to produce mature B lymphocytes, and associated with a failure of Ig heavy chain rearrangement. Bruton's tyrosine kinase (Btk), a Tec-family tyrosine kinase, is essential for B-cell function. People suffering from a genetic disease called X-linked agammaglobulinemia have fewer fully mature B-cells than most people and are extremely susceptible to bacterial infections. The disease is caused by mutations in the gene (Btk), which is involved in B-cell development. We have studied the roles of individual mutations in the domains of BTK gene and determined the structure of the mutations. This structure allows us to discuss how the point mutations may inactivate BTK and subsequently cause XLA. The mutations is interpreted in terms of the genomic organization of the BTK gene and the disease course in individual patients. The database of XLA‐causing identified mutations in Btk, the BTKbase and HGMD It has been reported.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
BTK, GEN, B Hücresi, X-Bağlantılı Agammaglobulinemi, Genetik, Tec Ailesi.XLA, GENE, B-Cell, X-linked Agammaglobulinemia, Genetic, Tec-family.XLA
