Obez hastalarda MC4R geni (Ekzon) ve FTO (1.İntron) geninde mutasyon ve polimorfizm araştırması
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2014
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Ege Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
MC4R (OMIM:155541) geni enerji dengesini sağlanmasında rol oynayan çok önemli bir gendir. Bu gende oluşan mutasyonlar en yaygın monogenik obezite nedenidir. FTO geni de vücut ağırlığının ve kompozisyonun belirlemesinde önemli görevleri olan diğer bir gendir. Bu çalışmada MC4R genindeki tek ekzonun mutasyon saptanması amacıyla DNA dizi analizi ile taranması ve FTO (OMIM:610966) geninin intronik bölgesinde yer alan obeziteyle ilişkili rs9939609 ve rs8050136 polimorfizmlerinin Allel Spesifik Oligonükleotit PCR yöntemiyle Türk toplumundaki prevalansının ilk kez araştırılması amaçlandı. Çalışmaya 72'si kontrol, 127'si obez hasta olmak üzere 199 birey dahil edilmiştir. MC4R geninde gerçekleştirdiğimiz DNA dizi analizi çalışması sonucunda 2 farklı SNP ve 5 tanesi yeni olmak üzere 7 mutasyon saptanmıştır. Çalışma grubundaki bireylerin %24,12'sinde MC4R gen değişimi saptanmıştır. FTO geni rs9939609 polimorfizmi çalışma grubundaki bireylerin %67,83'ünde, rs8050136 polimorfizmi ise %69,34'ünde saptanmıştır. Gerçekleştirdiğimiz bu çalışma ile FTO genindeki polimorfizmler Türk toplumunda ilk kez araştırılmıştır. MC4R geninde daha önce literatürde tanımlı olmayan yeni mutasyonlar saptanmıştır. Sonuçlar, Türk toplumunda gözlenen obezitenin genetik altyapısının daha iyi anlaşılmasına ve ileride rutin tarama panellerinin geliştirilmesine katkı sağlayabilecektir.;Obesity, MC4R, FTO, polymorphism, mutation.;Obezite, MC4R, FTO, polimorfizm, mutasyon.
Açıklama
Araştırma Projesi -- Ege Üniversitesi, 2014
