Sağlıklı bireylerde biyotinidaz aktivitesinin referans aralık analizi

Biotinidase activity, biotinidase deficiency, reference intervals.;Biyotinidaz aktivitesi, biyotinidaz eksikliği, referans aralık.;Biyotinidaz eksikliği, yenidoğan döneminde erken tanı sonrasında başlanan biyotin tedavisi ile işitme kaybı, optik atrofi ve mental retardasyona yol açan kalıcı beyin hasarının engellenebildiği kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Hastalar ölçülen biyotinidaz enzim düzeylerine göre belirgin (kalan aktivite ortalama normal değerin %0-10'u) veya kısmi (kalan aktivite ortalama normal değerin %10-30'u) biyotinidaz eksikliği olarak sınıflandırılır. Bu sınıflandırmanın yapılabilmesi için sağlıklı kişilerde enzimin ortalama değerinin ve referans sınırlarının bilinmesi gerekmektedir. Bu çalışmanın amacı, sağlıklı çocuk ve erişkinlerde serum biyotinidaz aktivitesinin kantitatif ölçümü sonrası elde edilecek referans değerlerden, enzime ait referans aralık analizinin yapılması ve hastanemize biyotinidaz ölçümü için başvuran hastaların % biyotinidaz aktivitesinin hesaplanmasında ve biyotinidaz eksikliği olan olguların sınıflandırılmasında laboratuvarımızda kullanılacak, bölgemize ait ortalama değerlerin bulunmasıdır. Çalışmaya 120 çocuk (2 ay-17 yaş) ve 121 erişkin (18-49 yaş) olmak üzere toplam 241 11 referans birey dahil edilmiştir. Bireylerin sağlık durumu, incelenen analite yönelik olarak hazırlanan anket formunun incelenmesi, anamnez ve fizik muayene ile 11 değerlendirilmiştir. Serum biyotinidaz aktivitesi biyotinil-p-aminobenzoik asid'in substrat olarak kullanıldığı kolorimetrik yöntem ile ölçülmüştür. 95. persentil referans sınırları non-parametrik yöntem ile belirlenmiştir. Pediatrik grupta ortalama değer 6.8 nmol/dak/mL olarak bulunmuş, referans aralık 4.64-8.84 nmol/dak/mL olarak belirlenmiştir. Erişkin grupta ise kadınlarda ortalama biyotinidaz aktivitesi erkeklere göre daha düşük bulunduğundan (sırasıyla 6.2 ve 7.3 nmol/dak/mL, P<0.001), cinsiyete özgü referans aralıkları hesaplanmıştır. Bu çalışma ile serum biyotinidaz aktivitesi için tüm yaş ve cinsiyet gruplarında tek bir ortalama değerin ve tek bir referans aralığın kullanılamayacağı gösterilmiştir.