Onay, HüseyinÇoğulu, Özgür2024-08-212024-08-212006http://155.223.63.101/tez3/2005/016.pdfhttps://hdl.handle.net/11454/95683Araştırmacılar; Asude Alpman, Ayça Aykut, Burak Durmaz, Emin Karaca, Tufan Çankaya, Cumhur Gündüz, Ferda ÖzkınayAraştırma Projesi -- Ege Üniversitesi, 2006Pachoyonychia congenita type 2, gen, mutasyon, ekspresyon.;Pachoyonychia congenita type 2, gene, mutation, expression.;Pakonişi congenita tip 2 saç anomalileri, tırnak bölgesinde kalınlaşma, palmoplantar hiperkeratozis ve multiple sebase kistler ile karakterize genetik bir hastalıktır. Hastalığın oluşumundan Keratin 17 geni ve ekspresyon partneri olan Keratin K6b genindeki mutasyonlar sorumlu tutulmaktadır. Burada, klinik olarak Pachoyonychia congenita tip 2 tanısı alan bir olgudan yola çıkılarak bir ailede 6 kuşak incelenmiş ve indeks olguda mutasyon incelemesi, olgunun babasında KRT17 gen ekspresyon profili çalışılmıştır. İndeks olguda yapılan DNA incelemesi sonucu germline Keratin 17 geninde N92S mutasyonu saptanmıştır. Olgunun yapılan fizik muayene incelemesinde saç anomalileri, doğumsal diş, boğuk ses, sebase kistler, tırnak distrofisi, hiperkeratoz ve hiperhidroz saptanmıştır. Olguda saptanan bu bulguların alınan anamnez sonucu toplam 6 kuşakta ailenin diğer bireylerinde de bulunduğu öğrenilmiştir. Ekspresyon çalışmasında kanda beklendiği şekilde ekspresyon saptanmazken, alınan cilt dokusunda düşük düzeyde ekspresyon saptanmıştır. Çalışılan ailede elde edilen sonuçlar N92S mutasyonu taşıyan Pachoyonychia congenita tip 2 olgularının genotip fenotip korelasyonu açısındanliteratüre katkıda bulunmuştur.trinfo:eu-repo/semantics/closedAccessProject144 s.: