Yazar "Buket Kosova" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 13 / 13
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe Akut lenfoblastik lösemi hastalarında t(4;11) MLL/AF4 translokasyonunun real time RT-PCR ile 5 yıllık sonuçlarının retrospektif değerlendirilmes(2015) Sunde Süslüer Yılmaz; Burçin Kaymaz Tezcan; Vildan Çetintaş Bozok; Aslı Vardarlı Tetik; Duygu Aygüneş; Ayşegül Dalmızrak; Çağdaş Aktan; Ali Şahin Küçükaslan; Tuğçe Balcı; Çağla Kayabaşı; Besra Yelken Özmen; Nur Günel Selvi; Çığır Avcı Biray; Buket Kosova; Zuhal Eroğlu; Serap Aksoylar; Nazan Çetingül; Can Balkan; Deniz Yılmaz; Yeşim Aydınok; Kaan Kavaklı; Mahmut Töbü; Murat Tombuloğlu; Filiz Büyükkeçeci; Fırat Şahin; Günay Saydam; Cumhur GündüzAmaç: t(4;11), MLL-AF4 translokasyonu sonucu oluşan, 4q21 kromozomal bandına yerleşim gösteren AF4 geninin 11q23 kromozomal bandına yerleşim gösteren MLL genine füzyonu sonucu gelişen kromozomal bir anomalidir. Bu çalışmada, retrospektif olarak 2009-2013 yılları arasındaki akut lenfoblastik lösemi (ALL) hastalarındaki t(4;11) MLL- AF4 translokasyonunun analiz sonuçlarının incelenmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı’na 2009-2013 yılları arasında akut lösemi ön tanısıyla 176 çocuk (70 kız, 106 erkek) ve 144 yetişkin (60 kadın, 84 erkek) olgunun kan veya kemik iliği örnekleri incelendi. Bu olgulara ait 71 kan ve 473 kemik iliği örneğinin t(4;11) translokasyon RNA sonuçları, gerçek zamanlı RT-PCR yöntemi ile kantitatif olarak değerlendirildi. İlk aşamada, kan ve kemik iliği örneklerinden izole edilen total RNA veya mRNA’dan konvansiyonel bir PCR cihazı ile komplementer DNA sentezlendi. İkinci aşamada, gerçek zamanlı PCR cihazı ile t(4;11) kantitasyonu gerçekleştirildi. Olguların kantitatif olarak değerlendirilmesi, pozitif kontrol ve negatif kontrolün karşılaştırılması ile örneklerin negatif yada pozitif (pozitif olgu kopya sayısının referans kopya sayısına oranı) olması şeklinde yapıldı. Bulgular: Çalışmamızda 98’i takip hastası olmak üzere toplam 320 hasta t(4;11) MLL-AF4 translokasyonu için değerlendirildi. Çalışmaların sonucunda toplam 34 olgu (24 çocuk, 10 yetişkin) pozitif ve diğer örnekler negatif olarak bulundu. Sonuç: Bu değerlendirmenin sonuçları, RT-PCR yöntemi ile ALL hastalarında yeni tanı döneminde ve tedavi sürecinde t(4;11) MLL-AF4 translokasyonunun kantitatif tayini, hem tanının kesinleştirilmesinde hem de moleküler remisyon sağlanmasına yönelik tedaviyi yönlendirmesinde değerli bir yöntem olduğunu desteklemektedir.