Hipertrofik kardiyomiyopatili hastalarda β-miyozin ağır zincirinin aktin bağlama bölgesinde yer alan mutasyonların araştırılması
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2011
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Ege Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Hipertrofik kardiyomiyopati (HKMP); hipertrofiye yol açabilecek başka bir kardiyak veya sistemik hastalık olmaksızın gözlenen sol ventrikül hipertrofisi, miyozit hipertrofisi ile düzensizliği ve interstisyal fibrozis ile karakterize edilen primer kalp kası hastalığıdır. HKMP %55 oranında genetik geçişli olup, otozomal dominant kalıtım göstermektedir. Erişkin toplumdaki HKMP prevalansının yaklaşık % 0.2 (1/500) olduğu belirtilmektedir. Hastalığın klinik seyri asemptomatikten ani kardiyak ölüme kadar değişkenlik gösterebilmekte ve ayrıca klinik heterojenite yanında allelik ve non-allelik seviyede de oldukça yüksek genetik heterojenite gösterebilmektedir. Bugüne kadar kardiyak sarkomer proteinlerini kodlayan 11 gende HKMP'ye yol açan 800'den fazla mutasyon tanımlanmıştır. Ancak genotip ve histopatolojik bulgular arasındaki ilişki henüz tam olarak belirlenememiştir. Bu çalışmada; HKMP hastalarında , R403QLW, V606M , K615N ve R663H mutasyonlarının frekanslarının ve fenotipik ifadelerinin araştırılması hedeflenmiştir. HKMP tanısı konmuş 69 olgu (32 kadın, 37 erkek , yaş ort: 50) ve 50 sağlıklı bireyde mutasyonların genotiplendirilmesi Real time PCR yöntemi kullanılarak yapılmıştır. İncelenen 69 olguda herhengi bir mutasyon gözlenmemesine rağmen sadece kontrol grubundan 1 kişinin R663H mutasyonu açısından heterozigot genotipe sahip olduğu belirlenmiştir. Sonuç olarak hasta ve kontrol grubunda araştırılan mutasyonlar karşılaştırıldığında aralarında anlamlı bir farklılık bulunmamıştır. Daha İleri çalışmalarda HKMP'ye neden olan mutasyonların çeşitlendirilerek ve hasta sayısının arttırılarak incelenmesinin daha kesin sonuçlar vermesi açısından gerekli olduğu düşünülmüştür.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Tıbbi Biyoloji A.B.D.
