Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu ile dopamin reseptör 4 ve dopamin taşıyıcı gen polimorfizmlerinin ilişkisi
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2011
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Ege Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Çocuk ve ergenlik çağında sık görülen psikiyatrik hastalıklardan olan DEHB, yapılan çalışmalarda %76’ya varan oranı ile orta-yüksek genetik geçiş gösteren bir hastalıktır. Moleküler genetik çalışmalarından elde edilen sonuçlar dopaminerjik sistemin DEHB etiyolosinde yer aldığını desteklemektedir. Ancak yüksek kalıtılabilirliğine rağmen genetik ilişkilendirme çalışmalarında, DEHB ile ilişki aday genlerin etkileri ya küçük boyuttadır ya birbiri ile çelişmektedir. Mevcut tez çalışmamızda 8-18 yaş aralığında 201 DEHB tanısı almış vaka grubunda DRD4 ve DAT1 geni tekrar allel polimorfizmleri sıklığının, 100 sağlıklı kontrol olgusundan farklı olup olmadığı, DSM-V’in öngördüğü şekilde belirlenen DEHB alt tipleri açısından da bahsedilen genlerdeki polimorfizm sıklığının farklı olup olmadığı araştırılmıştır. Ayrıca DRD4, DAT1 gen polimorfizmlerinin ve bu iki gen polimorfizmleri açısndan gen-gen etkileşiminin DEHB semptomları üzerindeki etkisi değerlendirilmiştir. Çalışma sonucunda DEHB alttiplerinde DRD4 4 tekrar alleli homozigotluğu ve en az 7 tekrar alleline sahip olma değişkenlerinin sıklığının gruplar arasında istatiksel olarak anlanlı derecede farklılaştığı. 4 tekrar homozigotluğu sıklığı DEHB kombine tip olgularında kontrol ve Restriktif tip olgularına kıyasla daha fazla iken, en az bir 7 tekrar alleline sahip olma sıklığı Restriktif tip olgularında diğer iki DEHB alt tipine kıyasla daha fazla olduğu saptanmıştır. 4 tekrar alleli aile ve öğretmen DEYDB ölçeği hiperaktivite-impulsivite, toplam ve DSM-V’in öngördüğü impusivite alt puanlarında yükseklikle ilişkili iken, 7 tekrar alleli varlığının dikkat eksikliği semptom skorlarında yükseklikle, hiperkaktivite ve impusivite ile ilişkili semptom skorlarında düşüklükle ilişkili olduğu saptanmıştır. DAT1 gen polimorfizmi ile DEHB arasında anlamlı bir ilişki saptanmamıştır. Her iki genin bir arada (gen-gen etkileşimi) değerlendirilmesi sonucunda DEHB semptom şiddeti açısından aditif ya da kumulatif bir etki gözlenmemiştir. Çalışmamız DEHB alt tiplerinin DSM-V sınıflandırma sisteminin ön gördüğü şekilde belirlendiği dünya literatüründeki ilk DEHB genetiği çalışmasıdır. Ayrıca Türkiye’de çocuk ve ergen örnekleminde DAT1 ve DRD4 gen polimorfizminin birarada değerlendirildiği ilk çalışma olması açısından önemlidir. DEHB’de fenotipik heterojenitenin olmasının, etiyolojik ilişkilendirme çalışmalarının gücünü azalttığı görüşünden yola çıkıldığında hem DSM-V’in ön gördüğü şekilde grupları ayrılması hem de KOB dışında ek tanısı olanların çalışmaya dahil edilmemesi çalışmamızın değerini arttırmaktadır. Çalışmamızın sonuçları DEHB alt tiplerinin birbirlerinden ( özellikle DSM-V’in öngördüğü restrktif tip) sadece klinik olarak değil genotipik açıdan da farklılık gösterdiğini düşündürtmektedir.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi A.B.D.