Öğe AML ön tanılı olgularda inv(16) CBFBETA- MYH11 inversiyonunun real time RT - PCR ile 5 yıllık sonuçlarının değerlendirilmesi(2015) Aslı Vardarlı Tetik; Sunde Süslüer Yılmaz; Çağdaş Aktan; Çağla Kayabaşı; Çığır Avcı Biray; Serap Aksoylar; Deniz Yılmaz; Mahmut Töbü; Fahri Şahin; Burçin Kaymaz Tezcanlı; Duygu Aygüneş; Ali Şahin Küçükaslan; Besra Yelken Özmen; Buket Kosova; Nazan Çetingül; Yeşim Aydınok; Murat Tombuloğlu; Saydam, Güray; Vildan Çetintaş Bozok; Ayşegül Dalmızrak; Tuğçe Balcı; Nur Günel Selvi; Zuhal Eroğlu; Can Balkan; Filiz Kaan Kavaklı; Büyükkeçeci; Cumhur GündüzAmaç: Bu çalışmada, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı’na 2009-2013 yılları arasında akut myeloid lösemi (AML) ön tanısı ile başvuran 402 olgunun (322 yetişkin, 80 çocuk) kan veya kemik iliği örneklerinin inv16 kantitasyon analizlerinin RT-PCR yöntemi ile değerlendiril mesi amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Hastalardan alınan kan ve kemik iliği örneklerinden total RNA/mRNA izolasyonunu takiben cDNA’ları elde edil erek revers -transkriptaz -polimeraz zincir reaksiyonu (RT-PCR) yöntemiyle inv16 kanti tasyonu LightCycler2 cihazında gerçekleştiril di . Bulgular: Dört yüz iki olgu , inv(16) CBFBETA-MYH11 inversiyonu açısından değerlendiril di . Yapılan analiz sonucunda 12 (% 4) erişkin ve 7 (% 9) çocuk olmak üzere toplam 19 olguda inv16 pozitifliği saptan dı . Sonuç: I nv16 kantitatif analizi, AML hastalarının klinik değerlendirilmesinde, hastalığın seyri ve remisyon sağlanmasına yönelik tedavi protokollerinin uygulanmasında etkili bir yöntem olduğu nu desteklemektedir. AML hasta grubunu içeren daha geniş kapsamlı çalışmalar yapılarak elde edilen sonuçlar desteklenmelidir.Öğe Comparison of CD38, ZAP70 and hTERT Expression with Known Prognostic Markers in Patients with Chronic Lymphocytic Leukemia During Five-Year Follow- up Period(2014) Filiz Vural; Emin Karaca; Nur Soyer; Cumhur Gunduz; Fahri Sahın; Buket Kosova; Guray Saydam; Seckin Cagırgan; Murat Tombuloglu; Ferda Ozkınay; Ozgur CoguluKronik Lenfositik Lösemi (KLL), eriskinlerde en sık görülen lösemidir. KLL hastalarında, son zamanlarda CD38 ZAP70 ve hTERT etkinliğinin değerlendirilmesi ve prognozun yanında evreleme ve lenfosit ikileme zamanı ile iliskisinin belirlenebilmesi için çalısmalar yapılmaktadır. KLL hastalarında prognozun değerlendirilmesi için yapılan çalısmalarda tutarsız sonuçların olduğu görülmektedir. Bu çalısmada KLL hastalarında CD38 ZAP70 ve hTERT değerleri birbirleriyle ve bilinen prognostik faktörler arasında karsılastırma yapılarak değerlendirildi. Çalısmaya dâhil edilen 30 KLL hastası ilk tanıdan sonra 5 yıl boyunca takip edildi. KLL hastaları ve kontrol olguları ortalama hTERT değeri sırasıyla 1.00±1.31 ve 3.89±3.58 idi (p< 0.05). Ortalama CD38 ve ZAP70 değerleri sırasıyla 6.20±7.60 ve 5.51±5.67 olarak saptandı. CD38 ZAP70 ve hTERT aktiviteleri arasında anlamlı bir iliski saptanmadı. Bu parametrelerle, Rai evrelemesi, periferik lenfosit değerleri, yas, cinsiyet, beta-2 mikroglobulin (B2M) ve tedaviye cevap gibi bilinen prognostik faktörler arasında istatiksel olarak anlamlı bir fark saptanmadı. KLL hastalarında 5 yıllık ortalama sağ kalım süresi %96.7 olarak saptandı. Daha büyük, takip süreleri daha uzun hasta grupları ile ileri çalısmaların yapılmasının uygun olacağı düsünülmüstür.