A nonsense mutation in the first exon of CHD8 causes a multi-organ disease phenotype: Is it a novel syndrome or a detection of an additional gene resulting in CHARGE syndrome

Küçük Resim Yok

Tarih

2020

Dergi Başlığı

Dergi ISSN

Cilt Başlığı

Yayıncı

Springernature

Erişim Hakkı

info:eu-repo/semantics/closedAccess

Özet

[No Abstract Available]

Açıklama

Anahtar Kelimeler

[No Keyword]

Kaynak

European Journal of Human Genetics

WoS Q Değeri

Q2

Scopus Q Değeri

Cilt

28

Sayı

SUPPL 1

Künye