Yazar "Sözeri, Betül" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 15 / 15
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe Blau Syndrome and Early-Onset Sarcoidosis: A Six Case Series and Review of the Literature(2020) Kısaarslan, Ayşenur Paç; Sözeri, Betül; Şahin, Nihal; Çiçek, Sümeyra Özdemir; Gündüz, Zübeyde; Demirkaya, Erkan; Özcan, Serdal SadetObjectives: This study aims to discuss the clinical, laboratory and genetic findings, and treatment options for six patients who were diagnosed with Blau syndrome (BS)/early-onset sarcoidosis (EOS). Patients and methods: the study included four patients (2 males,2 females; mean age 7 years; range 4 to 10 years) with EOS and two siblings (1 male, 1 female; mean age 10 years; range, 9 to 11 years) with BS. Age, age of initial symptoms, age of diagnosis; articular involvement, presence of uveitis, dermatitis, or fever, other organ involvement, laboratory findings, results of metabolic tests for mucopolysaccharidosis and mucolipidosis, results of genetic, pathologic, and immunologic tests, radiologic findings to evaluate skeletal dysplasia, and treatment options were collected. Results: the median age at diagnosis of all patients was 6 years (range, 1 to 10 years). Five patients had camptodactyly and bilateral boggy synovitis in the wrists and ankles, one had granulomatous inflammatory changes in the liver and kidney biopsy, and one had attacks of fever and granulomatous dermatitis. None had uveitis. the detected mutations in nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 (NOD2) were P268S (rs2066842), M513T (rs104895473), R702W (rs2066844), V955I (rs5743291), H343Y (rs199858111), and M491L (16:50745293). the treatments of patients included corticosteroids, non-steroid anti-inflammatory drugs, methotrexate, infliximab, adalimumab, anakinra, and canacinumab. Conclusion: Camptodactyly and boggy synovitis are important signs of BS/EOS. Methotrexate and tumor necrosis factor blockers are more effective in patients with predominantly articular symptoms. in patients 5 and 6 and their mother, we determined a novel M491L mutation in the NOD2 gene. Currently, this work is in progress towards identifying the pathogenesis and treatment options for this disease.Öğe Blau Syndrome and Early-Onset Sarcoidosis: A Six Case Series and Review of the Literature(2020) Kısaarslan, Ayşenur Paç; Sözeri, Betül; Şahin, Nihal; Çiçek, Sümeyra Özdemir; Gündüz, Zübeyde; Demirkaya, Erkan; Düşünsel, RuhanObjectives: This study aims to discuss the clinical, laboratory and genetic findings, and treatment options for six patients who were diagnosed with Blau syndrome (BS)/early-onset sarcoidosis (EOS). Patients and methods: The study included four patients (2 males,2 females; mean age 7 years; range 4 to 10 years) with EOS and two siblings (1 male, 1 female; mean age 10 years; range, 9 to 11 years) with BS. Age, age of initial symptoms, age of diagnosis; articular involvement, presence of uveitis, dermatitis, or fever, other organ involvement, laboratory findings, results of metabolic tests for mucopolysaccharidosis and mucolipidosis, results of genetic, pathologic, and immunologic tests, radiologic findings to evaluate skeletal dysplasia, and treatment options were collected. Results: The median age at diagnosis of all patients was 6 years (range, 1 to 10 years). Five patients had camptodactyly and bilateral boggy synovitis in the wrists and ankles, one had granulomatous inflammatory changes in the liver and kidney biopsy, and one had attacks of fever and granulomatous dermatitis. None had uveitis. The detected mutations in nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 (NOD2) were P268S (rs2066842), M513T (rs104895473), R702W (rs2066844), V955I (rs5743291), H343Y (rs199858111), and M491L (16:50745293). The treatments of patients included corticosteroids, non-steroid anti-inflammatory drugs, methotrexate, infliximab, adalimumab, anakinra, and canacinumab. Conclusion: Camptodactyly and boggy synovitis are important signs of BS/EOS. Methotrexate and tumor necrosis factor blockers are more effective in patients with predominantly articular symptoms. In patients 5 and 6 and their mother, we determined a novel M491L mutation in the NOD2 gene. Currently, this work is in progress towards identifying the pathogenesis and treatment options for this disease.