Gorlin Sendromlu olgularda saptanan üç yeni PTCH1 varyantı

Amaç: Gorlin Sendromu (OMIM #109400), bazal hücreli karsinomalar (BHK), iskelet anomalileri ve çenede gözlenen çok sayıdaki kistlerle karakterize otozomal dominant kalıtımlı nadir bir hastalıktır. Gorlin Sendromunun %50-85’inden PTCH1 genindeki mutasyonlar sorumludur. Bu çalışmada klinik olarak Gorlin Sendromu tanısı düşünülen hastalarda yapılmış PTCH1 gen dizi analizlerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi ve varyant saptanan hastalarda fenotip-genotip korelasyonu yapılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’na başvuran Gorlin Sendromu düşünülen dört hastanın PTCH1 genindeki varyantlar ile klinik ve laboratuvar bulguları geriye dönük olarak incelenmiştir. Bulgular: PTCH1 gen dizi analizi yapılan dört hastada üçü yeni olmak üzere dört farklı varyant saptanmıştır. Hastalardaki klinik bulguların sıklıkları ve dağılımı değerlendirildi. Sonuç: Bu çalışma Türkiye’de yapılan Gorlin Sendromlu olgularda PTCH1 gen varyantlarının dağılımı ile ilgili ilk çalışma olup üç yeni varyant saptanmıştır. Saptanan varyantlar ve klinik bulgular ile fenotip-genotip korelasyonu değerlendirilmiştir.