Öğe ?F508, ?I507 ve F508C kistik fibroz mutasyonlarının gerçek-zamanlı multipleks PCR ile hızlı analizleri(2008) Buket Kosova; Z. Eroğlu; B. Yılmaz; C. Gündüz; R. Özel; E. Sayın; Ö. Çoğulu; F. Özkınay; C. Özkınay; N. TopçuoğluAmaç: Kistik fibroz genellikle çocukluk yaşlarında ortaya çıkan ve tüm ekzokrin bezlerin fonksiyon bozukluğu ile seyreden kalıtsal bir hastalıktır. Avrupa' da yaygın olarak görülen bu hastalık kişilerin yaşam kalitesini etkilemekte ve tekrarlayan ağır solunum yolu enfeksiyonlarının açtıkları komplikasyonlar nedeniyle, erken yaşta ölüme yol açmaktadır. Kistik fibroz' daki en yaygın mutasyon ?F508' dir. Bununla birlikte, binden fazla kistik fibroz gen (CFTR) mutasyonu tanımlanmıştır; ?I507 ve F508C gibi. F508C ve ?F508 mutasyonları ayrıca konjenital vas deferens agenezin gelişiminde de rol oynarlar. Çalışmadaki amacımız, aynı CFTR gen bölgesine düşen bu üç mutasyonu gerçek-zamanlı multipleks PCR yöntemi ile hızlı analizlerini gerçekleştirmekti. Gereç ve Yöntem: Ege Bölgesinde yaşayan kistik fibrozlu veya konjenital unilateral vas deferens agenezisi bulunan toplam 116 olgunun DNA örnekleri, tek bir çalışmada üç CFTR mutasyonun ayırıcı tanılarına gidilecek şekilde tasarlanmış olan gerçek zamanlı bir multipleks PCR yöntemiyle çalışıldı. Kullanılan yöntem ayrıca jel elekroforezi ve dHPLC yöntemleriyle de karşılaştırıldı. Bulgular: Çalışmanın sonunda, ?I507 ve F508C mutasyonları için taşıyıcı olgu saptanmamasına karşılık, olguların % 6.0' sı ?F508 aleli için heterozigot taşıyıcı ve % 1.8' i de homozigot hasta bulundu. ?F508 mutasyonunun görülme sıklığı % 4.7 olarak belirlendi. Gerçek-zamanlı multipleks PCR yönteminin jel elektroforezi ve dHPLC' den daha hızlı sonuç verdiği görüldü. Sonuç: Kistik fibrozlu veya konjenital unilateral agenezisi bulunan olgularda CFTR ?F508, ?I507 ve F508C gen mutasyonlarının hızlı tayininde gerçek-zamanlı multipleks PCR ilk tercih edilen yöntem olmalıdır.Öğe Frequency of factor V leiden (G1691A), prothrombin (G20210A) and methylenetetrahydrofolate reductase (C677T) genes mutations in women with adverse pregnancy outcome(2006) Murat Ulukış; Zuhal Eroğlu; Ahmet Özgür Yeniel; Erzat Toprak; Buket Kosova; Özgür Deniz Turan; Mustafa UlukuşAmaç: Bu çalışmada amaç, kal›tsal trombofililerin preeklampsi, intrauterin gelişme kısıtlılığı, ablasiyo plasenta, tekrarlayan gebelik kayıpları ve ölü doğumları olan gebelerdeki sıklığını araştırmaktır. Materyal ve Metot: Çalışmaya komplikasyonlu gebeliği olan 60 hasta ve kontrol grubu olarak da 53 normal gebe dahil edilmiştir. Komplikasyonlu gebe grubu preeklampsi (n=21), intrauterin gelişim kısıtlılığı (n=12), ölü doğum (n=12), ablasiyo plasenta (n=5) ve tekrarlayan gebelik kayıpları (n=10) altgruplarından oluşturulmuştur. Faktör V Leiden mutasyonu, protrombin mutasyonu (PT 20210G/A) ve metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) C677T