Öğe Clinical experiences in Turkish paediatric patients with chronic recurrent multifocal osteomyelitis(2019) Sözeri, Betül; Ayaz, Nuray Aktay; Atıkan, Başak Yıldız; Karadağ, Şerife Gül; Çakan, Mustafa; Argın, Mehmet; Sezak, MuratChronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO) is a clinical entity which occurs mainly in children and adolescents with recurrent episodes of pain occurring over several years. Cause and physiopathology of disease is still uncertain. We aim to assess clinical characteristics and treatment options, need and response to anti-inflammatory therapies in children diagnosed chronic recurrent multifocal osteomyelitis Demographic data and clinical features of seventeen children diagnosed with CRMO in 2 pediatric rheumatology centers in Turkey were reviewed retrospectively. the diagnosis was based on clinical findings, radiological images and histopathological and microbiological studies. A total of 17 patients were included in the study. the median age of diagnosis was 9.6±4.2 years. the mean follow-up time was 31.6 months (range 6–35 months). Most patients (n: 10) had a recurrent multifocal disease course (>6 months), 6 patients had a persistent course and a patient had only one episode of CRMO. MEFV gene mutations were detected in 4 patients whose clinical features reduced with colchicine therapy. All patients had received nonsteroidal anti-inflammatory drugs but only one had complete response. Thirteen children with NSAID failure subsequently received corticosteroids, sulfasalazine, methotrexate, Anti TNF ? drugs, or a combination of these drugs. This study is the largest cohort of pediatric CRMO patients in our country. Clinical evolution and imaging investigations should be closely done to avoid delays in diagnosis. Ethnic differences create changes in the presentation of the disease and response to treatmentÖğe Clinical experiences in Turkish paediatric patients with chronic recurrent multifocal osteomyelitis(2019) Sözeri, Betül; Ayaz, Nuray Aktay; Atıkan, Başak Yıldız; Karadağ, Şerife Gül; Çakan, Mustafa; Argın, Mehmet; Sezak, MuratChronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO) is a clinical entity which occurs mainly in children and adolescents with recurrent episodes of pain occurring over several years. Cause and physiopathology of disease is still uncertain. We aim to assess clinical characteristics and treatment options, need and response to anti-inflammatory therapies in children diagnosed chronic recurrent multifocal osteomyelitis Demographic data and clinical features of seventeen children diagnosed with CRMO in 2 pediatric rheumatology centers in Turkey were reviewed retrospectively. The diagnosis was based on clinical findings, radiological images and histopathological and microbiological studies. A total of 17 patients were included in the study. The median age of diagnosis was 9.6±4.2 years. The mean follow-up time was 31.6 months (range 6–35 months). Most patients (n: 10) had a recurrent multifocal disease course (>6 months), 6 patients had a persistent course and a patient had only one episode of CRMO. MEFV gene mutations were detected in 4 patients whose clinical features reduced with colchicine therapy. All patients had received nonsteroidal anti-inflammatory drugs but only one had complete response. Thirteen children with NSAID failure subsequently received corticosteroids, sulfasalazine, methotrexate, Anti TNF ? drugs, or a combination of these drugs. This study is the largest cohort of pediatric CRMO patients in our country. Clinical evolution and imaging investigations should be closely done to avoid delays in diagnosis. Ethnic differences create changes in the