Yazar "Özdemir, Taha Reşid" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 4 / 4
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe Congenital Disorder of Glycosylation: Clinical andMolecular Characteristics of 9 Patients from Turkey(2020) Özdemir, Taha Reşid; Köse, Engin; Köse, Melis; Yılmaz, Ünsal; Ünalp, Aycan; Onay, Hüseyin; Tekin, Hande GazateciObjective: Congenital defects of glycosylation (CDG) belongs to a group of genetic diseases that lead to impairment in protein, lipid glycosylation and glycosylphosphatidylinositol synthesis. More than 140 types of CDG have been identified and the number is increasing day by day. Since glycosylation is very important for post-translational process and glycosylation is required for half of the proteins in human organism to be able to exert an effect, causes the disease to have an extremely wide clinical spectrum in affected patients. Our aim is to share the clinical features of our patients with CDG and contribute to increase in the awareness of this disease group with highly heterogeneous clinical spectrum.Method: Nine patients from 9 families whose molecular and biochemical diagnosis was confirmed were included in the study. All patients were evaluated by a specialist.in pediatric metabolism Laboratory analysis results and clinical features were obtained from hospital records. Our study presents clinical, biochemical and molecular properties of 9 patients. Results: The patients were detected as having PMM2-CDG (CDG Ia) (n=4), MPI-CDG (CDG Ib) (n=1), ALG3-CDG (CDG Id) (n=1), ALG1-CDG (CDG Ik) (n=1), DOLK-CDG (CDG Im) (n=1) and COG4-CDG (CDG IIj) (n=1). Sialotransferrin electrophoresis could be performed in 8 of 9 patients. Six patients were diagnosed using high- throughout next -generation sequencing technologies. In all of our patients previously indentified variants have been detected. Conclusion: Our study is one of the first CDG case series presented in our country. CDG should be kept in mind as an important preliminary diagnosis in patients with multisystemic involvement and neurological findings.Öğe Prostat kanseri ve BPH (bening prostat hiperplazisi) hastalarında idrarda tüm genom ekspresyon araştırması(Ege Üniversitesi, 2013) Özdemir, Taha Reşid; Akın, HalukDünyada ölümlerin ikinci sebebi kanserdir. Erkeklerde kansere bağlı ölümlerin en sık ikinci nedeni olarak yerini alan prostat kanseri, Avrupa ve Amerikalı erkeklerde en sık görülen kanserdir. Amerika'da her yıl 200 000 kişi tanı almakta ve yaklaşık 30 000 kişi bu hastalık nedeniyle ölmektedir. Yaşlanan erkeklerde en yaygın görülen benign neoplazm, benign prostat hiperplazisidir (BPH). BPH, prostat bezinin büyümesi olup 60 yaşındaki erkeklerin > %50'nde ve 85 yaşındaki erkeklerin ~ % 90'ında histolojik olarak tanımlanabilmektedir. Kanserde erken tanı, tedavi yönteminin belirlenmesi ve etkinliği için oldukça önemlidir. Günümüzde prostat kanserinin saptanmasında tanısal araçlar olarak serum PSA (prostat spesifik antijen) ölçümleri, parmakla rektal muayene (PRM) ve kesin tanı koydurucu olarak transrektal USG (ultrasonografi) eşliğinde yapılan prostat biyopsileri yer almaktadır. Serum PSA ölçümü son 25 yıldır prostat kanserinin teşhisinde ve tedavi sonrası hasta izleminde kullanılmaktadır. Ancak PSA, prostat için spesifik olup prostat kanseri için değildir. Benign prostat hiperplazisi, prostatit, prostat apsesi, prostat irritasyonu gibi benign prostat hastalıklarında da serum PSA değerleri yükselmekle beraber prostat kanserli hastaların bazılarında normal bulunmaktadır. Dolayısıyla prostat kanserinin kesin tanısı için histolojik doğrulama gerekmekte olup bunun için de multipl biyopsiler yapılmaktadır. Benign prostat hiperplazisinin prostat kanseri açısından takibinde rutinde izlenen yol tekrarlanan prostat biyopsileridir. Biyopsi kararının verilmesinde yüksek serum PSA