Derin ven trombozlu hastalarda faktör v leiden ve protrombin 20210a mutasyonlarının araştırılması ve elektrokimyasal DNA biyosensörleri ile faktör v leiden analizi

Yükleniyor...
Küçük Resim

Tarih

2003

Dergi Başlığı

Dergi ISSN

Cilt Başlığı

Yayıncı

Ege Üniversitesi

Erişim Hakkı

info:eu-repo/semantics/openAccess

Özet

Çalışmamızda, vücudunun çeşitli bölgelerinde venöz tromboz olduğu doppler ultrasonografi ile saptanmış 50 hastada ve kontrol grubundaki 50 kişide, FV Leiden ve PT 20210A mutasyonları PCRʼa dayalı restriksiyon enzim kesimi yöntemi ile araştırılmıştır. Ayrıca, indikatörsüz elektrokimyasal DNA biyosensörleri ile CPE tutturulmuş inozinli problar kullanılarak, FV Leiden mutasyonuna neden olan, FV geninin 1691. nükleotidindeki G → A değişiminin PCR ürününden tayini yapılmıştır. Derin ven trombozu olan 50 hastadan, 25ʼinin (%50) FV Leiden mutasyonunu taşıdığı bulunmuştur. Faktör V Leiden mutasyonu olan 25 hastadan, 20ʼsinin (%40) heterozigot, 5ʼinin (%10) homozigot olduğu belirlenmiştir. Kontrol grubunda ise, 4 kişinin (%8) FV Leiden mutasyonunu taşıdığı ve heterozigot genotipe sahip oldukları saptanmıştır. Kontrol grubu ve hasta grubu, FV Leiden mutasyonu taşıyıcılığı açısından Ki-kare Testine göre karşılaştırıldığında, aralarındaki farkın (p=0.000) istatistiksel olarak anlamlı olduğu ve hasta grubunda mutasyon sıklığının oldukça yüksek olduğu bulunmuştur. Derin ven trombozu geçirmiş olan 50 hastadan, 3ʼünün (%6) ve kontrol grubundaki 50 kişiden 2ʼsinin (%4) PT 20210A mutasyonunu heterozigot taşıdığı belirlenmiştir. Hasta grubunda ve kontrol grubunda PT 20210A mutasyonunu homozigot taşıyan kişi saptanmamıştır. Kontrol grubu ve DVTʼu geçirmiş olan hasta grubundaki kişiler, PT 20210A mutasyonu taşıyıcılığı açısından Fisherʼin Kesin Testiʼ ne göre, karşılaştırıldığında aralarındaki fark istatistiksel olarak anlamlı bulunmamıştır (p>0.05). Derin ven trombozu olan hastalardan, 3ʼünün FV Leiden ile PT 20210A mutasyonunu birlikte taşıdıkları, kontrol grubunda ise her iki mutasyonu da taşıyan kişinin bulunmadığı saptanmıştır. Hasta ve kontrol grubu FV Leiden ve PT 20210A mutasyonunun birlikte kalıtımı bakımından Fisherʼin Kesin Testiʼ ne göre karşılaştırıldığında, aralarındaki farkın anlamlı olmadığı bulunmuştur (p>0.05). Faktör V Leiden mutasyonuna neden olan tek baz değişiminin (1691. nükleotidde G → A), indikatörsüz elektrokimyasal DNA biyosensörleri ile tayininden elde edilen sonuçların, restriksiyon enzim kesimi mutasyon analizinden elde edilenlerle tutarlı olduğu (kappa ( ĸ ) = 1) bulunmuştur. Bulgularımız, PCR ürünü örneklerinden, kalıtsal hastalıklara neden olan tek baz değişimlerinin tayininde indikatörsüz elektrokimyasal DNA biyosensörlerinin kilnik alanda uygulanabileceğini göstermektedir Derin ven trombozu olan hastalarda, FV Leiden mutasyonu önemli bir kalıtsal risk faktörüdür. Protrombin 20210A mutasyonunu taşıyan trombozu olan hastaların, FV Leiden mutasyonunu da taşıyor olması, PT 20210A mutasyonunun ilave bir kalıtsal risk faktörü olarak hastalık gelişimine etkisinin olduğunu göstermektedir.

Açıklama

Anahtar Kelimeler

Tıbbi Biyoloji A.B.D

Kaynak

WoS Q Değeri

Scopus Q Değeri

Cilt

Sayı

Künye