polimorfizminin genotipik analizleri real-time online polimeraz zincir reaksiyonu ile araştırılşmıştır. Sonuç: Faktör V Leiden mutasyonu, komplikasyonlu gebelik grubunda normal gruba kıyasla istatistiksel olarak daha yüksek oranda bulunmuştur (%23-7.5) (p=0.04). Diğer taraftan, heterozigot MTHFR sıklığı açısından her iki grup arasında farklılık saptanmamıştır. Bununla beraber, komplikasyonlu gebeliği olan kadınların %9’unda homozigot mutasyon saptanırken, kontrol grubundaki hiçbir olguda homozigot MTHFR mutasyonuna rastlanılmamıştır. PT gen mutasyonu sadece kontrol grubundaki bir olguda saptanmıştır. Tartışma: Faktör V Leiden mutasyonu ve MTHFR polimorfizminin heterozigotluktan çok, homozigotluk durumunda plasental vaskülopati ile ilişkili kötü gebelik sonuçlarının patogenezinde rol alabileceği düşünülmüştür.Öğe İdrar NMP22 testi, telomeraz testi ve sitolojisinin tek veya birlikte kullanımları yüzeyel mesane tümörü nükslerinin tanısında yeterli olabilir mi?(2006) Çağ Çal; Özgür Erdoğan; Buket Kosova; Fatih Ekren; Ali Veral; Mustafa DelibaşÇalışmamızda, mesanenin yüzeyel değişici epitel kanseri nedeniyle tedavi uygulanmış olguların izlemlerinde gelişebilecek nükslerin belirlenmesinde; idrar sitolojisi, idrar NMP22 testi ve idrar telomeraz düzeylerinin tek ya da birlikte kullanımlarının nüksü belirlemedeki yeterliliğinin sistoskopik bakıyla karşılaştırılması amaçlanmıştır. Yüzeyel mesane tümörü tedavisi sonrasında nüks açısından izlenen 30 olgunun idrar örneklerinde NMP22 varlığı araştırılarak telomeraz düzeyi ölçüldü ve sitolojik değerlendirme yapıldı. Veriler özgünlük, duyarlılık testleri ve Spearman korelasyon testi ile değerlendirildi. Tanısal performans ROC eğrileriyle saptandı. NMP22 testinin nüksü saptamadaki duyarlılık ve özgünlük oranları sırasıyla %50 ve %94 olarak belirlendi. Özgünlük oranları telomeraz testi ve sitolojide daha yüksek olmakla birlikte, duyarlılık oranları sırasıyla %16 ve %8 düzeyine gerilemektedir. Korelasyon değerlendirmesinde; NMP22 testi sonuçlarının, sistoskopiyle korelasyonu istatistiksel anlamlı bulundu. Telomeraz testi ve sitoloji birlikte kullanıldığında elde edilen sonuçların sistoskopiyle uyumlu olmasına karşın, NMP22 testi sonuçlarıyla uyumluluk bulunmamaktadır. NMP22 testi, telomeraz testi ve sitolojinin tek başlarına kullanıldıklarında tanısal performans değerleri istatistiksel anlamlı değildir. Telomeraz testi ve sitolojinin birlikte kullanımının tanısal performansı anlamlı olmamakla beraber NMP22 testinin tanısal performansı, telomeraz ve sitoloji ile ikili ve üçlü kombine kullanımlarında istatistiksel anlamlı sonuçlar vermektedir. Tümör nüksünü tam yeterlilikte saptayabilecek bir test tanımlanana kadar tümör belirleyicilerin tanı aşamasında yol gösterici olarak kullanımı ve tedavi sonrası izlemde düzenli aralıklarla yapılacak sistoskopik bakının standart yöntem olarak tercih edilmesi akılcı olacaktır.