değerleri dikkate alınmaktadır. Ancak PSA, prostat kanseri için spesifik olmadığı için negatif biyopsi oranları yüksek olmakta dolayısıyla gereksiz tekrarlanan biyopsi oranları artmaktadır.Serum PSA değerinin spesifite ve sensitivitesinin düşük olması, kesin tanı için düzenli aralıklarla tekrarlanan multipl biyopsi yönteminin invazif olmasından dolayı prostat kanseri erken tanısında kullanılmak üzere sensitivite ve spesifitesi daha yüksek olan yeni biyomarkörlerin arayışı içine girilmiştir. Araştırılan markörlerde olması istenen başlıca özellik sadece prostata spesifik olmayıp BPH ve prostat kanseri arasında ayrım yapabilecek farklı düzeyde gen ekspresyon paternlerine sahip olmalarıdır. Bu amaçla günümüzde genel olarak dünyada yapılan çalışmalar gen ekspresyon analiz çalışmalarıdır. Ancak çalışmalar genellikle doku ve serum (plazma) örneklerinden yapılmakta olup birkaç genle sınırlı kalmaktadır. Doku ve serum tabanlı çalışmalara kıyasla invazif olmayan idrar tabanlı çalışmalar daha nadir yer almaktadır. Bu çalışmamızda da literatürde henüz bildirilmemiş, invazif olmayan yöntemle prostat kanserli ve BPH'lı hastalardan ve kontrol grubundan elde edilecek idrar örneklerinin mikroarray sistemi kullanılarak karşılaştırmalı tüm genom ekspresyon analizlerinin yapılması planlanmıştır. Çalışmamız, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik ve Üroloji Anabilim Dalları ekiplerince yürütülmüştür. Çalışmamızın sonucunda BPH ve prostat kanseri arasındaki gen ekspresyon düzeylerindeki farklılıklar ortaya konularak hem prostat kanseri ve BPHın gelişiminde rol oynayan ancak tam aydınlatılmamış olan moleküler mekanizmalar hakkında bilgi edinilmesi; hem de prostat kanserinin invazif olmayan erken tanısında kullanmak ve tedavisinde moleküler düzeyde hedefler belirlemek üzere yeni aday biyomarkörlerin ortaya konulması ve literatüre katkı sağlanması amaçlanmıştır.Öğe Prostat kanseri ve BPH (bening prostat hiperplazisi) hastalarında idrarda tüm genom ekspresyon araştırması(Ege Üniversitesi, 2013) Akın, Haluk; Özdemir, Taha ReşidDünyada ölümlerin ikinci sebebi kanserdir. Erkeklerde kansere bağlı ölümlerin en sık ikinci nedeni olarak yerini alan prostat kanseri, Avrupa ve Amerikalı erkeklerde en sık görülen kanserdir. Amerika'da her yıl 200 000 kişi tanı almakta ve yaklaşık 30 000 kişi bu hastalık nedeniyle ölmektedir. Yaşlanan erkeklerde en yaygın görülen benign neoplazm, benign prostat hiperplazisidir (BPH). BPH, prostat bezinin büyümesi olup 60 yaşındaki erkeklerin > %50'nde ve 85 yaşındaki erkeklerin ~ % 90'ında histolojik olarak tanımlanabilmektedir. Kanserde erken tanı, tedavi yönteminin belirlenmesi ve etkinliği için oldukça önemlidir. Günümüzde prostat kanserinin saptanmasında tanısal araçlar olarak serum PSA (prostat spesifik antijen) ölçümleri, parmakla rektal muayene (PRM) ve kesin tanı koydurucu olarak transrektal USG (ultrasonografi) eşliğinde yapılan prostat biyopsileri yer almaktadır. Serum PSA ölçümü son 25 yıldır prostat kanserinin teşhisinde ve tedavi sonrası hasta izleminde kullanılmaktadır. Ancak PSA, prostat için spesifik olup prostat kanseri için değildir. Benign prostat hiperplazisi, prostatit, prostat apsesi, prostat irritasyonu gibi benign prostat hastalıklarında da serum PSA değerleri yükselmekle beraber prostat kanserli hastaların bazılarında normal bulunmaktadır. Dolayısıyla prostat kanserinin kesin tanısı için histolojik doğrulama gerekmekte olup bunun için de multipl biyopsiler yapılmaktadır. Benign prostat hiperplazisinin prostat kanseri açısından takibinde rutinde izlenen yol tekrarlanan prostat biyopsileridir. Biyopsi kararının verilmesinde yüksek serum PSA değerleri dikkate alınmaktadır. Ancak PSA, prostat kanseri için spesifik olmadığı için negatif biyopsi oranları yüksek olmakta dolayısıyla gereksiz tekrarlanan biyopsi oranları artmaktadır.Serum PSA değerinin spesifite