Kompleman sistemi genlerindeki DNA varyantlarının protein yapısına ve fonksiyonuna etkisi

Basit Öğe Kaydı
dc.authorid0000-0002-1062-3290en_US
dc.contributor.advisorBerdeli, Afig
dc.contributor.authorŞenol, Özgür
dc.date.accessioned2021-12-22T10:27:34Z
dc.date.available2021-12-22T10:27:34Z
dc.date.issued2021en_US
dc.date.submitted2021
dc.departmentEge Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Biyoteknoloji Ana Bilim Dalıen_US
dc.description.abstractBu tez çalışmasında aHUS hastalığının tanısında kompleman genlerindeki mutasyonları yeni nesil dizilime yöntemi ile saptamayı, saptanan varyantların protein yapı ve fonksiyonuna etkisini araştırmayı amaçladık. Bu çalışmamızda TMA tanısı koyulmuş 440 hastada yeni nesil dizileme yöntemi ile CFH, CFB, CD46, C5, CFHR5, CFI, C3, CFHR3, THBD, CFHR1, DGKE, ADAMTS13 genlerinin analizi için bir gen paneli oluşturduk. Oluşturduğumuz gen paneline göre tanı koyulmuş hastaların sonuçlarını biyoinformatik araçlar kullanarak saptadığımız varyantların patojenite değerlerini belirledik ve sınıflandırdık. Saptadığımız aminoasit değişikliklerinin de protein yapısına nasıl yansıdığını in silico yöntemlerle üç boyutlu olarak inceledik. Yeni nesil dizilime aHUS hastalığının hızlı tanısında ve prognozunda kullanılabilecek değerli bir metottur. Çalışmaya alınan tüm hastalarda paneldeki genler çalışıldığında hastalık açısından oligenik ve poligenik kalıtım da belirlenerek hastalıkta tedavi yönetiminde yol göstericidir.en_US
dc.description.abstractIn this thesis, we aimed to detect mutations in complement genes in the diagnosis of aHUS disease by next-generation sequencing and to investigate the effects of detected variants on protein structure and function. In this study, we created a gene panel for the analysis of CFH, CFB, CD46, C5, CFHR5, CFI, C3, CFHR3, THBD, CFHR1, DGKE, ADAMTS13 genes in 440 patients diagnosed with TMA using the next generation sequencing method. We determined and classified the pathogenicity values of the variants we detected by using bioinformatic tools in the results of patients diagnosed according to the gene panel we created. We examined how the amino acid changes we detected were reflected in the protein structure, in silico methods, in three dimensions. Next-generation sequencing is a valuable method that can be used in the rapid diagnosis and prognosis of aHUS disease. When the genes in the panel are studied in all patients included in the study, oligenic and polygenic inheritance are also determined in terms of the disease, thus guiding the treatment management of the disease.en_US
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11454/73627
dc.language.isotren_US
dc.publisherEge Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsüen_US
dc.relation.publicationcategoryTezen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectaHUSen_US
dc.subjectKomplemanen_US
dc.subjectYeni Nesil Dizilemeen_US
dc.subjectaHUSen_US
dc.subjectComplementen_US
dc.subjectNext Generation Sequencingen_US
dc.titleKompleman sistemi genlerindeki DNA varyantlarının protein yapısına ve fonksiyonuna etkisien_US
dc.title.alternativeEffects of DNA variants in complement system genes on protein structure and functionen_US
dc.typeDoctoral Thesisen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
ozgursenol2021.pdf
Boyut:
2.79 MB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Doktora tez dosyası
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim Yok
İsim:
license.txt
Boyut:
1.44 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

Fen Bilimleri Enstitüsü Tez Koleksiyonu