Öğe İnsan T hücreli akut lenfoblastik lösemi hücrelerinin kapsaisin ile indüklenmi? apoptozunda rolü olabilecek jak/stat sinyal iletim yolağı elemanlarının gen ekspresyon profillerinin belirlemesi(2013) Burçin Kaymaz Tezcanlı; Vildan Çetintaş Bozok; Buket KosovaAMAÇ: Dünya genelinde baharat olarak tüketilen kırmızı acı biberin içerdiği kapsaisin (trans-8-metil-N-vanilil-6-nonenamid), olası tümöro- genez ve genotoksisite özelliğinin yanı sıra; çe?itli karsinojen ile muta- jenlere antagonist olması ve tümöral hücre apoptozunun indüklemesi sebebiyle “iki yüzü keskin bıçak” bir ajan olarak tanımlanmaktadır. Ancak kapsaisin ile indüklenmi? lösemi hücre apoptozunun nedenle- ri halen ara?tırma konusudur. Bu çalı?mada, akut lenfoblastik lösemi hücre dizisi olan CCRF-CEM’ e kapsaisin uygulandıktan sonra apop- toz analizinin gerçekle?tirilmesinin yanı sıra; JAK/STAT (Janus Kinaz/ Sinyal İleticisi Transkripsiyon Aktivatörü) sinyal iletim yolağı elemanla- rından STAT3, STAT5A, -5B, JAK2 ve IL–6’ nın mRNA seviyesindeki gen ekspresyon profillerinin çıkartılarak, kapsaisinin olası moleküler etki mekanizmasının aydınlatılması amaçlanmı?tır. YÖNTEM: Kapsaisinin CCRF-CEM hücreleri üzerinde sitotoksik etki olu?turduğu IC50 dozu 80 ?M uygulandıktan 72 saat sonra hücre- lerin apoptotik durumu değerlendirilmi?; diğer bir hücre grubundan total RNA izole edilip cDNA sentezi gerçekle?tirilmi? ve hedef genle- rin ekspresyon seviyeleri gerçek zamanlı qRT-PCR ile belirlenmi?tir. Ekspresyon deği?imi, madde verilmemi? kontrol grubu hücrelerle kıyaslanarak, kat deği?imi ve % deği?im olarak istatistiksel analiz ya- pılarak değerlendirilmi?tir. BULGULAR: Kapsaisin ile muamele edilmi? lösemi hücreleriyle kontrol grubu hücrelerin apoptotik durumu kıyaslandığında, mua- mele grubu hücrelerde %37.1 oranında anlamlı bir apoptoz indük- siyonu saptanmı?tır. Hedef genlere ait mRNA ekspresyon seviyeleri kıyaslandığında, STAT3, STAT5A, -5B, JAK2 ve IL-6 ekspresyon- larında sırasıyla -6.02, -49.6, -2.23, -5.53, -2.51 katlık anlamlı azal- malar saptanmı?tır. SONUÇ: Kapsaisin ile indüklenmi? lösemi hücre apoptozunun ola- sı nedenlerinden biri de, JAK/STAT sinyal yolağı elemanlarından; transkripsiyon faktörü olan ve lösemide artmı? ekspresyon ser- gileyen STAT3, STAT5A ve -5B ekspresyon seviyelerinin anlamlı derecede azalmı? olması olabilir. Buna ilave olarak sinyalle?me te- tikleyicileri JAK2 ve IL-6 ekspresyonlarındaki dü?ü? ise; sinyalle?- menin baskılanarak lösemik hücre proliferasyonunun yava?laması ve apoptozun indüklenmesiyle sonuçlanmı? olabilir. Bu nedenle, akut lenfoblastik lösemi tedavisinde kapsaisinin de yer alabilecek olması, teröpotik uygulama alanında yeni bir açılım yaratabilecektir.