Sık değişken immün yetmezlik tanısı almış hastaların klinik, laboratuvar ve genetik olarak değerlendirilmesi
| dc.contributor.advisor | Kütükçüler, Necil | |
| dc.contributor.author | Gülez, Nesrin | |
| dc.date.accessioned | 2018-12-18T09:35:58Z | |
| dc.date.available | 2018-12-18T09:35:58Z | |
| dc.date.issued | 2011 | |
| dc.department | Ege Üniversitesi, Tıp Fakültesi | en_US |
| dc.description.abstract | Sık değişken immün yetmezlik (CVID), tekrarlayan enfeksiyonlar, hipogamaglobulinemi ve otoimmünite, lenfoproliferasyon, malignite, ve granülom gibi değişik komplikasyonlarla karakterize heterojen hastalık grubunu kapsar. Son yıllarda, ICOS, TACI, APRIL, CTLA-4 ve BAFF-R genlerinde saptanan defektler CVID patogenezinde hastalık sebebi monogenik defekt ya da risk arttırıcı faktör olarak kabul edilmektedir, ancak olguların çok küçük bölümünde açıklayıcı olabilir. Buna karşılık, CVID hastalarında; T hücre, B hücre ve antijen sunan hücrelerde çok yaygın veya az görülen fonksiyonel ya da fenotipik bozuklukları gösteren çok sayıda immünolojik çalışmalar yapılmıştır. CVID hastalarının % 80'inde B hücrenin periferal terminal differansiyasyonunda bozulma mevcuttur ve bu da sınıflandırma çalışmalarınına temel oluşturur. Günümüzde B hücre subgruplarının analizine göre geliştirilmiş, Freiburg, Paris ve Euroclasss olmak üzere 3 önemli sınıflandırma kullanılmaktadır. Bu çalışmada amacımız; CVID hastalarında sınıflandırma sistemlerine göre, farklı immünolojik ve klinik bulguları tanımlamak ve karşılaştırmak; genetik defektler, immünolojik bozukluklar ve klinik bulgular arasındaki ilişkiyi değerlendirmektir. İkisi kız, 23'ü erkek toplam 25 CVID hastası, flowsitometrik incelemeler için 25 sağlıklı çocuk, genetik çalışmalar için 10 sağlıklı kontrol grubu olgu çalışmaya dahil edildi. Hastalar varolan komplikasyonları ve aldıkları tedavilere göre 2 gruba ayrıldı (Grup 1; ağır kliniğe sahip; Grup 2; hafif kliniğe sahip hastalardan oluşturuldu). Her hasta ve kontrol grubunda, flowsitometrik olarak B hücre differansiyasyonu ve PCR yöntemi ile genetik çalışmalar gerçekleştirildi. CVID hastalarında sağlıklı kontrole göre, B hücre oranı, smB+ hücre sayısı düşük, CD19+ $+ B hücre ve CD19+ &+ B hücre oranı yüksek bulundu. CD19+ $+ B hücre hem oransal, hem sayısal olarak grup 1'de daha yüksek bulundu. Üç sınıflandırma sistemine göre splenomegali, lenfadenopati ve otoimmün sitopeni Freiburg Ib, MB0 ve Euroclass smBgrupta daha yüksek saptandı. ICOS 3'UTR(1564 T>C) polimorfizmi, TACI geninde P251L homozigot mutasyonu, BAFF-R geninde P21R mutasyonu hastalık sebebi yada risk arttırıcı faktör olarak saptandı. Sonuç olarak, CVID tanımlamasında eksik kalan noktaları çözebilmek için genetik analizler ve immünolojik ve klinik fenotiplerin sınıflandırılılarak standardize edilmesi birlikte gerçekleştirilmelidir. | en_US |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/11454/6050 | |
| dc.language.iso | tr | en_US |
| dc.publisher | Ege Üniversitesi | en_US |
| dc.relation.publicationcategory | Tez | en_US |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | en_US |
| dc.subject | Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları A.B.D. | en_US |
| dc.title | Sık değişken immün yetmezlik tanısı almış hastaların klinik, laboratuvar ve genetik olarak değerlendirilmesi | en_US |
| dc.type | Specialist Thesis | en_US |
