Çoğulu, M. Özgür2024-12-072024-12-072021https://hdl.handle.net/11454/107134Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik A.B.D. Araştırma ProjesiAraştırma Projesi elektronik ortamda bulunmaktadır.Turner Sendromu (TS), yaklaşık olarak 2500 canlı doğumda bir görülme sıklığı ile, en sık görülen kromozom anomalilerinden birisidir. Boy kısalığı ve primer over yetmezliği TS'nun en önemli iki karakteristik bulgusudur. Yele boyun, düşük ense saç çizgisi, kubitus valgus TS olgularında görülen diğer karakteristik özelliklerdir. Olgular ağır kardiyak ve renal anomaliler taşıyabilir. Otoimmünite ve tip 2 diyabet açısından normal popülasyona göre daha risklidirler. Karyotip monozomi X, mozaik yapı ve X kromozomu yapısal anomalilerini içeren şekillerde çok farklı olabilir. Genotipik ve fenotipik özellikler olgular arasında farklılık göstermektedir. Amaç: Bu çalışma, TS olgularında görülen klinik varyasyonları, mikroarray çalışmasıyla saptanacak olası kopya sayısı değişiklikleri (CNV) ile ilişkilendirmeyi amaçlamıştır. Gereç ve Yöntem: Aralık 2018-Mayıs 2020 tarihleri arasında, Ege Üniversitesi Çocuk Genetik Hastalıkları ve Pediatrik Endokrinoloji Bilim Dalı'nda takipli 0-18 yaş arasında TS tanılı 53 olgu çalışmaya dahil edildi. Bu olgulardan 36'sından mikroarray çalışması için kan alınarak, mikroarray sonuçları ile olguların klinik özellikleri arasında anlamlı bir ilişki olup olmadığı araştırıldı. Bulgular: Olguların 33'ü 45, X, 7'si 45, X/46, XX, 6'sı 45, X/46, Xi(Xq), 2'si 46, Xi(Xq), 2'si 45, X/46, r(X), 1'i 45, X/46, Xi(Xp), 1'i 45, X/46, XY, 1'i 45, X/46, X+mar(idicY) karyotip yapısında saptandı. Çalışmamızda TS olgularında en sık görülen klinik bulgu %90 görülme sıklığı ile boy kısalığıydı. Ayrık yerleşimli meme başı bulgusu %71.1 görülme oranı ile ikinci en sık bulguydu. Literatür ile uyumlu olarak, olguların 22'sinde (%41.5) kardiyak anomali saptandı; en sık görülen biküspit aortik kapak anomalisiydi. Olguların 14'ünde (%26.4) renal anomali saptandı; en sık görülen at nalı böbrek anomalisiydi. Literatürden farklı olarak bu iki majör klinik bulgu ile olguların karyotip sonuçları arasında istatistiksel anlamlı bir ilişki bulunmadı. Karyotip grupları ile olguların FSH değerleri arasında anlamlı ilişki bulundu (p=0.034). Monozomi X ve mozaik izokromozom Xq olgularında FSH değeri, 45, X/46, XX mozaik karyotipi taşıyan olgulara göre, belirgin yüksek saptandı. Mikroarray çalışması yapılan 36 olgudan, 8'inde kopya sayısı değişiklikleri saptandı. Sonuç: Kopya sayısı değişikliği saptanan 8 olguda TS kliniğinde beklenmeyen atipik bulgular saptanmıştır. Klinik varyasyonlar açısından zengin olan TS'da genotip fenotip ilişkilerini açıklamak için, atipik bulguları olan olgularda mikroarray çalışması yapılması önerilir.;Turner sendromu; mikroarray; kopya sayısı değişiklikleri; klinik varyasyonlar.;Turner syndrome; copy number variations; microarray; clinical variations.trinfo:eu-repo/semantics/openAccess373718Project