Öğe Kronik Miyeloproliferatif Neoplazi Tanılı Türk Hastalarda TET2, ASXL1, IDH1 ve IDH2 Tek Nükleotid Polimorfizmleri(2017) Nur Soyer; Burçin Kaymaz Tezcanlı; Melda Özkan Cömert; Çağdaş Aktan; Ali Şahin Küçükaslan; Fahri Şahin; Buket Kosova; Saydam, GürayBu çalışmada biz ASXL1, TET2, IDH1/2 genlerindeki tek nükleotid polimorifizmlerin (SNP) alel sıklığını, genotipik dağılımını ve prognostik etkisini saptamayı amaçladık. TET2 (rs763480), ASXL1 (rs2208131) ve IDH1 (rs11554137) varyant homozigot genotip sıklığı sırasıyla %1,5, %9,2 ve %2,3 saptandı. IDH2 SNP saptanmadı. IDH1 sıklığı ET'de %5 ve TET2 sıklığı ET'de %1,7 ve PMF'te %5 idi. ASXL1 sıklığı ise MPN alt gruplarında %8,3-10'du. En yüksek TET2 mutant allel T ve ASXL mutant allel G sıklığı sırasıyla PMF'te 0,272 ve PV'de 0,322 olarak saptandı. SNP'lerin prognoz üzerine etkisi yoktu. MPN'de IDH1 sıklığı literatür ile uyumlu bulundu. ASXL1 sıklığı PV, PMF ve ET alt gruplarında benzerdi. Türklerde ASXL1 ve TET2 allel sıklığı Avrupalılar ile benzer saptandı. MPN'lerde SNP'lerin rolü, büyük ve çok merkezli çalışmalarda değerlendirilmelidir.Öğe Molecular evaluation of t(14;18)(bcl-2/IgH) translocation in follicular lymphoma at diagnosis using paraffin-embedded tissue sections(2012) Nur Selvi; Buket Kosova; Mine Hekimgil; Cumhur Gündüz; Burçin Kaymaz Tezcanlı; Emin Karaca; Saydam, Güray; Murat Tombuloğlu; Filiz Büyükkeçeci; Seçkin Çağırgan; Yeşim Ertan; Nejat TopçuoğluAmaç: Foliküler lenfoma, lenfomalarda sıklıkla görülür ve hastaların %80 inden fazlası t(14;18) (q32;q21) translokasyonu ile karekterizedir. Bu çalışmada; 32 adet parafine gömülü doku örneğinde t(14;18) translokasyonunun tespiti için MBR ve mcr pozitifliği değerlendirildi. Gereç ve Yöntemler: MBR kırılma noktası LightCycler t(14;18) Quantification Kit (MBR) ile gerçek zamanlı PCR, multiplex PCR, and semi-nested PCR yöntemleri kullanılarak araştırıldı. mcr kırılma bölgesi spesifik primerler kullanılarak; Fast Start DNA Master SYBR Green I kiti kullanılarak gerçek-zamanlı bir cihazı olan LightCycler’ da değerlendirildi. t(14;18) (q32;q21) translokasyonunun floresans in situ hibridizasyon (FISH) yöntemi ile tespit edilebilmesi için; parafine-gömülü doku örneklerinden nükleus izolasyonu yapıldı ve örnekler IgH/bcl-2 dual color,dual fusion translokasyon probu ile inkübe edildi. Bulgular: B5- Formalin ile fikse edilen parafine-gömülü 12 adet doku örneğinde DNA ve nükleus izolasyonununda sırasıyla % 42 ve % 33 başarı elde edilirken, formalinle fikse edilen 20 adet doku örneğinde bu başarı sırasıyla % 95 ve % 60 e kadar yükselmiştir. DNA izolasyonu başarılı olan 24 adet parafine-gömülü doku örneğinde; MBR pozitifliği % 82.14 başarı gösterirken, multipleks PCR sonuçlarına göre başarı oranı % 53.57 ve gerçek-zamanlı PCR ile % 28.57 olarak bulunmuştur.MBR negatif örneklerde mcr yeniden düzenlenmesi çalışılmış pozitif sonuç elde edilmemiştir. Nukleus izolasyonu başarılı olan 16 örneğin 15 inde (% 93.75) t(14;18) (q32;21) translokasyonu FISH yöntemi ile pozitif olarak bulunmuştur. Sonuç: Sonuç olarak semi nested PCR ve FISH yöntemleri tümörün genetik karekterizasyonunun aydınlatılması için kullanılabilecek iki fonksiyonel moleküler metoddur. Bu nedenle FISH ve PCR yöntemlerinin birbirini tamamladığı ve t(14;18) translokasyonunun tespitinde oldukça önemli birer parametre olduğu düşünülmektedir.