Hipoksik iskemik ensefalopatili yenidoğanlarda pıhtılaşma sistemi ve sitokin gen polimorfizmlerinin erken nörolojik prognozdaki önemi
| dc.contributor.advisor | Akısü, Mete | |
| dc.contributor.author | Çalkavur, Şebnem | |
| dc.date.accessioned | 2018-11-13T13:04:38Z | |
| dc.date.available | 2018-11-13T13:04:38Z | |
| dc.date.issued | 2010 | |
| dc.department | Ege Üniversitesi, Tıp Fakültesi | en_US |
| dc.description.abstract | Perinatel serebral hipoksi ve iskemi sonucunda ortaya çıkan beyin hasarı, infant ve çocuklarda kronik nörolojik yetersizlik ve akut mortalitenin en önemli nedenidir. Hipoksik olay ve derecesi ile nörolojik kötü gidiş arasındaki ilişki halen çok açık değildir. Doğum asfiksili infantlarda gidişi öngörebilmek için sensitiv parametrelere gereksinim vardır. Fonksiyonel sitokin gen varyantları farklı hastalık proçeslerini modifiye edebilmektedir. Herediter trombofililerin stroke ve non-stroke serebral palsiye katkıları da araştırılan konular arasındadır. Bu çalışmada hipoksik iskemik ensefalopatili (HİE) term yenidoğanlarda, poinflamatuar sitokinler Tümör Nekrotizan Faktör- alfa 308GA (TNF-α 308GA) ve İnterlökin-6 174 G/C (IL-6 174 G/C) gen polimorfizmleri, genetik protrombotik defektlerden Protrombin G20210A, Faktör V Leiden G1691A (FV-Leiden G1691A) gen mutasyonları, Metilentetrahidrofolatredüktaz C677T (MTHFR C677T) gen polimorfizmlerinin erken nörolojik prognoza etkisi olup olmadığı araştırıldı. Çalışma, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı - Neonatoloji Bilim Dalı - Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi ve İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi Yenidoğan Kliniğinde yapıldı. Perinatal asfiksi tanılı 40 term infant çalışmaya dahil edildi. Kontrol grubu olarak ailesinde ve kendisinde; tromboz, erken arteriosklerotik kalp hastalığı (ASKH) öyküsü olmayan sağlıklı bireyler alındı. Hastaların üniteye kabulleri sırasında tam obstetrik öyküleri alınarak, fizik bakıları yapıldı. Hastaların cinsiyetleri, konvülsiyon varlığı ve başlangıç saati, modifiye Sarnat&Sarnat evresi, 1. haftada çekilen EEG ve kraniyal USG sonuçları kaydedildi. Hastalardan mutasyon ve gen polimorfizmleri için 2cc EDTA'lı kan örneği ve BOS TNF-alfa düzeyi için BOS örnekleri alındı. Örnekler, Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı ve Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Moleküler Genetik Laboratuvarlarında PCR ve DNA d,z, analiz yöntemleri ile çalışıldı. Hastaların sonuç değerlendirilmeleri, taburcudaki son nörolojik muayeneleri, taburcu sonrası nörolojik olarak 6. ve 12. ay değerlendirmeleri yapıldı. İstatistiksel değerlendirmeler SPSS 15.0 for Windows paket programı kullanılarak yapıldı. Hasta ve kontrol grupları arasında MTHFR C677T, TNF-α 308GA gen polimorfizmleri, FV-Leiden G1691A ve protrombin G20210A gen mutasyonları dağılımı açısından anlamlı farklılık bulunmazken IL-6 174G/C gen polimorfizmi dağılımı açısından ise farklılık anlamlı bulundu. IL-6 174G/C gen polimorfizmi ile EEG patolojisi, kraniyal UG patolojisi ve taburcuda nörolojik muayene arasında da anlamlı ilişki bulundu. IL-6 174G/C gen polimorfizmi C alleli koroner arter cerrahisini takiben artmış plazma IL-6 düzeyleri ile paralellik göstermekteyken, G alleli mevcut kişilerde aşılama sonrası artmış IL-6 düzeyleri saptanmıştır. Yenidoğanlarda ise lipopolisakkarit ile stimüle edilmiş mononükleer hücrelerde, invitro olarak C/C genotipinde daha yüksek plazma IL-6 düzeyleri saptanırken, G alleli taşıyan bebeklerde IL-6 düzeyleri anlamlı olarak daha düşük bulunmuştur. Dana önceden ekzojen antijenlerle temasın, yanıtları muhtemelen modifiye edebileceği sonucuna varılmıştır. Bir kısım erişkin çalışmasında CC genotipi varlığı, yüksek IL-6 düzeyleri ve kötü klinik gidiş ile korele bulunmuşsa da diğer bazı çalışmalarda aksine, CC genotipi varlığı azalmış IL-6 düzeyleriyle beraber protektiv olarak değerlendirilmiştir. Biz de çalışmamızda HİE'li term infantlarda IL-6 174G/C gen polimorfizminin kısa dönem prognoz üzerine protektiv olabileceği sonucuna vardık. Yine de benzer gen polimorfizm çalışmalarının standardize koşullara sahip geniş gruplarda yapılabilmesi, HİE de dahil olmak üzere pek çok hastalık proçesinde olası etkileri ve bunun nöroprotektif tedavide nasıl değerlendirilebileceği konusunda daha sağlam veriler elde edilmesini sağlayabilecektir. | en_US |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/11454/5118 | |
| dc.language.iso | tr | en_US |
| dc.publisher | Ege Üniversitesi | en_US |
| dc.relation.publicationcategory | Tez | en_US |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | en_US |
| dc.subject | Hipoksik iskemik ensefalopati, MTHFR C677T gen polimorfizmi, protrombin G20210A gen mutasyonu, faktör V leiden G 1691A gen mutasyonu, TNF-α 308 GA gen polimorfizmi, IL-6174G/C gen polimorfizmi, nörolojik prognoz. | en_US |
| dc.subject | Hypoxic ischaemic encephalopathy, MTHFR C677T gene polymorphism, Prothrombin G20210A gene mutation, factor V leiden G 1691A gene mutation, TNF-α 308 GA gene polymorphism, IL-6174G/C gene polymorphism, neurological prognosis. | en_US |
| dc.subject | Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları A.B.D. | en_US |
| dc.title | Hipoksik iskemik ensefalopatili yenidoğanlarda pıhtılaşma sistemi ve sitokin gen polimorfizmlerinin erken nörolojik prognozdaki önemi | en_US |
| dc.type | Specialist Thesis | en_US |
