Köpek gulo geninin promotor bölgesindeki polimorfizmler ve promotor aktivitesine etkilerinin araştırılması
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2018
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Ege Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
C vitamini diğer adıyla L-askorbik asit memelilerin sağlığında önemli rolleri olan bir vitamindir. C vitamini sentezinde görevli olan bir enzim, GULO olarak adlandırılan bir gen tarafından kodlanır. İnsan, insansı primatlar, bazı meyve yarasaları, kemikli balıklar, ötücü kuşlar (Passeriformes takımı) ve kobaylarda GULO geni pseudogene dönüştüğünden fonksiyonelliğini yitirmiş olup köpek de dahil diğer tüm memelilerde aktiftir. Yapılan çalışmanın amacı köpek GULO geninin promotor bölgesindeki polimorfizm ve promotor motiflerini saptayıp bu polimorfizmlerin gen aktivitesine etkisini ortaya koymaktır. Bu amaçla 50 adet sokak köpeğinden toplanan kanlardan genomik DNA'ları izole edilmiştir. GULO geni promotor bölgesi için tasarlanan primerlerle bu bölge PZR yöntemi ile çoğaltılıp ardından sekanslanmıştır. Mega 7 programı ile elde edilen sekanslar hizalanarak ilgili polimorfizmler ortaya konmuş ve çoğaltılan bölge içerisinde promotor motifleri de aranmıştır. Promotor bölgedeki polimorfizmlerin araştırılmasına ek olarak, 10 köpekte GULO geni eksonintron bağlantı bölgelerinin (intron 1 ve 3'ün ekson 2 ile birleşim bölgeleri) splaysing motifleri ve bağlantı bölgelerindeki polimorfizmler de saptanmıştır. Yapılan analizler sonucunda GULO geni promotor bölgesinde 9 farklı pozisyonda polimorfizm ve 10 tane de promotor motifi; eksonintron bağlantı bölgelerinde ise 3 adet splaysing motifi ve 6 adet tek nükleotit polimorfizmi saptanmıştır. Promotor bölgede saptanan polimorfizmlerden bir tanesinin, birbiriyle çakışan iki promotor motifinin ortak nükleotitlerinin birinde yer aldığı görülmüştür. Bu motiflerdeki olası bir nükleotit değişimi, motiflere özgül olarak bağlanan -transkripsiyon faktörleri ve RNA Pol II gibi- düzenleyici faktörlerin bağlanmasını etkileyebileceğinden, transkripsiyon sürecini etkileyebilir. Yine aynı şekilde promotor bölgede bulunan ancak motiflerin içerisinde yer almayan tek nükleotit polimorfizmlerinin de transkripsiyon seviyesini etkilemesi olasıdır. Ekzonintron bağlantı bölgesinde saptanan altı polimorfizmden ikisinin splaysing motifleri üzerinde yer almasından ötürü, GULO geni mRNA'sının splaysing mekanizması etkilenebilir.;GULO Geni, Promotor Bölge, Polimorfizm, Splaysing, Promotor Motifi, Splaysing Motifi.;GULO Gene, Promoter Region, Polymorphism, Splicing, Promoter Motif, Splicing Motif.
Açıklama
Araştırmacı; Roja Fidel Acar
Araştırma projesi -- Ege Üniversitesi, 2018
Araştırma projesi -- Ege Üniversitesi, 2018
