Familyal hiperkolesterolemi hastalarında PCSK9 gen polimorfizmi (F216L, R496W, S127R, D374Y) sıklığı ve koroner arter hastalığı ve klinik parametreler üzerine etkisinin araştırılması
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2015
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Ege Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Giriş: Familyal hiperkolesterolemi (FH) yüksek serum LDL kolesterol düzeyleri, tendon ksantomları ve prematür koroner arter hastalığı (KAH) ile karakterize genetik bir bozukluktur. PCSK 9 fonksiyon kazanma mutasyonlarının FH'ye neden olduğu bilinmektedir. Bu çalışmada Ege Üniversitesi Kardiyoloji Anabilim Dalı lipid polikliniğinde takipte olan FH hastalarının oluşturduğu bir kohortta PCSK 9 mutasyon prevalansını bulmayı amaçladık. Metod ve Sonuçlar: Ege bölgesinde yaşayan FH tanılı 80 ardışık hasta (ort yaş 56±11 , % 61 kadın) çalışmaya alındı. Tüm hastalara Simon Broome Kayıt Kriterleri ya da Hollanda Lipid Klinik Ağı kriterleri ile tanı kondu. "Kesin FH" ve "muhtemel FH" tanılı hastalar dahil edildi. PCSK 9 geni S127R, D374Y, F216L ve R496W varyantlarının tek nükleotid dizilim hatası analizi için kan örnekleri alındı. Çalışılan 80 hastadan 11'i (%13,75) bu mutasyonlardan birine sahipti. R496W mutasyonu 7 (% 8,75) ve D374Y mutasyonu 4 (% 5) hastada saptandı. Bunlardan sadece 1 hasta (%1,25) R496W mutasyonu için homozigot saptandı. Mutasyon saptanan ve saptanmayan hastaların karşılaştırılması Tablo-1'de verilmiştir. Total kolesterol, LDL kolesterol, lipoprotein (a), apolipoprotein B düzeyleri, karotis intima media ve Aşil tendon kalınlıkları istatistiksel anlamlılığa ulaşmasa da PCSK 9 mutasyonu olan grupta daha yüksek saptandı. Sonuç: PCSK 9 D374Y ve R496W fonksiyon kazanma mutasyon sıklığı bir Türkiye FH kohortunda %13,75 saptanmıştır. Bildiğimiz kadarıyla bu çalışma Türkiye'de FH kohortunda PCSK 9 prevalansını gösteren ilk çalışmadır.
