Erişkin kalp hastalarında atlanan bir tanı: Fabry hastalığı
Küçük Resim Yok
Tarih
2017
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Fabry hastalığı X'kromozomuna bağlı geçiş gösteren nadir bir glikosfingolipid birikim hastalığıdır. ?-galaktosidaz enzim eksikliği sonucu sinir, böbrek, kalp ve cilt gibi birçok farklı dokuda globotriozilzseramitin birikimi ile sonuçlanan çoklu sistem hastalığıdır. Erkekler daha sık ve daha ciddi etkilense de heterozigot kadınlar da etkilenebilmekte, ancak bulgular daha geç yaşlarda ortaya çıkmaktadır. Kalp tutulumu, sol ventrikül hipertrofisi, ileti sistemi bozuklukları, aritmiler, kapak bozuklukları ve kalp yetersizliği ile seyredebilmektedir. Hastalığın bir türü ise sadece kalp dokusunu tutmakta ve genellikle açıklanamayan sol ventrikül hipertrofisi ile ortaya çıkmaktadır. Fabry hastalığı olan iki olgu üzerinden hastalığın kalp tutulumu bulguları, semptomları ve geri dönüşümsüz doku hasarı gelişmeden enzim replasman tedavisine başlamak için erken tanının önemi tartışılacaktır.
Fabry disease is a rare, X-linked, lysosomal glycosphingolipid storage disorder. A deficiency of the enzyme alpha-galactosidase results in intracellular accumulation of globotriaosylceramide in multiple cell types, such as those of the nerves, kidneys, cardiac, and cutaneous tissues, leading to a multisystem disease. Male patients are more severely affected; however, heterozygous female patients may also be afflicted, though often the symptoms develop later. Cardiac involvement can include left ventricular hypertrophy, conduction abnormalities, arrhythmias, valvular abnormalities, and heart failure. A variant of the disease affects only cardiac tissue and mostly manifests as unexplained ventricular hypertrophy. Presently described are 2 cases of Fabry disease and the signs and symptoms of cardiac involvement, as well as the importance of early diagnosis to start enzyme replacement therapy before the development of irreversible tissue damage.
Fabry disease is a rare, X-linked, lysosomal glycosphingolipid storage disorder. A deficiency of the enzyme alpha-galactosidase results in intracellular accumulation of globotriaosylceramide in multiple cell types, such as those of the nerves, kidneys, cardiac, and cutaneous tissues, leading to a multisystem disease. Male patients are more severely affected; however, heterozygous female patients may also be afflicted, though often the symptoms develop later. Cardiac involvement can include left ventricular hypertrophy, conduction abnormalities, arrhythmias, valvular abnormalities, and heart failure. A variant of the disease affects only cardiac tissue and mostly manifests as unexplained ventricular hypertrophy. Presently described are 2 cases of Fabry disease and the signs and symptoms of cardiac involvement, as well as the importance of early diagnosis to start enzyme replacement therapy before the development of irreversible tissue damage.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Kalp ve Kalp Damar Sistemi
Kaynak
Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
45
Sayı
6
