Çocukluk çağı tüberküloz olgularında IL-12p40, IL-12Rβ1, IFNγR1, IFNγR2 gen mutasyonlarının araştırılması
| dc.contributor.advisor | Onay, Hüseyin | |
| dc.contributor.author | Saka Güvenç, Merve | |
| dc.date.accessioned | 2019-05-13T06:32:21Z | |
| dc.date.available | 2019-05-13T06:32:21Z | |
| dc.date.issued | 2014 | |
| dc.department | Ege Üniversitesi, Tıp Fakültesi | en_US |
| dc.description.abstract | Tüberküloz, Mycobacterium tuberculosis complex (MTC) olarak adlandırılan bir grup mikobakteri tarafından oluşturulan, kronik, nekrotizan bir enfeksiyondur. 2012 yılında tüm dünyada yılda 8.6 milyon yeni tanı alan tüberküloz hastasının olduğu ve 1.3 milyon hastada ölüm gerçekleştiği tespit edilmiştir. Hastalığın oluşumundan % 97-99 oranında M. Tuberculosis (MTB) sorumludur. MTB ile enfekte olan bireylerin tamamına yakınında enfeksiyon gelişmekle beraber klinik hastalık tablosu ise sadece enfeksiyonu geçirenlerin %5-10 kadarında ortaya çıkmaktadır. Irksal farklılıklar, ikiz çalışmaları, hayvan modelleri ve aile segregasyon analizleri TB’a yatkınlıkta genetiğin önemli bir rol oynadığı hipotezini desteklemektedir. Mikobakteriler ve salmonella gibi hücre içi patojenlerle oluşan enfeksiyonlarda hücresel immün yanıt önem taşımaktadır. Bu yanıtta Tip 1 sitokin yolağı rol almaktadır Mikobakteriyal Hastalıklara Mendelyan Yatkınlık ‘Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MHMY) , nadir görülen konjenital bir durumdur, mikobakteriyel enfeksiyona neden olan ailesel kalıtılan immün yetmezlik ile karakterizedir. MHMY ‘ye sebep olan mutasyonların sıklığı çok düşüktür (<1/milyon). IFNγ-IL-12 yolağında görevli genlerdeki mutasyonlar MHMY tablosundan sorumlu tutulmaktadır. MHMY mutasyonlarının belirlenmesi mikobakteriyel enfeksiyonlarda, konak immünitesinin moleküler mekanizmalarının ortaya konmasında önemli rol oynamaktadır. Bu çalışmada 30 ekstrapulmoner tüberküloz tanısı olan çocuk hastada MHMY tablosundan sorumlu genlerden IFNGR1, IFNGR2, IL12B ve IL12RB1 genleri araştırılmıştır. Araştırdığımız IFNγ-IL12 yolağında görevli 4 gende herhangi bir mutasyon tespit edilmemiştir. Ancak bu genlerde TB yatkınlık nedeni olabilecek polimorfizmler tespit edilmiştir. Sonuç olarak IFNGR1 geninde rs7749390 , IFNGR2 geninde rs9808753, IL112B geninde rs3212227 ve IL12RB1 geninde rs11575926 ve rs436857 polimorfizmlerinin TB enfeksiyonuna yatkınlık nedeni olabileceği düşünülmüştür. Bu değişikliklerin kontrol olgularındaki sıklıklarının belirlenmesi ve fonksiyonel çalışmalarının yapılması çocukluk yaş grubu TB enfeksiyonuna olan yatkınlığın genetik altyapısını aydınlatmak açısından önem taşımaktadır. | en_US |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/11454/8306 | |
| dc.language.iso | tr | en_US |
| dc.publisher | Ege Üniversitesi | en_US |
| dc.relation.publicationcategory | Tez | en_US |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | en_US |
| dc.subject | Tüberküloz, Çocukluk Çağı, MHMY, IFNγ-IL-12 yolağı | en_US |
| dc.subject | Tuberculosis, Childhood, MSMD, IFN-γ-IL-12 pathway | en_US |
| dc.subject | Tıbbi Genetik A.B.D. | en_US |
| dc.title | Çocukluk çağı tüberküloz olgularında IL-12p40, IL-12Rβ1, IFNγR1, IFNγR2 gen mutasyonlarının araştırılması | en_US |
| dc.type | Specialist Thesis | en_US |
