Fallot tetraloji çocuklarda fenotipik ve genotipik değerlendirme
Küçük Resim Yok
Tarih
1998
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Ege Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/closedAccess
Özet
VIII- ÖZET Çocuklarda en sık siyanotik konjenital kalp hastalığı olan Fallot tetralojisinin genetik temellerinin anlaşılmasında, Genetik ve Kardiyoloji Bilimlerinin hızlı gelişimi ve son 10 yılda ileri sitogenetik ve moleküler genetik araştırmalar ile büyük bir aşama kaydedilmiştir. Fallot tetralojisinin gerek kompleks morfolojik özellikleri, gerekse tedaviye verdiği olumlu yanıt nedeniyle konjenital kalp hastalıkları içinde önemli bir yere sahiptir Bu çalışma Fallot tetralojisinin genotipik ve fenotipik özeliklerini ortaya koymak amacıyla Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Kardiyoloji Bilim Dalı'na başvuran, FT tanısı konulan 46 hasta ve aynı sayıda kontrol grubu ile yapıldı. Tüm hastaların ebeveynleriyle ayrıntılı konuşularak prenatal öyküleri alındı ve aile ağaçları çıkartılarak aile içi kardiyopatileri kapsayan konjenital anomaliler araştırıldı. Hastaların genel fizik ve kardiyolojik bakıları yapılarak fenotipik özelliklerin tümü kayıt edildi. Hastalara Telekardiyografı, Elektrokardiyografi, Ekokardiyografı ve kardiyak kateterizasyon uygulandı ve tüm hastaların kromozom analizleri yapıldı. Hasta grubunda etiyolojide prenatal dönemde etkin olabilecek herhangi bir teratojenik faktör saptanmadı. FT'li grupta ailede KKH görülme sıklığı % 4.2, kontrol grubuna göre %o 0.7 anlamlı olarak yüksek bulundu. FT'li hastaların kardeşlerinde KKH görülme oranı %8.4 olarak saptanırken kontrol grubunda kardeşi KKH olan hiçbir olgu yoktu. 47FT'li hastalarda hipertelorizm sıklığı %23 bulundu. Kontrol grubunda hipertelorizm saptanmadı. FT'li grupta hipertelorizm saptanan olgularda ek kardiyak defekt olma oranı anlamlı olarak yüksek bulundu. FT'li olguların ebeveynleri arasında akrabalık oranı (%28) kontrol grubuna göre (%4.3) anlamlı olarak yüksekti. Bir olguda otozomal dominant geçiş, bir olguda da sitogenetik etiyoloji (trizomi 21) saptandı. Bütün bu bulgularla FT'li hastalarda etiyolojide genetik faktörlerin önemli rol oynadığı, her FT'li hastanın fenotipik ve genotipik özelliklerinin dikkatli değerlendirilmesi ve ailenin riskler konusunda bilgilendirilmesi gerektiği ortaya konuldu. 48
Açıklama
Bu tezin, veri tabanı üzerinden yayınlanma izni bulunmamaktadır. Yayınlanma izni olmayan tezlerin basılı kopyalarına Üniversite kütüphaneniz aracılığıyla (TÜBESS üzerinden) erişebilirsiniz.
Anahtar Kelimeler
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases, Fallot tetralojisi, Tetralogy of fallot, Fenotip, Phenotype, Genotip, Genotype