ve sensitivitesinin düşük olması, kesin tanı için düzenli aralıklarla tekrarlanan multipl biyopsi yönteminin invazif olmasından dolayı prostat kanseri erken tanısında kullanılmak üzere sensitivite ve spesifitesi daha yüksek olan yeni biyomarkörlerin arayışı içine girilmiştir. Araştırılan markörlerde olması istenen başlıca özellik sadece prostata spesifik olmayıp BPH ve prostat kanseri arasında ayrım yapabilecek farklı düzeyde gen ekspresyon paternlerine sahip olmalarıdır. Bu amaçla günümüzde genel olarak dünyada yapılan çalışmalar gen ekspresyon analiz çalışmalarıdır. Ancak çalışmalar genellikle doku ve serum (plazma) örneklerinden yapılmakta olup birkaç genle sınırlı kalmaktadır. Doku ve serum tabanlı çalışmalara kıyasla invazif olmayan idrar tabanlı çalışmalar daha nadir yer almaktadır. Bu çalışmamızdada literatürde henüz bildirilmemiş, invazif olmayan yöntemle prostat kanserli ve BPH'lı hastalardan ve kontrol grubundan elde edilecek idrar örneklerinin mikroarray sistemi kullanılarak karşılaştırmalı tüm genom ekspresyon analizlerinin yapılması planlanmıştır. Çalışmamız, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik ve Üroloji Anabilim Dalları ekiplerince yürütülmüştür. Çalışmamızın sonucunda BPH ve prostat kanseri arasındaki gen ekspresyon düzeylerindeki farklılıklar ortaya konularak hem prostat kanseri ve BPHın gelişiminde rol oynayan ancak tam aydınlatılmamış olan moleküler mekanizmalar hakkında bilgi edinilmesi; hem de prostat kanserinin invazif olmayan erken tanısında kullanmak ve tedavisinde moleküler düzeyde hedefler belirlemek üzere yeni aday biyomarkörlerin ortaya konulması ve literatüre katkı sağlanması amaçlanmıştır.;Prostat kanseri, BPH (Benign Prostat Hiperplazisi), idrar, biyomarkör, gen ekspresyonu, mikroarray.;Prostate cancer, BPH (Benign Prostate Hyperplasia), urine, biomarker, gene expression, microarray.Öğe Prostat kanseri ve BPH hastalarında idrar PCA3, PSA, MMP2, MMP9 gen ekspresyon araştırması(Ege Üniversitesi, 2013) Akın, Haluk; Özdemir, Taha ReşidProstat kanseri, ileri yaş erkeklerde kanserden ölüm nedenleri arasında ikinci sırada yer almaktadır. Serum prostat-spesifik antijen (PSA) ölçümü günümüzde erken tanı amacıyla kullanılan bir markırdır. Ancak PSA, prostat bezi için spesifik olup prostat kanseri için değildir. Artmış serum PSA seviyeleri ile birlikte negatif biyopsi bulgular' birlikte prostat kanseri kesin tanısı için komplike bir durum ortaya koymaktadır. Bu çalışmamızdaki amacımız prostat kanseri ve BPH hastalarında, PCA3 (prostate cancer gene 3), MMP2 ve 9 (rnatrix metalloproteinase 2 ve 9), PSA idrar mRNA ekspresyonlarmın teşhis ve prognoz açısından yararlılık durumlarını değerlendirmektir. Bu amaçla 74 prostat kanseri, 60 BPH ve 41 kontrol olgu bu araştırmaya alındı. Olgular, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji AD tarafından seçildi. Gruplara ait ortalama yaş değerleri prostat kanseri için 61.20±11.05, BPH için 65.25±11.90 ve kontrol grubu için 44.12±15.26 olarak tespit edildi. Olgulardan, dijital rektal muayene sonrası idrar örnekleri toplandı. PCA3, MMP2, MMP9 ve PSA mRNA ekspresyon seviyeleri RT PCR yöntemi kullanılarak tespit edildi. Student t test kullanılarak yapılan analiz sonucunda PCA3 ekspresyon seviyesinin prostat kanseri hastalarında, BPH ve kontrol grubuna göre anlamlı olarak yüksek olduğu görüldü (p=0.001). PCA3' e ait ROC (Receiver operating characteristic) curve analizi anlamlı bulundu (area under the curve of 0.659, p:0.002). Diğer taraftan MMP9 ekspresyon seviyesi prostat kanseri hastalarında gleason skoru ile anlamlı korelasyon gösterdiği tespit edildi. Çalışma bitiminde prostat kanseri hastalarının idrar PCA3 ve MMP9 ekspresyon profilleri, prostat kanseri tanı ve yönetiminde kullanışlı olabileceği sonucuna varıldı.;Prostat kanseri, PCA3, idrar, gen ekspresyonu.;Prostate cancer, PCA3, gene expression.
