Özkınay, FerdaEce Solmaz, Aslı2019-05-102019-05-102014https://hdl.handle.net/11454/8223Bardet Biedl Sendromu (BBS) obezite, rod-kon distrofi, post aksiyal polidaktili, renal anomali, genital anomali ve öğrenme güçlüğü ile karakterize nadir görülen otozomal resesif geçişli bir silyopatidir. BBS’nin sıklığı toplumlar arası farklılık göstermektedir. Kuzey Avrupa’da 160.000’de 1 iken, akraba evliliğinin daha sık olduğu bazı Arap toplumlarında 13.500’de 1 görülmektedir. Türkiye’deki sıklığı ise bilinmemektedir. Bugüne kadar belirlenmiş BBS’den sorumlu olan 18 gen mevcuttur; BBS1, BBS2, BBS3 (ARL6), BBS4, BBS5, BBS6 (MKKS), BBS7, BBS8 (TTC8), BBS9, BBS10, BBS11 (TRIM32), BBS12, BBS13 (MKS1), BBS14 (NPHP6), BBS15 (WDPCP), BBS16 (SDCCAG8), BBS17 (LZTFL1), BBS18 (BBIP1). Bu çalışmada klinik olarak BBS tanısı konulan 15 olguda, hedeflenmiş yeni nesil dizi analizi ile 16 BBS geninde mutasyon dağılımı ve fenotip-genotip korelasyonu araştırılmıştır. Çalışmaya alınan 15 olgunun 13’ünde, araştırılan genlerde hastalığa sebep olan mutasyon saptandı. BBS1 geninde, 1’i tanımlı (Y284SfsX5), 2’si yeni (IVS1-3C>G, Q338X) 3 mutasyon, BBS2 geninde 1 yeni mutasyon (G88AfsX6), BBS4 geninde 1 yeni mutasyon (IVS6-2A>G), BBS7 geninde 1’i tanımlı (R238EfsX59), 1’i yeni (L317V) 2 mutasyon, BBS9 geninde 1 yeni mutasyon (N35X), BBS10 geninde 1’i tanımlı (S311A), 3’ü yeni (K619IfsX10, I342NfsX20, T516NfsX8) 4 mutasyon saptanmıştır. Olgular klinik bulguları ve moleküler genetik özellikleri ile fenotipgenotip korelasyonu açısından değerlendirilmiştir. Bu çalışma, BBS moleküler tanısı ve fenotip-genotip korelasyonu ile ilgili Türkiye’de ilk ve dünya literatüründeki az sayıda çalışmalardan biridir. Olgulardaki moleküler bozukluğun ortaya konması, gelişebilecek komplikasyonların önlenebilmesine ve sağlıklı nesillerin yetişmesine katkı sağlayacaktır.trinfo:eu-repo/semantics/openAccessBardet Biedl Sendromu, Yeni Nesil Dizi Analizi, Mutasyon, Fenotip-Genotip Korelasyonu.Bardet-Biedl Syndrome, Next-Generation Sequencing, Mutation, Phenotype- Genotype Correlation.Tıbbi Genetik A.B.D.Specialist Thesis