Yazar "Şimşek, Erdem" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 10 / 10
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe Çocuklarda İntrakraniyal Hipertansiyon: Etiyolojik, Klinik Özellikler, Tedavi ve Prognoz(2018) Serin, Hepsen; Şimşek, Erdem; Kanmaz, Seda; Biler, Elif; Üretmen, Önder; Yılmaz, Sanem; Tekgül, HasanAmaç: İdiyopatik intrakraniyal hipertansiyon, intrakraniyal basınç artışı semptom ve bulgularıyla tanımlanan bir sendromdur. İntrakraniyal hipertansiyon tanısı ile izlediğimiz hastaların etiyolojik ve klinik özelliklerinin retrospektif olarak değerlendirilmesidir. Gereç ve Yöntemler: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı’nda idiyopatik intrakraniyal hipertansiyon tanısı ile en az bir yıl süreyle takip edilmiş olan 14 hastanın etiyolojik, klinik, tedavi özellikleri ve progonozu retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular: Hastaların 9’u kız, 5’i erkek idi. Yaş aralığı 3-17 yıl olup, yaş ortalaması 10,42 (±4,65 yıl) yıl olarak saptandı. En sık başvuru yakınması baş ağrısı idi. Yedi (%57,14) hasta idiyopatik intrakraniyal hipertansiyon olarak değerlendirildi. Sekonder intrakraniyal hipertansiyon tanılı hastalarda saptanan etiyolojik nedenler sinüzit, hipervitaminoz A, obezite, sagital sinüs trombozu, transvers sinüs trombozu ve nöro-Behçet idi. Hastaların tümüne medikal tedavi uygulandı. Medikal tedaviden fayda görmeyen bir hastaya optik sinirfenestrasyonu uygulandı. Bir hastada rekürrens izlendi. Sonuç: İdiyopatik intrakraniyal hipertansiyon görme kaybının önlenebilir nedenleri arasında yer almaktadır ve yeterli tedaviye rağmen nadiren görme alanı kaybı ve görme keskinliğinde azalmaya neden olabileceği için hızlı teşhis ve tedavisi önemlidir.Öğe Dirençli Epilepsinin Tedavi Edilebilir Bir Nedeni: PiridoksinBağımlı Epilepsi(2020) Durmaz, Asude; Şimşek, Erdem; Kanmaz, Seda; Yılmaz, Sanem; Aktan, Gül; Tekgül, Hasan; Gökben, SarenurAmaç: Piridoksin bağımlı epilepsi, tipik olarak bebeklik veya erken çocukluk döneminde inatçı nöbetler ile seyreden nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Nöbetler geleneksel antiepileptik tedavilere dirençli olup, farmakolojik dozda piridoksine yanıt verir. Bu çalışmada Piridoksin Bağımlı Epilepsi (PBE) tanısı ile izlediğimiz altı hastanın klinik ve genetik özelliklerini sunmayı amaçladık.Gereç ve Yöntemler: Çocuk Nöroloji Bilim Dalı’nda piridoksin bağımlı epilepsi tanısı ile izlenen altı olgunun klinik ve genetik özellikleri ile prognozu retrospektif olarak değerlendirildi.Bulgular: Çalışmaya alınan hastaların 5’i erkek, 1’i kız olup, yaş ortalaması 6.83±3.71 yıldı. Nöbet başlangıç yaşı ortalama 22.33±31.77 (3-90 gün) olup, bir hasta (n:4) hariç diğerleri yenidoğan döneminde başlamıştı. Üç hastada fokal motor nöbet, 2 hastada jeneralize motor nöbet ve 1 hastada epileptik spazm izlendi. Hastaların vitamin B6 tedavisi bir hasta hariç erken dönemde başlandı. Erken dönem tedavi başlanan bir hasta dışında diğer hastalarda mental retardasyon, stereotipik hareketler ve otistik bulgular izlendi. Yapılan moleküler genetik analizde 5 farklı mutasyon saptanmıştır [2 olguda homozigot c.1597delG (p.Ala533ProfsTer18), 1 olguda homozigot c.781 A>G (p.Met261Val),1 olguda birleşik heterozigot c.328C>T (p.Arg110Ter)/c.1566-1G>T, 1 olguda heterozigot c.328C>T (p.Arg110Ter) ve 1 olguda heterozigot c.1356 A>C (p.Lys452Asn)].Sonuç: Piridoksin Bağımlı Epilepsi tedavi edilebilir epilepsi nedenlerinden biri olup açıklanamayan dirençli nöbetleri olan bebeklerde mutlaka düşünülmeli ve terapotik dozda piridoksin tedavisine başlanmalıdır.