presentation of the disease and response to treatmentÖğe Effect of Colchicine-Resistant Familial Mediterranean Fever on Growth Parameters(2011) Sözeri, Betül; Yılmaz, Ebru; Mir, Sevgi; Berdeli, AfigAmaç: Bu çalışmada Kolşisin tedavisine dirençli ailesel Akdeniz ateşi (AAA) hastalarında büyüme ve gelişme değerlendirildi.Hastalar ve yöntemler: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Kliniği'nde Tel Hashomer kriterlerine göre AAA tanısı konulan toplam 87 hasta (45 kız, 42 erkek; ort. yaş 9.6±3.8; dağılım 2-17 yıl) çalışmaya alındı. Atak sırasında hastaların tümünde lökositoz, C-reaktif protein ve fibrinojen seviyesi yüksekliği, artmış eritrosit sedimantasyon hızı ve serum amiloid A seviyesi yüksekliği vardı. Hastalar kolşisin tedavi yanıtlarına göre iki gruba ayrıldı. Günde 2 mg kolşisin almasına rağmen sık şekilde atak (>1 atak/3 ay) geçiren 27 hasta (13 kız, 14 erkek; ort. yaş 9.9±3.2 yıl) kolşisine dirençli şeklinde tanımlandı. Altmış hasta kolşisin tedavisine yanıtlı olarak değerlendirildi. Tanı sırasında ve izlem sonunda hastaların antropometrik değerlendirmeleri yapıldı. Büyüme parametresi olarak hastaların boy ve ağırlık Z skorları kullanıldı.Bulgular: Gruplar arasında mutasyon sıklığı açısından istatistiksel olarak anlamlı fark bulunmadı. İki grup arasında tanı sırasında tespit edilen antropometrik değerlerle hesaplanan kilo ve boy Z skorları arasında anlamlı farklılık yoktu. Hastaların izlem sonunda yapılan değerlendirmesinde yaşa göre ağırlık ve yaşa göre boy skorunun ve vücut kütle indeksi Z skorunun kolşisine dirençli grupta anlamlı olarak azaldığı görüldü (p=0.008, p=0.013, p=0.027).Sonuç: Ailesel Akdeniz ateşi hastalarında inflamatuvar yanıtın etkin bir şekilde baskılanması büyüme üzerine olumlu bir etki sağlar. Kolşisin AAA hastalığının tedavisinde bilinen en etkin ilaç olmakla birlikte yeterli yanıt alınmayan hastaların olduğu da bilinmektedir. Kolşisin tedavisine dirençli AAA hastalarının erken dönemde tanınması ve tedavisinin uygun şekilde düzenlenmesi gerekmektedir. Ailesel Akdeniz ateşi hastalarında büyüme geriliği saptanması kolşisin direncinin belirlenmesinde önemlidir.Öğe FMF ataklarında idrar MMP-3 düzeyi ve kanda MMP-3 polimorfizmlerinin bakılması(Ege Üniversitesi, 2012) Mir, Sevgi; Yıldız, Başak; Berdeli Afig; Sözeri, BetülAilesel Akdeniz Ateşi (FMF) otosomal resesif bir hastalık olup, bazı etnik gruplarda sık görülür. Sıklıkla ateşin eşlik ettiği serozal inflamasyon, göğüs ağrısı ve artrit ile karakterli rekrarlayıcı ataklar halinde ortaya çıkar. Matriks metalloproteinaz (MMP) lar ekstrasellüler matrikste etkili proteolitik enzimlerdir. Inflamtuvar hücreler MMP 3 kaynaklarıdır. MMP-3 kodlayan gen polimorfik özelliktedir. MMP-3 geninde sıklıkla 5A/6A polimorfizmi gösterilmiştir ve bu polimorfizm MMP-3 gene ekspesyonunu etkiler. Bu çalışmada FMF tanılı olgularda atak sırasında ve asemptomatik dönemde idrar MMP düzelerindeki değişikliklerin sağlıklı kontrollere göre karşılaştırılması ve MMP-3 gen polimorfizminin FMF fenotipi arasındaki ilişkinin ortaya konulması amaçlanmıştır. Yöntem: Toplam 50 hasta (28 kız/22erkek) ve 50 sağlıklı kontrol çalışmaya alınmıştır.MMP-3 analizi idrar örnekleri ELİSA yöntemi ile yapılmıştır. İdrar MMP-3/ kreatinin oranı saptanmıştır. Atak esnasında ve aseptomatik dönemde akut faz reaktanları eş zamanlı olarak incelenmiştir. Hasta grubu ve kontrol grubundan ayrılan DNA örneklerinde MMP-3 gen polimorfizmleri araştırılmıştır. Sonuçlar: Atak esnasında ortalama SAA 346± 271 mg/dl, CRP 8,6±6,6mg/dl, Fibrinojen 580± 178 mg/dl ve ESR 57,3± 32 mm/ saat olarak bulundu. Ortalama idrar MMP-3 düzeyi: atak esnasında 2,32±0,51 ng/mL, asemptomatik dönemde 0.89±2,29ng/mL, kontrol grubunda 1,24± 0,17 ng/mL olarak bulundu. MMP -3/kreatinin düzeyi hastalarda atak esnasında 0,14± 0,058, a semptomatik dönemde 0,026± 0,021 ve kontrol grubunda 0,024± 0,021 olarak bulundu. Atak esnasında ölçülen idrar MMP-3 ve MMP-3/kreatinin oranı hem asemptomatik döneme hem de sağlıklı kontrollere göre istatistiksel olarak yüksek olarak bulundu (P=0,00). Hastalığın başlangıç kliniği ve mutasyon tipine göre idrar MMP-3 düzeyleri arasında ilişki saptanmadı. Hasta ve kontrol grubunun MMP-3 genotip dağılımına bakıldığında; hasta ve kontrol grubunda istatistiksel farklılık bulunmadı. 