Öğe N-Asetiltransferaz-2 Polimorfizmlerinin Prostat Kanserine Yatkınlıktaki Önemi(Ege Üniversitesi, 2007) Vildan Bozok Çetintaş (ve bşk); Buket Kosova; Gürhan Günaydın; Vildan Bozok Çatintaş; Zuhal ÇetintaşFaculty of Health Science Department of Medical BiologyÖğe Pankreas ve kolanjiyoselüler kanserlerinde metilen tetrahidrofolat redüktaz gen polimorfizmi(2008) Sinan Akay; Zuhal Eroğlu; Murat Akyıldız; Buket Kosova; Ahmet Aydın; Nejat TopçuoğluAmaç: Bu çalışmada, normal glikoz toleranslı obez kadı n hastalarda ultrason ile saptanan karaciğer yağlanması ile insülin direnci arasındaki ilişkinin incelenmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya beden kitle indeksi (BK‹) 30 ve üstü ultrasonografi ile karaciğer yağlanması saptanan 38 kadın hasta ve 14 sağlıklı kontrol alındı. Hastaların açlık kan şekeri, kolesterol, trigliserid, LDLkolesterol, HDL-kolesterol, insülin ve CRP düzeylerine bakıldı. Hastaların insülin direnci HOMA-IR (homeastasis model assement of insülin resistance) metodu ile saptandı. Bulgular: Hasta grubunda 2. saat kan şekeri, trigliserid, insülin, CRP ve HOMA-IR değerleri kontrol grubuna göre anlamlı derecede yüksek (sırasıyla; p<0,05, p<0,001, p<0,01, p<0,001, p<0,05) ve HDL-kolesterol düzeyi düşük bulundu (p<0,01). Çalışmaya alınan vakaları n HOMA-IR düzeyleri için 2,2 değeri insülin rezistansı varlığı için alt sınır olarak değerlendirildi. HOMAIR> 2,2 olan vakalarda HOMA-IR<2,2 olan vakalara göre trigliserid düzeyi anlamlı derecede yüksek saptandı (p<0,05). Ultrasonografik incelenme ile belirlenen yağ- lanma düzeyleri HOMA-IR>2,2 olan hastalarda daha yüksek bulundu. Sonuç: Sonuç olarak çalışmamızda obeziteden ba- ğımsız şekilde sadece insülin direncinin artışı bile hepatosteatoza yol açan bir etken olarak saptanmıştır. Glikoz toleransı normal olan obezlerde insülin rezistansı nın derecesi karaciğer yağlanmasının erken tanısında önemli bir belirteç olabileceği bulunmuştur.Öğe Türk alkol bağımlılarında beyin kaynaklı nörotrofik faktör Val66Met polimorfizminin alkol bağımlılığına yatkınlık üzerine etkisinin araştırılması(2013) Burçin Kaymaz Tezcanlı; Ayşe Ender Altıntoprak; Bülent Kayahan; Çağdaş Aktan; Hakan Coşkunol; Buket KosovaAmaç: Multifaktöriyel ve poligenik kalıtım gösteren alkol bağımlılığının patofizyolojisinde, beyinde ifade edilen ve nöronal yaşam ile işlevsellikten sorumlu bir nörotrofin olan ‘beyin kaynaklı nörotrofik faktör’ (BDNF) geni de rol almaktadır. Çalışmamızda, BDNF genindeki işlevsel Val66Met [G196A; (rs6265)] polimorfizminin Türk kadın ve erkek alkol bağımlısı olgulardaki yaygınlığının belirlenmesi ve bu