Onay, HüseyinÖzbaran, Burcu2024-08-212024-08-212014http://155.223.63.101/tez3/2013tip035.pdfhttps://hdl.handle.net/11454/96699Araştırmacılar; Sezen Köse, Ayşe Nur Kavasoğlu, Duygu Kaçamak, Meriç YalçınlıAraştırma Projesi -- Ege Üniversitesi, 2014Amaç: Bu çalışmada, otizm konusundaki en önemli veritabanlanndan birisi olan SFARIGENE veritabanında esansiyel otizmle ilişkili olabileceği düşünülen en olası 5 genden bir tanesi olan NRXN1 geninin otizm etiyolojisindeki yerini daha net olarak aydınlatabilmeyi amaçlıyoruz. Gereç ve Yöntem:Ege Üniversitesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Polikliniğine başvuran Esansiyel Otizm tanılı, 4 ile 18 yaşları arasındaki 30 hasta alınmıştır. DSM-IV-TR tanı kriterlerine göre psikiyatrik görüşme yapılıp, Çocukluk otizmi derecelendirme ölçeği (ChildhoodAutismRatingScale-CARS) uygulanarak kesin tanı alan olguların DNAlarında dizi analizi ile NRXN1 genindeki mutasyonların araştırılması EÜTF Tıbbi Genetik AD tarafından yapılmıştır. Bulgular: Bir hastada homozigot L171L, bir hastada homozigot L171L ve heterozigot G17V bir arada, üç hastada heterozigot G17V, dört hastada heterozigot L171L ve bir hastada heterozigot c.3364+20T>C polimorfizmleri saptanmıştır. Bir hastada babasından kalıtıldığı gösterilen heterozigot Sl4L ve bir diğer hastada yine babasından kalıtıldığı gösterilen heterozigot L7081 mutasyonları saptanmıştır. Sonuç: NRXN1 geni, karyotip ve frajil X çalışması normal olan esansiyel otizmli olgularda genetik etiyolojinin aydınlatılması açısından öncelikli olarak çalışılması gereken genlerden bir tanesidir.;Non-sendromik otizm, NRXN1, mutasyon.;non-syndromic autism, NRXN1, mutasyon.trinfo:eu-repo/semantics/closedAccessProject130