5A/6A polimorfizmnin hasta grubunda % 40, kontrol grubunda ise %36 bulundu (Hardy-Weinberg dağılımı). Sonuç: insan vücudunda inflamasyon sürecinde artan düzeylerde gösterilmiş olan MMP-3' ün FMF ataklarında idrarda atılımının ve düzey değişikliklerinin olduğu gösterilmiştir. İdrarda bakılan MMP-3 düzeylerinin klinisyenler için FMF ataklarının tanısında ve izlem sürecinde özelikle çocuk hastalarda daha az invaziv olduğundan değerli bilgiler sağlayacağı düşünülmüştür.;Ailesel Akdeniz Ateşi, matriks metalloproteinler, tanı, izlem, çocuk.;Familial mediterranean fever, matrix metalloproteinases, diagnosis, outcome, child.Öğe FMF hastalığında MEFV gen mutasyonu bulunmayan hastalarda promotor bölge SNP'lerin kontrolü(Ege Üniversitesi, 2012) Berdeli, Afig; Döken, Eşref; Sözeri, BetülAilesel Akdeniz ateşi (FMF), yaygın olarak Akdeniz toplumlarını etkileyen otozomal çekinik bir hastalıktır. Genelde karında görülen ağrılar ve buna eşlik eden ateş ve yükselmiş akut-evre molekülleriyle karakterizedir. Bu tezde MEFV geninde mutasyon tespit edilememesine rağmen FMF kliniği gösteren hastaların MEFV geni promotor, 5' UTR ve 3' UTR bölgelerinde hastalığa yol açabilecek mutasyonlar incelenmiştir. Sağlıklı bireylerden alınan genomik DNA örnekleri ile MEFV geninde mutasyon olmamasına rağmen FMF kliniği gösteren hastalardan alınan genomik DNA örnekleri karşılaştırılarak promotor, 5'UTR ve 3'UTR bölgelerindeki mutasyonlar tespit edilmeye çalışılmıştır. Elde edilen veriler sonucunda hastalığa yol açabilecek herhangi bir mutasyon saptanamamıştır. Bu da Türk popülasyonlarında promotor, 5' UTR ve 3' UTR mutasyonlarının çok yaygın olmamasından kaynaklanmaktadır. Ancak hastalığın mekanizması tam olarak aydınlatılamadığından MEFV geni dışındaki hangi bozuklukların hastalığa yol açtığı araştırmaları devam etmektedir.;Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), MEFV geni, promotor bölge, 5'UTR, 3'UTR, SNP, genetik test.;Familial Mediterranean Fever (FMF), MEFV gene, promoter, 5'UTR, 3'UTR, SNP, genetic test.Öğe Kronik Tekrarlayan Multifokal Osteomiyelit(2016) Hekimsoy, İlhan; Argın, Mehmet; Sözeri, BetülKronik tekrarlayan multifokal osteomiyelit (KTMO) kemik ağrısı ve ateş, alevlenme ve iyileşme dönemleri ile karakterize otoenflamatuvar bir hastalık (nonbakteriyel osteomiyelit) olup, sıklıkla diğer enflamatuvar hastalıklar ile ilişkilidir. Bu makalede KTMO'lu olgularımızın bulguları ile birlikte son literatür verileri eşliğinde KTMO'nun epidemiyolojisi, etiyolojisi, klinik, histopatolojik ve radyolojik bulguları ve tedavisi tartışılmıştırÖğe MEFV geninde farklı mutasyonları ve genotipleri olan ailesel akdeniz ateşi hastalarında interlökin-1(IL-1) ve interlökin-1 reseptör antagonisti (ILRN1) gen polimorfizmlerinin klinik seyir ve tedavi ile ilişkisi(Ege Üniversitesi, 2014) Sözeri, Betül; Berdeli, Afig; Çam Delebe, Emine ÖzlemGiriş: Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) tekrarlayan ateş ve seröz zarların iltihabı ile karakterize resesif geçişli otoinflamatuar bir hastalıktır.AAA tanısı genellikle klinik bulgularla konulmakta ve genetik incelemelerle desteklenmektedir.Moleküler genetik tekniklerin tanıdaki yeri gün geçtikçe artmaktadır. MEFV üzerinde 150'den fazla mutasyon tespit edilmiş ve bu mutasyonlar hastalığın şiddeti ile ilişkilendirilmiştir Ailevi Akdeniz Ateşi klinik heterojeniteye sahip bir hastalıktır .Hastalığın kliniği hastadan hastaya değişmektedir. Aynı MEFV mutasyonuna sahip hastalarda bile hastalığın kliniği geniş bir spektrum sergilemektedir. IL-1B otoinflamatuar hastalıkların ve Ailevi Akdeniz Ateşinin patogenezinde önemli role sahip bir sitokindir.IL-1 B sistemik inflamasyonda majör rol oynar. IL-1B ve onun antagonisti olan IL-1Ra arasındaki dengenin bozulması inflamasyonu tetikler. Çalışmamızda IL1-B ve IL-1Ra gen