Konjenital kalp hastalıklarında MLPA yöntemi kullanılarak 22q11.2 delesyon sıklığının araştırılması
Küçük Resim Yok
Dosyalar
Tarih
2011
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Ege Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
KKH'da MLPA kullanımı 22q11 bölgesindeki delesyonların ve duplikasyonların tespitinde önemli bir moleküler genetik yöntemdir. Yirmibes tanesi 22q11, 7 tanesi etraftaki (22q13) ve 16 taneside baska kromozomlarda olmak üzere toplam 48 probtan olusan bir set ile 22q11 bölgesindeki delesyon ve duplikasyonlar arastırıldı. 20 KKH ile birlikte dismorfik bulgular olan ve olmayan olgular alındı. Olguların tümünde MLPA öncesi karyotip ve FISH analizi yapıldı. MLPA analizi sonucunda 2 olguda 22q11 delesyonu saptandı. Olgulardan birinde ASD,VSD,EYD, MY ve TY, KKH bulgularının yanında dismorfik yüz bulguları da bulunmaktaydı. Tek basına AK ve VSD gibi KKH olan, baska bir dismorfik bulgusu olmayan olguda ise sadece TBX1 genini içeren delesyon bulundu. MLPA, KKH'da 22q11 delesyon ve duplikasyon tanısında kullanılabilecek hızlı, sensitif ve spesifik bir methodtur. 22q11 delesyon ve duplikasyonlarında KKH'larının çok çesitli olması nedeniyle rutin olarak bu olgularda 22q11 delsyonunun taranmasını uygun görmekteyiz.
Açıklama
Araştırma Projesi -- Ege Üniversitesi, 2011
