A rare cause of brachial plexopathy: hereditary neuralgic amyotrophy

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorSerin, Hepsen Mine
dc.contributor.authorYılmaz, Sanem Keskin
dc.contributor.authorKanmaz, Seda
dc.contributor.authorŞimşek, Erdem
dc.contributor.authorAktan, Gül
dc.contributor.authorTekgül, Hasan
dc.contributor.authorGökben, Sarenur
dc.date.accessioned2020-12-01T12:36:26Z
dc.date.available2020-12-01T12:36:26Z
dc.date.issued2019
dc.departmentEge Üniversitesien_US
dc.description.abstractNeuralgic amyotrophy is characterized by recurrent, painful, unilateral neuropathy involving mainly the upper brachial plexus followed by muscle weakness and muscle wasting. There are two forms: idiopathic and hereditary. Hereditary neuralgic amyotrophy is an autosomal dominant disease that is often linked to a mutation of SEPT9, a gene of the Septin family. the phenotypic spectrum of the disease may include hypotelorism, cleft palate, and other minor dysmorphisms. the age of onset is from infancy to adulthood. Hereditary neuralgic amyotrophy can be triggered by external stimuli such as infections, vaccinations, cold, stress, surgery, and strenuous exercise. Here, we report a six-year-old girl who was found to have mutation in the SEPT9 gene when she presented with recurrent attacks of painful brachial plexopathy following vaccinations, and was diagnosed as having hereditary neuralgic amyotrophy.en_US
dc.description.abstractNevraljik amiyotrofi, başlıca üst brakial pleksusu tutan ve sonrasında kas güçsüzlüğü gelişen, tekrarlayıcı, ağrılı, tek taraflı nöropatidir. İdiopatik ve herediter olmak üzere iki formu vardır. Otozomal dominant formuna Herediter Nevraljik Amiyotrofi adı verilir ve septin ailesinin bir geni olan SEPT9 mutasyonuyla bağlantılıdır. Hastalığın fenotipik spektrumu hipotelorizm, yarık damak ve diğer minor dismorfizmleri içerebilir. Başlangıç yaşı bebeklikten yetişkinliğe kadar herhangi bir dönemde olabilir. Herediter nevraljik amyotrofi, enfeksiyonlar, aşılar, soğuk, stres, ameliyat, şiddetli egzersiz gibi dış uyaranlarla tetiklenebilir. Burada, aşılamalardan sonra ağrılı brakiyal pleksopati ataklarının tekrarlaması nedeniyle SEPT9 geninde mutasyon saptanan ve herediter nevraljik amyotrofi tanısı konulan altı yaşındaki bir kız olgu sunulmuştur.en_US
dc.identifier.doi10.5152/TurkPediatriArs.2018.5837
dc.identifier.endpage191en_US
dc.identifier.issn1306-0015
dc.identifier.issn1308-6278
dc.identifier.issue3en_US
dc.identifier.scopusqualityN/Aen_US
dc.identifier.startpage189en_US
dc.identifier.urihttps://doi.org/10.5152/TurkPediatriArs.2018.5837
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr//makale/TXpNME9ERXhNUT09
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11454/66927
dc.identifier.volume54en_US
dc.identifier.wosqualityN/Aen_US
dc.indekslendigikaynakWeb of Scienceen_US
dc.indekslendigikaynakScopusen_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isoenen_US
dc.relation.ispartofTürk Pediatri Arşivien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectPediatrien_US
dc.titleA rare cause of brachial plexopathy: hereditary neuralgic amyotrophyen_US
dc.title.alternativeBrakiyal pleksopatinin nadir bir nedeni: herediter nevraljik amiyotrofien_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Scopus İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
WoS İndeksli Yayınlar Koleksiyonu