polimorfizlerinin AAA hastalığının şiddetine ve kolşisin direncine etkisi araştırıldı. Metot: 160 AAA hastası ile 100 sağlıklı çocuk (kontrol grubu) çalışmaya dahil edildi. Hastaların ayrıntılı medikal öykülerini ve demografik verilerini kapsayan olgu rapor formları dolduruldu. Hastalara ait demografik ve tıbbi veriler toplandı. Hasta ve kontrol grubuna ait numunelerde: PCR-RFLP kullanılarak IL-1B + 3953 (C/T) polimorfizmi, PCR kullanarak IL-1Ra VNTR polimorfizimleri çalışılarak genotiplendirildi. Bulgular: Hastaların yaş ortalaması:119.6± 53.4 ay (min-max.: 13-217), semptomlarının başlma yaşı ise ortalama 64±41.1ay (min.-max.: 2-192), tanı yaşları:88.3±7.0 ay (min.-max.: 13-204) olarak saptandı. Tanı gecikme süresi ortalama 24.4 aydı. Hastalarda ve sağlıklı kontrol grubunda IL-1+ 3953 (C/T) ve IL-1Ra VNTR polimorfizimlerinin allel ve genotipleri karşılaştırıldı.IL-1Ra ait ILRN2 genotipinin ve IL-1 B +3953 (C/T) polimorfizmine ait T allel sıklığının AAA hastalarında kontrol grubuna göre artığı gösterildi (p:0.006) (p:0.007) Ancak hastaların kliniklerine etkileri tesbit edilmedi.Ağır hastalık skoru ve kolşisin direnci ile ilişkileri saptanmadı. Sonuç: IL-1B +3953 (C/T) polimorfizmi ve IL-1Ra polimorfizmlerinin kolşisin direnci ile ilişkisi saptanmadı ve bu polimorfizmlerin hastalıkta ağırlaştırıcı etkisi saptanmadı.;MEFV, FMF, IL-1?, IL-1 Ra, polimorfizim.;MEFV, FMF, IL-1?, IL-1 Ra, polymorphisms.Öğe A novel mutation of interleukin-1 receptor antagonist (IL1RN) in a DIRA patient from Turkey: Diagnosis and treatment(2018) Sözeri, Betül; Türk, Bengü Gerçeker; Atıkan, Başak Yıldız; Mir, Sevgi; Berdeli, AfigAutoinflammatory diseases can cause severe inflammation in bone and skin such as neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID), Majeed syndrome, interleukin-36 receptor antagonist deficiency (DITRA) and deficiency of interleukin-1 (IL-1) receptor antagonist (DIRA) syndrome. Here we report a five-year old boy who was admitted to the hospital with pustular skin lesions and fever in the first month of his life. Molecular analysis of IL1RN gene revealed a single homozygous C nucleotide deletion at nucleotide position 396 (p.Thr133Profs*118). the novel p.Thr133Profs*118 mutation found in our study caused frameshift mutation and as a result, the respective protein is most likely non-functional. the patient, who received a variety of treatments for various preliminary diagnoses until the final diagnosis (DIRA), was treated with recombinant IL-1Ra, anakinra, and experienced significant clinical improvement.Öğe Pediatrik diyalizinde (periton diyalizi ve hemodiyaliz) girişimsel uygulamalar(Ege Üniversitesi, 2012) Sözeri, Betül; Dinçel, Nida; Mir, SevgiChronic renal disease, hemodialysis, peritoneal dialysis,vascular access, team.;Kronik böbrek hastalığı (KBH) aylar veya yılar içinde bir zaman diliminde böbrek fonksiyonlarının ilerleyici kaybıdır. Ciddi KBH renal replasman tedavisi gerektirir, ki bu tedavi dializin herhangi bir formunu içerir ancak en ideali böbrek naklidir. Dializ, böbrekler görevlerini yerine getiremediklerinde yapay olarak artık maddeleri ve fazla sıvıyı vücuttan uzaklaştım. Hemodializde bir makine aracılığı ile atık maddeler ve fazla sıvı kandan çekilir. Hemodializ böbrek yetmezliğinin tedavisinde en sık kullanılan yöntemdir. Hemodializin ciddi sorumluluk olup, nefrolog ve hemodializ uygulamasında deneyimli diğer profesyonellerin bir arada çalışmasını gerektirir. Hemodialize hazırlık ve kanakımına rahat ulaşılabilmesi için vasküler bir yol oluşturulmalıdır. Bu vasküler yol, kanın hemodializ için vücuttan dışarı alındığı ardından geri verildiği yoldur. 