Öğe Edinsel Demiyelinizan Sendrom: Tek Merkez Deneyimi(2019) Serin, Hepsen Mine; Şimşek, Erdem; Kanmaz, Seda; Yılmaz, Sanem Keskin; Aktan, Gül; Tekgül, Hasan; Gökben, SarenurAmaç: Edinsel demiyelinizan sendromlar, santral sinir sisteminin immün aracılı demiyelinizan bozukluğudur. Klinik spektrum; akut dissemine ensefalomiyelit, optik nörit, transvers miyelit, klinik izole sendrom ve nöromiyelitis optikayı kapsar. Bu çalışmanın amacı, multiple skleroz dışı demiyelinizan hastalık tanısı ile izlenen hastaların klinik özelliklerini ve tedavi deneyimlerimizi sunmaktır. Yöntem: Ocak 2013 ile Ocak 2018 tarihleri arasında Ege Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nörolojisi Bilim Dalında takip edilen 30 edinsel demiyelinizan hastalık tanılı hastanın verileri retrospektif olarak incelendi. Demografik veriler, başvuru yakınmaları, klinik bulgular, laboratuvar tetkikleri, nörogörüntüleme sonuçları, oftalmolojik bakı ve uygulanan tedaviler kaydedildi. Bulgular: Hastaların yaşı 3-15 yaş arasında değişmekte olup, yaş ortalaması 8,76±3,59 idi. Akut dissemine ensefalomiyelit en yaygın tanı idi. Başvuru yakınmaları sıklık sırasına göre ataksi, baş ağrısı, ensefalopati, pleji (mono+parapleji), bulanık görme ve görme kaybıydı. Akut enfeksiyon öyküsü, transvers miyelit, akut dissemine ensefalomiyelit ve optik nörit olgularında görüldü. Tüm hastalarda oligoklonal bant ve antiaquaporin-4 antikoru negatif saptandı. Yedi hastada anti-miyelin oligodendrosit antikoru pozitif bulundu. Bu hastalardan birinde hem anti-aquaporin 4 hem de anti-miyelin oligodendrosit antikorları pozitif bulundu. Nörogörüntülemede serebral beyaz cevher, spinal kord ve optik sinir tutulumuyla uyumlu bulgular mevcuttu. Tüm hastalara atak sırasında yüksek doz metilprednizolon tedavisi başlandı ve idame oral steroid ile devam edildi. Relapsları olan hastalarda uzun dönem tedavide azatioprin ve aylık IVIG tedavileri uygulandı. Sonuç: Çocukluk çağı edinsel demiyelinizan hastalıkları multiple sklerozun ilk atağı olabileceğinden hastaların takibi ve ayırıcı tanı için başvuruda ayrıntılı serolojik testlerin, BOS incelemelerinin yapılması önemlidir.Öğe Febril konvülsiyonda insan herpes virüsü Tip 6 ve Tip 7 enfeksiyonu sıklığının araştırılması(Ege Üniversitesi, 2020) Şimşek, Erdem; Serin, Hepsen Mine; Yılmaz, Sanem; Erensoy, Selda; Zeytinoğlu, Ayşın; Kanmaz, Seda; Turan, Caner; Yurtseven, AliFebril konvülsiyonlar beş yaş altında en sık görülen nöbet türüdür ve %2-5 hastada görülmektedir. Febril konvülsiyonların yaklaşık %5-8'i 30 dakikadan uzun sürer ve febril status epileptikus (FSE) olarak adlandırılır. FSE; epilepsi gelişim riskini arttırmaktadır. İnsan herpes virüsü -6 (HHV-6) ve İnsan herpes virüsü -7 (HHV-7) enfeksiyonunun FSE gelişim riskini arttırdığı çeşitli çalışmalarda gösterilmiştir. Ülkemizde febril konvülsiyonlarda İnsan herpes virüsü- 6 ve 7 enfeksiyon sıklığını araştıran yayınlanmış bir çalışma henüz yoktur. Bu çalışmada; acil polikliniğine febril konvülsiyon nedeni ile getirilen hastalarda İnsan herpes virüsü- 6 ve 7 enfeksiyon sıklığının belirlenmesi ve klinik özellikler ile ilişkisinin tanımlanması amaçlanmıştır. Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi'ne febril konvülsiyon nedeni ile getirilen ve konjenital ya da edinilmiş immün yetmezliği olmayan toplam 109 hasta çalışmaya dahil edilmiştir. Katılımcılardan alınan plazma örneğinden multiplex PCR (Fever and Rash Kit, Fast-track Diagnostics) yöntemi ile İnsan herpes virüsü -6 ve İnsan herpes virüsü -7 varlığı araştırılmıştır. Seçilen PCR kitinde İnsan herpes virüsü -6 (HHV-6), İnsan herpes virüsü -7 (HHV-7), parvovirus B19 ve enterovirus çalışılmaktadır. Çalışmada saptanan diğer enfeksiyöz ajanlar da sunulmuştur. 81 hasta basit febril konvülsiyon, 22 hasta komplike febril konvülsiyon, altı hasta ise febril status epileptikus ile getirilmişti. 103 hasta jeneralize tipte, altı hasta ise fokal tipte nöbet geçirmişti. En sık görülen nöbet tipi tonik-klonik nöbetlerdi (68 hasta, %62, 38). Alınan örneklerde dört hasta HHV-6 pozitif (%3, 67), sekiz hasta HHV-7 pozitif (%7, 34), 14 hasta enterovirüs pozitif (%12, 84) olarak saptandı. 