Spontan abortuslarda VEGF gen polimorfizmlerinin araştırılması

Spontan abortus, gebeligin 20. gebelik haftasından önce herhangi bir müdahale olmaksızın sonlanması olarak tanımlanır ve üreme çagındaki kadınların belki de en yaygın problemidir. Özellikle erken spontan abortusların etiyopatogenezinde %50-60 oranında kromozomal anormallikler tespit edilirken olguların önemli bir kısmında herhangi bir sebep bulunamamaktadır. Biz bu çalısmamızda 2007-2010 yılları arasında Ege Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı{na gönderilen spontan abortus materyalleri arasından karyotipi normal saptanan 81 örnekte etiyopatogenezden sorumlu olabilecegine dair önemli bilgi birikimi bulunan VEGF genine ait fonksiyonel oldugu daha önce gösterilmis -2578 C/A ve 936 C/T polimorfizmlerini arastırdık. Kontrol grubu olarak saglıklı 50 adet kadın ve 50 adet erkekte bu polimorfizmleri karsılastırdıgımızda 936 C/T polimorfizminin abortus örneklerinde kontrol grubuna göre anlamlı bir sekilde riski artırdıgını saptadık. -2578 C/A polimorfizminin ise abortus ve kontrol grubunda farklı olmadıgını gösterdik. VEGF, kadın reprodüktif sisteminin normal fizyolojisi ve normal gebeligin implantasyon, embriyogenez ve ileriki haftalarında önemli görevleri olan bir büyüme faktörüdür. Baslıca görevleri vasküler permeabilite artısı, anjiyogenez, trofoblast invazyon ve infiltrasyonu, neovaskülarizasyon, damar endotelinin apoptozisten korunmasıdır. Daha önce VEGF ve spontan abortus iliskisi çok sayıda olmayan çalısmalarda maternal DNA ile çalısılmıs olmasına karsın fetal DNA örnekleri ile yapılmıs herhangi bir çalısmaya rastlanmamıstır. Bu açıdan dünyada yapılmıs ilk çalısma olma özelligindedir. Ayrıca ülkemizde VEGF genine ait bu polimorfizmlerin çalısıldıgı bir arastırmaya da rastlanmamıstır. Polimorfizmlerin allel frekansları popülasyonlarda farklılıklar gösterebilirler. Bu anlamda da bu polimorfizmlerin ülkemizdeki allel frekanslarının belirlendigi ilk çalısma olma özelligi tasımaktadır. Biz bu çalısmadan elde ettigimiz veriler ısıgında Türk toplumunda VEGF geni 936 C/T polimorfizminin önemli bir halk saglıgı problemi olan spontan abortus için tek basına yaklasık 3,5 kat risk olusturdugunu saptadık. Sonuç olarak VEGF polimorfizmleri spontan abortus patogenezinde rol oynayabilir.;Spontan abortus, VEGF, Polimorfizm.