3 tip yol olup, arteriovenöz fistül (AV), AV graft ve santral venöz kateter. Akut dializ ihtiyacı durumunda geçici bir kateter femoral, subklavian veya juguler vene yerleştirilmelidir. Periton dializi hemodializden farklı olup, kanın fıltrelenmesinde daha yaygın kullanılan bir yöntemdir. Periton dializi ile hasta kendi tedavisini evde yapabilir. Periton dializi dializ ekibi tarafından iyi eğitilmiş bir hasta ve/veya aile gerektirir. Hasta ve/veya ailesi işlem ve kullanılan malzemeler konusunda eğitilmelidir. Periton dializinde dializ solüsyonu ile karın boşluğunun doldurulmasında kulanılan kateter ekip tarafından takılmalı ve kateter bakımı dializ ekibi tarafından bilinmelidir. Tüm bu gereksinimler ve vasküler erişim yolu ihtiyacı doğrultusunda simülatör üzerinde yapılan eğitim programı düzenlemeyi planladık. Hem hastalara hemde sağlık ekibine eğitimsel yaklaşımların tedavi başarısını arttıracağı ve komplikasyon oranını azaltacağı açıkça bilinmektedir.;Kronik böbrek hastalığı, hemodiyaliz, periton dializi, vasküler yol, takım.Öğe Persistant mikroskopik hematürili hastalarda kollagen gen defektlerinin saptanması(Ege Üniversitesi, 2012) Berdeli, Afig; Kara, Orhan Deniz; Mir, Sevgi; Sözeri, BetülAilesel rekurrent hematüriye neden olan hastalıklar 3 alt gruba ayrılmaktadır (IgA nefropati, Alport Sendromu (AS) ve bening ailesel hematuri (BFH)). Hem AS hem de BFH tip IV kollajendeki bozukluk nedeniyle oluşmaktadır. Otozomal dominant ve resesif AS' nun nedense] genlerinin COL4A3ve COL4A4 olduğu bilinmektedir. Ayrıca FBH hastaların %40'ında bu genlerde AS dan farklı mutasyonlar olduğu saptanmıştır. AS' lu hastalarda proteinüri, progresif böbrek hastalığı, işitme ve /veya görme bozukluğu saptanırken, BFH de görülmez. Bu çalışmanın amacı, rekürrent hematürili olgularda ayırıcı tanıya gitmek için COL4A3 ve COL4A4 genlerindeki mutasyonlarının saptanması ve genotip-fenotip ilişkinin belirlenmesidir. Yöntem. 10 hasta ve 5 sağlıklı gönüllü olmak üzere toplam 15 olgu çalışmaya alınmıştır. COL4A3 ve COL4A4 genlerinin mutasyonu analizi tüm ekzonlarda ve ekzon - intron bağlanma bölgelerine direkt DNA sekans analizi ile yapılmıştır. COL4A3 de 50 ekzon, COL4A3' de 47 ekzon analiz edilmiştir. Sonuçlar. 10 hasta (KJE:6/4) analiz edilmiştir. Ortalama tanı yaşı 79.8 ay olarak bulundu. Dört hastada aile öyküsü mevcuttu. Yapılan COL4A4 geni genetik analiz sonuçlarında: 21. eksonda 6 hastada mutasyon, 33. eksonda 5 hastada mutasyon, 42. eksonda 6 hastada mutasyon, 44. eksonda 6 hastada mutasyon, 47. eksonda 5 hastada mutasyon ve 48. eksonda ise 6 hastada mutasyon saptanmıştır. Yapılan COL4A3 geni genetik analiz sonuçlarında: 7. eksonda 10 hastada mutasyon, 9. eksonda 10 hastada mutasyon, 21. eksonda 8 hastada mutasyon, 22. eksonda 1 hastada mutasyon, 23. eksonda 1 hastada mutasyon ve 25. eksonda 5 hastada mutasyon , 17.eksonda 3 hastada mutasyon,32.,49 ve 43. ekzonlarda l'er hastada mutasyon saptanmıştır. Sonuç. Rekurrent hematüriyle başvuran, hastalanmıza yapılan genetik analizde COL4A3 ve COL4A4 genlerinde yeni mutasyonlar saptadık. Genetik analizler, rekurrent veya persistan hematüri ve hematüri + proteinüri ile izlenen hastalarda ayırıcı tanı yapılmasında, genotip - fenotip ilişkisinin saptanmasında ve genetik danışmanlık verilmesinde önem taşımaktadır. Bu çalışmanın sonunda bulunan mutasyonlar, Türk toplumu için özgün olabilir.;Alport sendromu, genetik analiz, tanı, çocuk.;Alport syndrome, genetic analysis, diagnosis, child.Öğe Primer hipertansiyonlu çocuklarda vasküler endotelial hasarlanmada genetik risk faktörlerinin önemi(Ege Üniversitesi, 2012) Sözeri, Betül; Özdemir Şahan, Yasemin; Berdeli, Afig; Mir, SevgiÇocukluk çağı primer hipertansiyon, kardiyovasküler sistem etkilenmesi, genetik polimorfizm.;Çocukluk çağında primer hipertansiyon ve yüksek kardiyovasküler mortalite ve morbidite ile ilişkisi son yıllarda ciddi bir sağlık sorunu haline gelmiş ve giderek önem kazanmıştır. Kan basıncı yüksekliğine bağlı hemodinamik stres ve inflamasyon ile endoteliyal disfonksiyon oluşmakta bunun sonucunda da kardiyovasküler mortalite ve morbidite gelişmektedir. Bu çalışmada amaç; primer hipertansiyonlu çocuklarda geleneksel ve geleneksel olmayan risk faktörlerinin (IL-6, VEGF, eNOS polimorfizmleri) kardiyovasküler hasarlanma (morfolojik ve fonksiyonel anlamda) üzerine etkisinin araştırılmasıdır ve bu çalışma çocukluk yaş grubunda Türkiye'de yapılan ilk çalışmadır. Primer hipertansiyon tanısı alan, 3-18 yaş arasındaki, 50 hasta (35 erkek, 15 kız) ve 100 sağlıklı kontrol (46 erkek, 54 kız) çalışmaya alındı. Tüm hastalara hedef organ tutulumunu göstermek amacıyla Vi-corder® ile fonksiyonel, ekokardiyografi ve cIMT ölçümü ile morfolojik kardiyak etkilenme bakıldı. 