83 hastanın multipleks PCR çalışmasında etken izole edilemedi (%76, 15). Hiçbir hastada parvovirüs B19 saptanmadı. HHV-6 pozitif saptanan hastaların %75'i basit febril konvülsiyon, %25'i febril status epileptikus geçirdi. HHV-7 pozitif saptanan hastaların %87, 5'i basit febril konvülsiyon, %12, 5'i febril status epileptikus geçirdi. Enterovirüs pozitif saptanan hastaların %64, 3'ü basit febril konvülsiyon, %28, 6'sı komplike febril konvülsiyon, %7, 1'i febril status epileptikus geçirdi. Multipleks PCR'da etken saptanmayan hastaların %74, 7'si basit febril konvülsiyon, %21, 69'u komplike febril konvülsiyon, %3, 61'i febril status epileptikus geçirdi. Gruplar arasında febril konvülsiyon tipi açısından istatistiksel açıdan anlamlı fark saptanmadı (p= 0, 28). Bu çalışmada febril konvülsiyon ile getirilen hastalarda HHV-6 pozitifliği %3, 67; HHV-7 pozitifliği %7, 34; enterovirüs pozitifliği %12, 84 olarak saptandı. İzole edilen etken ile febril konvülsiyon arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki saptanmadı.Öğe Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy: A Case Diagnosed with a Quick Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification Test(2019) Kanmaz, Seda; Şimşek, Erdem; Serin, Hepsen Mine; Erdoğan, Murat Kadri; Yılmaz, Sanem; Aktan, Gül; Gökben, SarenurHereditary neuropathy with a liability to pressure palsies (HNPP) represented by recurrent focal pressure neuropathies is rare in childhood. Here we present a 10-year-old girl admitted to our hospital with a recurrent weakness in her foot and diagnosed as HNPP with a quick Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification test revealing PMP22 deletion.Öğe Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy: A Case Diagnosed with a Quick Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification Test(2019) Kanmaz, Seda; Şimşek, Erdem; Serin, Hepsen Mine; Erdoğan, Murat Kadri; Yılmaz, Sanem; Aktan, Gül; Gökben, SarenurHereditary neuropathy with a liability to pressure palsies (HNPP) represented by recurrent focal pressure neuropathies is rare in childhood. Here we present a 10-year-old girl admitted to our hospital with a recurrent weakness in her foot and diagnosed as HNPP with a quick Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification test revealing PMP22 deletion.Öğe Necessity of Electroencephalography in High-risk Brief Resolved Unexplained Event(2019) Serin, Hepsen Mine; Şimşek, Erdem; Köroğlu, Özge Altun; Kanmaz, Seda; Çetin, İpek Dökürel; Terek, Demet; Aktan, GülAim: A brief resolved unexplained event (BRUE) is characterized by sudden alterations in an infant’s breathing, color, tone, or responsiveness. the aim of this study was to evaluate the necessity of electroencephalography (EEG) in high-risk BRUE cases. Materials and Methods: Fifty-one patients’ cases were analyzed retrospectively. All of these patients were younger than 1 month so considered to be a high-risk group. the gestational week, the age of the patient, the duration of the event, the conditions related to the event, whether or not any intervention was needed, the type of intervention if done, if the event recurred, the number of recurrences, the state of consciousness during the event, respiratory pattern, muscle tone, sleeping position, suspicion of trauma, use of medication by mother and/ or baby and smoking exposure were evaluated in detail. Results: the mean age of the patients was 15.74±14.96 days, 31 (60.78%) were male and 20 (39.21%) were female. the mean gestational age was 37.64±2.35 weeks. the neurological examinations of the patients were evaluated as normal. EEG was performed in 36 (70.58%) of the 51 patients and only one patient had sharp waves in the left hemisphere central region. in 11 patients hospitalized with a preliminary diagnosis of BRUE, final diagnoses were found as congenital pyloric stenosis, dehydration, fetal myocarditis, patent ductus arteriosus, lower respiratory tract infection and gastroesophageal reflux. Conclusion: It would be more appropriate to plan the tests to be carried out in the high-risk BRUE group by evaluating many factors such as recurrence of the event, family history, and neurological examination findings. As a result, even in the high-risk BRUE group, it would be cost effective to perform an EEG if only the clinical cues are strongly suggestive for the diagnosis of epilepsy.