polimorfizmin bağımlılığa yatkınlık üzerine etkisi- nin olup olmadığının belirlenmesi amaçlanmıştır. Yöntem: Çalışma ve kontrol gruplarını oluşturan 110 alkol bağımlısı olgu (10 kadın, 100 erkek) ve 376 sağlıklı bireyde (148 kadın, 228 erkek) BDNF Val66Met polimorfiz- minin genotip dağılımı ve alel sıklığı PZR-RFLP (Polimeraz Zincir Reaksiyonu-Restriksiyon Fragment Uzunluk Polimorfizmi) yöntemiyle belirlenmiş, istatistiksel analizler ki-kare ve ANOVA testleriyle gerçekleştirilmiştir. Bulgu- lar: Çalışma grubunu oluşturan olgular, kontrol grubu olgularıyla karşılaştırıldığında; mutant AA genotipinin dağılı- mı %3.6’ya karşı %1.6 iken, A alelinin sıklığı %16.0’a karşı %15.0 olarak belirlenmiştir. Bulgularımıza göre, çalış- ma grubu ve kontrol grubu, kadın olgular ile kadın kontroller ve erkek olgular ile erkek kontroller arasında genotip dağılımı ve alel sıklığı açısından anlamlı bir fark bulunmamaktadır. Çalışmanın gücü genotip analizi açısından %80.2 olarak hesaplanmıştır. Sonuç: Bu bulgular, BDNF geni polimorfik A alelinin Türk olgularda alkol bağımlılığıyla ilişkisinin olmadığını göstermektedir. Ancak AA genotipli erkek olguların alkol kullanmaya ve sorunlu içiciliğe başlama yaşının diğer genotiplere göre daha erken olduğunun belirlenmesi, alkol bağımlılığı fenotipinde BDNF polimorfizminin önemli olabileceğini düşündürmektedir.Öğe Yaygın Gelişimsel Bozukluklarda Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu Semptomlarına Metilfenidatla Yetersiz Yanıt: CES-1 Polimorfizminin Rolü Var mı?(2017) Ülkü Akyol Ardıç; Eyüp Sabri Ercan; Duygu Aygüneş; Deniz Yüce; Sibel Durak; Buket KosovaAmaç: Yaygın Gelişimsel Bozukluklar (YGB) ve eşlik eden Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB) belirtileri olan olgularda Metilfenidat (MPH) ilk tedavi seçeneği olmakla birlikte, sadece DEHB olan olgulara göre daha fazla yan etkiye yol açabildiği ve klinik yanıtın çok değişken olabileceği bilinmektedir. Bu çalışmanın amacı YGB ve Hafif Düzey Mental Retardasyonu (MR) olan olguların MPH'a yanıtı- nın yalnızca DEHB olan olgularla karşılaştırılması ve CES-1 gen polimorfizmleriyle ilişkisinin bulunup bulunmadığının belirlenmesidir. Yöntem: YGB ve eşlik eden DEHB varlığında tükürük örneği alınarak MPH'ı metabolize eden enzim olan Karboksilesteraz-1 (CES-1) polimorfizmleri (Arg199/His, Ser75/Asn ve Ile49/Val) incelenmiş olup MPH yanıtı Dikkat Eksikliği ve Yıkıcı Davranış Bozuklukları için DSM-IV'e Dayalı Tarama ve Değerlendirme Ölçeği ve Klinik Global İzlem Ölçeği ile değerlendirilmiştir. Bulgular: YGB ve eşlik eden DEHB varlığında olguların, DEHB, DEHB ve eşlik eden Hafif Düzey Zeka Geriliği olan olgulara göre daha kötü MPH yanıtı verdikleri ve CES-1'de Arg199/His polimorfizminin istatistiksel olarak anlamlı oranda yüksek olduğu bulunmuştur. Sonuç: Bu çalışma YGB ve eşlik eden DEHB olan olgularda CES-1 Arg199/His polimorfizminin incelendiği ilk çalışmadır.