24 saatlik idrarda mikroalbuminüri ile böbrek hasarlanması ve göz dibi incelemesi ile göz tutulumu araştırıldı. Hasta ve kontrol grubunda IL-6-174G>C, eNOS-894G>T, VEGF+405G>C, VEGF-460C>T olmak üzere 4 farklı genetik polimorfizm çalışıldı ve bunların KVS tutulumu üzerine etkisine bakıldı. Hastalar (n:50) retrospektif olarak başvuru yakınmalarına göre değerlendirildiğinde 26'sında (%52) semptom olmadığı, semptom olmayan hasta grubunun 15'inde (%58) ise ağır HT olduğu görüldü. Hastaların genel özellikleri değerlendirildiğinde; 1)Özgeçmişte intrauterin büyüme geriliği öyküsü (OR:1,61[%95GA:0,13-11,9]); 2)Hastada obezite (OR:1,007[%95GA: 0,608-1,66]) ve horlama/uyku bozukluğu olması (OR:2,32[%95GA:0,28-19,21]); 3)Soygeçmişte ailede hipertansiyon (OR:1,87[%95GA:0,91-3,8]) ve kardiyovasküler hastalık öyküsü (OR:2,32[%95GA:0,75-7,1]) olması ağır HT gelişimi açısından daha riskli bulundu. Hasta grubunda ortalama yaş 13,1±3,2 yıl, kontrol grubunda 13,06±2,7 yıldı. Kan basıncı evrelemesi yapıldığında 4 hasta (%8) prehipertansif, 14 hastada (%28) evre 1 hipertansiyon, 32 hastada (%64) evre 2 hipertansiyon saptandı. Hasta grubunda 50 hastadan 39'u (%78) kilolu(n:8) ve obez (n:31) olarak değerlendirildi. Obez gruptaki 31 hastadan 28'inde (%90) evre 1 ve 2 hipertansiyon ölçüldü. Hastalar kan basıncı evreleri ve VKİ'lerine göre sınıflandığında evre 2 hipertansiyonlu hastaların %78'i (25/32), evre 1 hipertansiyonlu hastaların %79'u (11/14) obez ve kilolu olarak bulundu. Hasta grubu obeziteye göre gruplandırıldığında obez grupta total kolesterol ve LDL kolesterol anlamlı yüksek, HDL kolesterol ise anlamlı olarak düşük saptandı. (p<0,05). Hasta grubunda %16'sında (n:8) beyaz önlük hipertansiyonu saptandı. Bu hastaların tümünde morfolojik KVS etkilenmesi (cIMT artışı), 6'sında fonksiyonel KVS etkilenmesi (nabız dalga hızı artışı), 2'sinde göz tutulumu saptandı. Bu durum hedef organ hasarı yapan bu tablonun aslında düşünüldüğü gibi benign(masum) olmadığının göstergesidir. Hipertansif hasta grubunda (n:50) 17 hastada (%34) göz tutulumu, 1 hastada (%2) böbrek tutulumu, morfolojik KVS tutulumu göstergesi olarak 7 hastada (%14) sol ventrikül kitle indeksi artışı, 26 hastada (%52) cIMT artışı, fonksiyonel KVS tutulumu göstergesi olarak 18 hastada (%36) PWV yüksekliği, 11 hastada (%22) santral augmentasyon indeksi yüksekliği saptandı. Hastalar normal kilolu ve obez olarak ayrıldığında KVS etkilenmesi olarak SVKİ artışı obez grupta anlamlı olarak yüksek saptandı. (p:0,023) Mikroalbuminüri saptanan 1 hastada evre 2 HT ölçüldü. Hastalığın şiddetinin artışı ile mikroalbuminüride anlamlı artış saptandı. İnflamatuvar marker olarak bilinen ve inflamasyonun erken belirtesi olarak kabul edilen hsCRP ve Lp(a) değerleri evre 2 hipertansiyonlu grupta anlamlı olarak daha yüksek saptandı. Obez grupta ise hsCRP ve ürik asit değerleri anlamlı olarak daha yüksek saptandı. Hasta grubunda kan lipidlerine bakıldığında evre 2 hipertansiyonlu olguların HDL değerleri evre 1 ve prehipertansif gruptan anlamlı olarak düşük saptandı. Obez grupta, normal kilolu gruba göre total kolesterol ve LDL kolesterol anlamlı yüksek, HDL kolesterol ise anlamlı olarak düşük saptandı. Kontrol grubuna göre hipertansif grupta IL-6-174G>C G allel, VEGF+405G>C C allel varlığı anlamlı olarak daha sık bulundu. Bu allelleri taşıyan hastalarda ağır hipertansiyon ve hedef organ tutulumu daha yüksek saptandı. IL-6 GG homozigot olgularda sistolik kan basıncı diğer gruba göre anlamlı şekilde yüksek saptandı. GG genotipinde ve G allel taşıyan hastalarda cIMT ölçümleri (sağda ve solda) ve PWV değerleri CC genotipine göre daha yüksek bulundu. VEGF+405G>C polimorfizmi C alleli taşıyan olgularda anlamlı olarak morfolojik kardiak tutulum (sol ventrikül kitle