Spinal müsküler atrofi'de moleküler tanı: Ege bölgerinde bir referans merkezindeki uygulamalar
Küçük Resim Yok
Tarih
2002
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) dünyada sık görülen, otozomal resesif geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır. Bu çalışmada, çocuk nörologları tarafından SMA tanısı konan 18 hastada telomerik-Survival Motor Nöron (tSMN) ve Nöral Apoptosi İnhibitör Proteini (NAİP) gen delesyon analizleri yapılmıştır. Onsekiz hastanın 8'inde hem tSMN geni ekzon 7 ve 8 hem de NAİP geni ekzon 6 delesyonu saptanmıştır. Altı hastada tSMN geni ekzon 7 ve 8 delesyonları gözlenirken, kardeş olan 2 hastada yalnız tSMN geni ekzon 7 delesyonu bulunmuş fakat ekzon 8 delesyonu görülmemiştir. İki hastada her 2 gende analizi yapılan ekzonlarda delesyon saptanmamıştır.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) neurodegenerative disorde (SMA) is one of the most common autosomal recessive neurodegenerative disorders. In this study, 18 patients diagnosed to have SMA by pediatric neurologist were investigated for telomeric-Survival Motor Neuron (tSMN) and Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein (NAIP) gene deletions. Among 18 patients, 8 had both exon 7 and 8 deletions of SMN gene and exon 6 deletion of NAIP gene. Six patients had exon 7 and 8 deletions of tSMN. Two patients who were sibling had only exon 7 deletions of tSMN gene. In two patients out of 18 patients no deletion could be detected in the genes investigated.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) neurodegenerative disorde (SMA) is one of the most common autosomal recessive neurodegenerative disorders. In this study, 18 patients diagnosed to have SMA by pediatric neurologist were investigated for telomeric-Survival Motor Neuron (tSMN) and Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein (NAIP) gene deletions. Among 18 patients, 8 had both exon 7 and 8 deletions of SMN gene and exon 6 deletion of NAIP gene. Six patients had exon 7 and 8 deletions of tSMN. Two patients who were sibling had only exon 7 deletions of tSMN gene. In two patients out of 18 patients no deletion could be detected in the genes investigated.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Cerrahi
Kaynak
Ege Tıp Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
41
Sayı
1
