VDR (vitamin reseptör) gen polimorfizmlerinin Vitligo'ya yatkınlıktaki rolünün ve vitiligolu hastalarda VDR ekspresyonunun araştırılması
Yükleniyor...
Tarih
2011
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Ege Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Vitiligo, deride melanositlerin azlığı ya da yokluğu ile seyreden, etiyopatogenezi henüz tam aydınlatılamamış olan bir pigmentasyon hastalığıdır. Bu çalışmada, Vitamin D Reseptör (VDR) genindeki BsmI, ApaI, TaqI, Cdx2, FokI polimorfizmlerinin vitiligo ile ilişkisini ve 11 hastanın lezyonlu ve lezyonsuz bölgelerinden alınan deri biyopsi örneklerinde VDR geninin ekpresyon farklılıklarının araştırılması amaçlandı. Vitiligo vulgaris tanısı konan 110 hasta (55 erkek, 55 kadın) ile yaş ve cinsiyet uyumlu 100 sağlıklı kontrol alındı. VDR geninde Cdx2, Fok I, Bsm I, Apa I ve Taq I polimorfizmleriyle ilgili bölgeler Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) ile çoğaltıldıktan sonra VDR genotiplemesi Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) ile yapıldı. Hastaların deri biyopsi örneklerine ait ekspresyon analizleri Taq Man Protokolüne uygun olarak Roche’un LightCycler cihazıyla yapıldı.Tüm istatistiksel analizler SPSS 15.0 istatistik paket programında gerçekleştirildi. Apa I polimorfizmi için AA genotipi, hasta grubunda kontrol grubuna göre anlamlı oranda yüksek bulundu (p=0.004). Fok I polimorfizmi için ff genotipi, hastalarda kontrollerden 11 kat daha yüksek ve istatistiksel olarak anlamlı bulundu (p=0.002). AABbTt fenotipi hasta grubunda kontrollere oranla 3 kat anlamlı yüksek saptandı (p=0.022). Deri biyopsi örnekleri arasındaki ekspresyon analizleri karşılaştırıldığında ise, lezyonlu bölgede VDR geninin ekspresyonu daha düşük görülmesine karşın anlamlı bir fark bulunamadı (p=0.632). Vitiligo etiyolojisinde otoimmunite bulunan, multigenik ve multifaktöriyel bir hastalık olduğu bir çok yayında bildirilmiştir. Bu nedenle vitiligo ile ilişkilendirilen genlerin immun sistem ve pigmentasyon ile yakından ilişkili olabileceği vurgulanmıştır. Bu çalışmada, bu hipotezlerden yola çıkarak VDR geni, bu gendeki polimorfizmler ve ekspresyon farklılılarının gösterilmesi amaçlandı. Sonuç olarak VDR geni ApaI ve FokI polimorfizminin Türk popülasyonu için vitiligo ile ilişkili olabileceği düşünülmektedir.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Vitiligo, Polimorfizm, DNA, RNA, VDR, RFLP., Vitiligo, Polymorphism, DNA, RNA, VDR, RFLP., Biyoteknoloji A.B.D.
