İdiyopatik mental retardasyonlarda frajil-X sendromu araştırılması

Frajil-X sendrom insanlarda kalıtsal zeka geriliğinin en sık nedenidir. Kalıtsal ve kalıtsal olmayan mental retardasyon nedenleri dikkate alındığında Down sendromundan sonra ikinci sırada gelmektedir. Frajil-X tanısı sitogenetik olarak folattan fakir besiyeri kullanılarak elde edilen lenfosit kültürdeki metafaz kromozomları inceleyerek konulmaktadır. Son yıllarda Frajil-X geni tanımlanmış ve DNA analizi ile moleküler tanı olanağı sağlanmıştır. Bu çalışmada EÜTF Çocuk Sağlığı ve Hastalıklar Anabilim Dalı Genetik Laboratuvarına Frajil-X sitogenetik araştırması için yollanan, mental retardasyonlu 16 olgu araştırıldı. Olguların hepsinde hem standart yöntemlerle hem de Frajil-X için folattan fakir besiyeri il elde edilen metafazlarda kromozomlar değerlendirildi. Frajil-X için her olguda en az 100 metafaz değerlendirildi. Metodun frajil bölge göstermedeki uygunluğu kromozomlardaki yapısal frajil bölgeler saptanarak yapıldı. Çalışılan altmış olgudan 18'i EÜTF Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim dalı Genetik ve Nöroloji Bilim Dallarından klinik değerlendirmelerden geçmiş olgulardı. Diğerleri için çeşitli hastanelerden materyal yollanmıştı. On sekiz olgunun klinik bulguları değerlendirildiğinde hepsinde olan bulgu mental radyasyondu. Geliş yakınmaları içinde ilk 3 sırayı gelişme geriliği, konvülsiyon ve konuşma güçlüğü alıyordu. Tüm olgular 866 olgu) içinde sitogenetik olarak 2 olguda (%3.03) Frajil-X tanısı konuldu. Bir olguda 49,XXXXY karyotipi saptandı. Çalışma sonucunda Frajil-X sıklığı mental radyasyonlu topluluklarda yapılan frajil çalışmaları sonucu ile uygunluk gösterdi. Fakültemizde ilk kez uygulanan sitogenetik tanı yönteminin rutin çalışmalarda kullanılabileceği, olguların sitogenetik çalışmaya alınmadan önce iyi bir klinik seçimden geçmelerinin uygun olacağı kanısına varıldı.