Yazar "Özgönül, Mert" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe Lizozomal depo hastalıkları ileri araştırma laboratuvarı(Ege Üniversitesi, 2014) Ak, Handan; Özgönül, Mert; Yıldırım Sözmen, EserLizozomal depo hastalıkları (LDH) yaklaşık 40 farklı genetik hastalık grubunu kapsar ve insidansı 1/7.000 olarak bildirilmektedir. Bu hastalıklardan 6 tanesi için enzim replasman tedavisi geliştirilmiştir. Bu nedenle hastalığın tanısı giderek önem kazanmaktadır. Ülkemizde bu hastalıklardan bazılarının tanısı fluorometrik yöntemlerle gerçekleştirilirken X kromozomuna bağlı kalıtılan Fabry hastalığı ve heterozigot formlarının tanısı yurt dışındaki laboratuvarlarda yapılabilmektedir. Bu proje ile gerekli alt yapı ve donanım sağlanarak bu analizlerin ülkemizde gerçekleştirilmesi mümkün hale gelecektir.;lizozomal depo hastalıkları, LC-MSMS