A nonsense mutation in the first exon of CHD8 causes a multi-organ disease phenotype: Is it a novel syndrome or a detection of an additional gene resulting in CHARGE syndrome
Küçük Resim Yok
Tarih
2020
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Springernature
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/closedAccess
Özet
[No Abstract Available]
Açıklama
Anahtar Kelimeler
[No Keyword]
Kaynak
European Journal of Human Genetics
WoS Q Değeri
Q2
Scopus Q Değeri
Cilt
28
Sayı
SUPPL 1