Öğe Neuropsychological outcome in cases with acute disseminated encephalomyelitis(2020) Serin, Hepsen; Şimşek, Erdem; Kanmaz, Seda; Yılmaz, Sanem; Aktan, Gül; Tekgül, Hasan; Gökben, SarenurBackground and objectives. Acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) is an immune-mediated, inflammatory and demyelinating disorder of the central nervous system. There have been a few studies in recent years on the fact that these cases have neurocognitive impairment. The purpose of this study is to evaluate the neurocognitive outcome and quality of life in cases with ADEM. Methods. Eleven cases who were on follow-up between 2008 and 2017 were included in the study, systemic, neurological and psychiatric examinations were done. All magnetic resonance images were re-evaluated. The neuropsychiatric evaluation was performed by clinical examination and psychometric scales; (1) The Pediatric Quality of Life Inventory 4.0, (2) Child Behavior Checklist, (3) Children’s Depression Inventory, (4) The Wechsler Intelligence Scale for Children-Revised and (5) Continuous Performance Test. The cases in our study underwent neuropsychiatric evaluation 3-42 months after the diagnosis of ADEM had been established. Results. Nine cases (81.8%) fully recovered without neurologic deficit. One case (9.1%) had a psychiatric disorder. During follow-up, cognitive and psychiatric problems were encountered in half of the cases (54.5%). Most of the cases with basal ganglia involvement (80%) displayed attention deficit and cognitive problems. Conclusion. In particular, cases with basal ganglia involvement should be followed carefully in terms of attention and cognitive problems.Öğe A rare cause of brachial plexopathy: hereditary neuralgic amyotrophy(2019) Serin, Hepsen Mine; Yılmaz, Sanem Keskin; Kanmaz, Seda; Şimşek, Erdem; Aktan, Gül; Tekgül, Hasan; Gökben, SarenurNeuralgic amyotrophy is characterized by recurrent, painful, unilateral neuropathy involving mainly the upper brachial plexus followed by muscle weakness and muscle wasting. There are two forms: idiopathic and hereditary. Hereditary neuralgic amyotrophy is an autosomal dominant disease that is often linked to a mutation of SEPT9, a gene of the Septin family. the phenotypic spectrum of the disease may include hypotelorism, cleft palate, and other minor dysmorphisms. the age of onset is from infancy to adulthood. Hereditary neuralgic amyotrophy can be triggered by external stimuli such as infections, vaccinations, cold, stress, surgery, and strenuous exercise. Here, we report a six-year-old girl who was found to have mutation in the SEPT9 gene when she presented with recurrent attacks of painful brachial plexopathy following vaccinations, and was diagnosed as having hereditary neuralgic amyotrophy.Öğe A Rare Cause of Diplopia: Idiopathic Orbital Myositis(2019) Gökçe, Şule; Şimşek, Erdem; Yılmaz, Sanem Keskin; Aydoğdu, SemaOrbital myositis is an entity affecting the ocular muscles, especially the medial rectus. These cases are usually referred to clinics with complaints such as diplopia, orbital/periorbital pain, limitation in ocular movements, increased pain with eye movements, proptosis, swelling of the eyelid and/or hyperemia in the conjunctiva. Orbital myositis is usually idiopathic and autoimmunity is often suspected in etiology. In this article, we present a 15-year-old girl who presented with diplopia, pain in both eyes, anomalous head posture, periorbital edema and was diagnosed with idiopathic orbital myositis through history, clinical findings and imaging methods.