indeksi) (p:0,043) ve göz dibi tutulumu daha yüksek bulundu. (p:0,041) VEGF+405 CC genotipinde hsCRP diğer genotipe göre daha yüksek saptandı. IL-6-174G/C ve VEGF+405G/C polimorfizmi Türk toplumunda hipertansiyon gelişimine etki etmektedir. VEGF+405 C allel varlığında morfolojik olarak kardiyak etkilenme (SVH) ve göz tutulumu; IL-6-174 G allel varlığında morfolojik (cIMT artışı) ve fonksiyonel kardiyak etkilenme daha sık gözlenmektedir. Bu genetik yatkınlıkların erken saptanması, hedef organ hasarının öngörülmesi ve erken tedavi yaklaşımı açısından anlamlı olacaktır. Tüm bu bulgular birleştirildiğinde; hasta grubunda geleneksel (yaş, cinsiyet, obezite, ağır hipertansiyon, aile öyküsü) ve geleneksel olmayan risk faktörleri (uyku bozukluğu/horlama, ürik asit yüksekliği, hsCRP yüksekliği, Lp(a) yüksekliği, şeker metabolizma bozukluğu, genetik polimorfizm) ile KVS etkilenmesi arasındaki ilişkiye bakıldığında postpubertal yaş, erkek cinsiyet, obezite, ağır hipertansiyon, şeker metabolizma bozukluğu, hsCRP yüksekliği, ailede obezite ve KVS hastalığı öyküsü ve genetik yapıda IL-6-174 G alleli ve VEGF+405 C alleli taşımak KVS (fonksiyonel ve/veya morfolojik) hasarlanması açısından yüksek risk yaratmaktadır.;Primary hypertension in childhood, Cardiovascular system involvement, Genetic polymorphism.Öğe Şiddetli hipertansiyon ile birlikte olan anjiomiyolipom olgusu(2017) Conkar, Seçil; Sözeri, Betül; Mir, SevgiSon zamanlarda adelosan yaşta hipertansiyon görülme sıklığı artmaktadır. Bu artış obezite sıklığında artış ile paralellik göstermektedir. Adelosan yaş grubunda hipertansiyonun ana nedeni esansiyel hipertansiyondur. Ancak hipertansiyonun diğer nadir nedenlerinin esansiyel hipertansiyon teşhisi öncesinde ayırıcı tanısı yapılmalıdır. Böbrek kitleleri çocuklarda sık görülmeyen iyi veya kötü huylu oluşumlardır. Böbrek kitleleri çocukluk çağında hipertansiyonun nadir nedenidir. Anjiyomiyolipom (AML), çocukluk çağında nadir böbrek mezenkimal tümörlerinden biridir. AML genellikle tubero skleroz (TS) ile bir arada olup TS klinik olarak ön plandadır. Burada TS'nin eşlik etmediği malign HT olarak ortaya çıkan bir AML olgusunu sunduk. Adelosan dönemde malign hipertansiyon nedeni olarak böbrek anjiyomiyolipomu olabileceği unutulmamalıdır.Öğe Sistemik ve lokalize skleroderma hastalarında dermis ve epidermisin histolojik ve moleküler analizi(Ege Üniversitesi, 2014) Aktuğ, Hüseyin; Sözeri, BetülSistemik skleroderma, Lokal skleroderma, Patogenez.;Skleroderma klinik bulgulan ve patogenezinde son derece karmaşık bir hastalıktır. Hastalık patogenezinde suçlanan vaskulopati, otoimmunite, endotel hasarı ve anormal fibrosisin derecesine göre değişen klinik bulguları vardır. Bu çalışmanın amacı çocukluk çağında tanı konulan olgulardan yapılacak immunohistokimyasal analizlerle hastalık patogenezine ışık tutmaktır. Tek kör klinik çalışmadır. Hastalardan elde edilen doku orneklerine PAS, Hematoksilen&Eosin, e-Cadherin, CTGF, Tunel, ve TGF-?1 için boyama uygulanıp ışık mikroskobunda değerlendirilmiştir. Aynca hastalardan alınana plazma ve doku örneklerinde TGFB1 düzeyi ve mRNA ekspresyonu analizi yapılmıştır. Çalışmaya toplam 15 hasta alınmıştır. Bu hastalar, sistemik (n=8) ve ya lokalize (n=7) skleroderma tanısını klinik olarak almış, ve bu hastalığa ilişkin herhangi bir sistemik tedavi almamış ve skleroderma dışında başka bir cilt hastalığı olmayan hastalar arasından secilmiştir. Çalışmada toplam 22 doku örneği (15'i hastalıklı doku, 7'si sağlıklı doku) kullanılmıştır. Klinik olarak farklı özelliklere sahip olan iki alt grubun histopatolojik incelemelerinde de doku düzeyinde de farklı olduğu gösterilmiştir. Patogenezde temel rol oynayan TGF-B düzeylerinin hem plazma hem de ciltte lokal olarak yüksek olduğu gösterilmiştir. Ozellikle sistemik skleroderma tanılı hastalarda bu yüksekliğin daha belirgin olduğu saptanmıştır. Tedavisi halen tartışmalı olan bu hastalık icin elde edilen sonucların yeni tedavi olanaklarına ışık tutacağını düşünmekteyiz.;Systemic scleroderma, localized scleroderma, pathogenesis.
