İlave dismorfik bulguların eşlik ettiği şizofreni hastalarında 22q11.2 mikrodelesyonu ve şizofreni arasındaki ilişkinin araştırılması

Schizophrenia, 22q11.2 microdeletion, fluorescence in situ hybridization.;Şizofreni için duyarlılık genlerini belirlemek için kromozom aberasyonları uzun zamandır araştırılmıştır. Kromozom 22q11.2 mikrodelesyonu, DiGeorge ve Velokardiyofasiyal sendromlar (DG / VCF) ile ilişkilidir ve moleküler sitogenetik anormallik ile şizofreni arasındaki ilişkiyi gösteren çalışmalar bulunmaktadır. Buna ek olarak, bu bölge şizofreni için en iyi tekrar edici bağlantı bulgularından biridir. Son zamanlarda, 22q11.2'deki karşılıklı mikrodelesyonu yeni bir sendrom olabileceği rapor edilmiştir. İlk veriler, bu bölgenin mikrodelesyonları olan bireylerin nöropsikiyatrik bozuklukların az veya çok ağırlıkta olduğunu göstermektedir. Bu çalışmada şizofreni hastalarının 22q11.2 mikrodelesyonu için uygunluğunu araştırdık. 100 şizofreni hastasını içeren çalışma örneğinde, 22q11.2 bölgesindeki kopya sayısı değişikliklerini (mikrodelesyon) değerlendirmek için floresan in situ hibridizasyon (FISH) yöntemi kullanılmıştır. Bulgularımız şizofreni hastalarında ve DG / VCF'nin klinik özelliklerinde 22q11.2 mikrodelesyonunun yaygınlığını doğrulamamaktadır ve 22q11.2 mikrodelesyonu ile şizofreni arasında bir ilişki göstermemiştir.;Şizofreni, 22q11.2 mikrodelesyonu, Floresan in situ hibridizasyon.