Parkinson hastalarında hedeflenmiş yeni nesil dizi analizi ile genetik etiyolojinin belirlenmesi
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2020
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Ege Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Amaç: Çalışmanın amacı; klinik olarak erken başlangıçlı Parkinson Hastalığı tanısı almış ve hastalıkla ilişkili olduğu bilinen 10 genin (SNCA, LRRK2, VPS35, PARK2, PINK1, PARK7, ATP13A2, PLA2G6, FBXO7, DNAJC6) yeni nesil dizi analizi ile, moleküler etiyolojiyi genişletmek ve moleküler genetik tanı algoritmalarının oluşturulmasına, toplumumuza özgün mutasyonların belirlenmesine ve ailelere özgün genetik danı?ma verilmesine katkıda bulunmaktır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Nöroloji Anabilim Dalı'nda düzenli takibi yapılan erken başlangıçlı Parkinson Hastalığı tanısı olan, birinci derece yakınlarının en az birinde erken başlangıçlı Parkinson Hastalığı öyküsü olan 30 hasta dahil edildi. Hastalarda yeni nesil dizi analizi ile mutasyonların araştırılması EÜTF Tıbbi Genetik AD tarafından yapılmıştır. Bulgular: Yapılan hedefli gen geni dizi analizi sonucunda 30 hastanın sekizinde (%26.6) 4 farklı gende, 2 novel, 5 bilinen toplam 7 farklı mutasyon saptandı. Bu mutasyonların 4'i büyük delesyon, 3'ü missense ve 1 splice site mutasyonlarıydı. Sonuçlarımızın, moleküler genetik tanı algoritmalarının oluşturulmasına, toplumumuza özgün mutasyonların belirlenmesine ve ailelere genetik danışma verilmesine katkı sağlaması beklenmektedir. Sonuç: Literatürde daha önce tariflenmeyen DNAJC6 ekzon 13 delesyonu ve PRKN c.1083+1delG mutasyonu ilk defa saptanmıştır. Toplumumuzda erken ba?langıçlı ailesel parkinson olan grupta PRKN gen mutasyonları ve özellikle büyük delesyonları oldukça sıktır.;Parkinson, Yeni Nesil Dizileme, mutasyon.;Parkinson, Next Generation Sequencing, mutation.
Açıklama
Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik A.B.D. Araştırma Projesi
Araştırma Projesi elektronik ortamda bulunmaktadır.
Araştırma Projesi elektronik ortamda bulunmaktadır.
