Topuk Kanı Örneği ile Yapılan Ulusal Yenidoğan Tarama Testleri ve Önemi

Küçük Resim Yok

Tarih

2017

Dergi Başlığı

Dergi ISSN

Cilt Başlığı

Yayıncı

Erişim Hakkı

info:eu-repo/semantics/openAccess

Özet

Ülkemizde akraba evlilikleri çok görülmektedir. Bu da çeşitli doğumsal metabolik hastalıkları beraberinde getirmektedir. Doğumsal metabolik hastalıkların erken dönemde yakalanması için yenidoğanda birçok tarama testleri yapılmaktadır. Türkiye'de yenidoğan tarama programı kapsamında yer alan metabolik hastalıklar fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği ve kistik fibrozistir. Bebeğin topuk kanından alınan kan örneği ile tarama testi yapılmaktadır. Tarama testlerinin yapılmasında amaç; hastalıklı bebekleri saptamak ve telafisi olmayan zararları engellemek için en yakın zamanda tedavilerine başlamaktır.
Inbreeding is very common in our country, and this brings along various congenital metabolic diseases. In order to detect the congenital metabolic diseases at an early stage, lots of screening tests are carried out on the newborn. In Turkey, the metabolic diseases which are in the scope of newborn screening program are phenylketonuria, congenital hypothyroidis, biotinidase deficiency, and cystic fibrosis. The screening test is carried out with the blood sample obtained by heel lance. The aim of the screening tests is to identify the babies with diseases, and start treatment as soon as possible in order to prevent irrevocable damage.

Açıklama

Anahtar Kelimeler

Pediatri

Kaynak

The Journal of Pediatric Research

WoS Q Değeri

Scopus Q Değeri

Cilt

4

Sayı

4

Künye