Herediter otoinflamatuar hastalıklarda ASC gen mutasyonlarının ve mRNA ekspresyonunun saptanması

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.advisorTanyolaç, Bahattin
dc.contributor.advisorBerdeli, Afig
dc.contributor.authorNalbantoğlu, Sinem Melek
dc.date.accessioned2018-06-20T08:13:11Z
dc.date.available2018-06-20T08:13:11Z
dc.date.issued2010
dc.departmentEge Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsüen_US
dc.description.abstractBu çalışmada, herediter otoinflamatuar hastalıklarda bir prototip olan Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF: Familial Mediterrenean Fever: OMIM249100) hastalığında ortaya çıkan farklı fenotiplerin oluşumunda intraselüler adaptör protein olarak bilinen ASC (apopthosis-associated speck like protein with a CARD) molekülünün rolü araştırılmıştır. 165 bireyden oluşan çalışma grubumuzda, MEFV ve PYCARD (ASC) geni mutasyon analizleri ve ‘’PYCARD’’ mRNA gen ekspresyonu kantitasyonu gerçekleştirilmiştir. MEFV geni mutasyon analizinde; 2, 3, 5 ve 10. ekson mutasyonlarından homozigot, heterozigot, bileşik heterozigot ve MEFV geninde major mutasyon saptanmayan klinik olarak şüpheli FMF gruptan oluşan hasta alt grupları oluşturulmuştur. ASC geninin tüm kodlayan eksonlarını içeren mutasyon analizinde hiç bir hastada nukleotit değişimi saptanmamıştır. ASC geni mRNA ekspresyonu kantitasyonunda, sağlıklı kontrollere relatif olarak FMF hastalarında istatistikî anlamlı (p<0,004) ekspresyon artışı görülmüştür. Bu verilere göre, çalışma grubunu oluşturan Türk FMF hastalarında ASC geni mutasyona uğramayarak, evolüsyoner süreçte hücre içinde merkezi ve adaptör niteliğe sahip korunmuş bir protein olduğunu göstermiştir. ASC geni FMF hastaları otoinflamasyonunda önemli bir yere sahiptir ve sorumlu MEFV genine modifikatör olarak; hastalığın ortaya çıkışı, klinik seyir ve özellikle major mutasyonu bulunmayan hastalarda fenotipik özelliklerin oluşumunda rolü olduğu düşünülmektedir.en_US
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11454/4824
dc.language.isotren_US
dc.publisherEge Üniversitesien_US
dc.relation.publicationcategoryTezen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectHerediter Otoinflamatuar Hastalıklaren_US
dc.subjectAilesel Akdeniz Ateşi (FMF)en_US
dc.subjectMEFVen_US
dc.subjectASC (PY-CARD)en_US
dc.subjectPyrinen_US
dc.subjectHereditary Auto-inflammatory Diseasesen_US
dc.subjectFamilial Mediterranean Fever (FMF)en_US
dc.subjectMEFVen_US
dc.subjectASC (PY-CARD)en_US
dc.subjectPyrinen_US
dc.subjectBiyomühendislik A.B.D.en_US
dc.titleHerediter otoinflamatuar hastalıklarda ASC gen mutasyonlarının ve mRNA ekspresyonunun saptanmasıen_US
dc.typeDoctoral Thesisen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
sinemmeleknalbantoglu2010.pdf
Boyut:
2.18 MB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim Yok
İsim:
license.txt
Boyut:
1.71 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

Fen Bilimleri Enstitüsü Tez Koleksiyonu