İnfertil erkeklerde AZF bölgelerini kapsayan Y kromozon mikrodelesyon taraması
Yükleniyor...
Tarih
2001
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Ege Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin %15'i infertilite (kısırlık) sorunu ile karşılaşmaktadır ve bunların %30-40'ında problem erkekten kaynaklanır. Mikroenjeksiyon yönteminden önce çocuk sahibi olamayan ileri derecede erkek faktörlü infertilite hastaları ve Y delesyonu (mikro ve makro) taşıyan erkekler artık çocuk sahibi olabilmektedir. Y kromozomunun kalıtımı her zaman babadan olacağından mikrodelesyon taşıyan erkeklerin oğulları da benzer genetik bozuklukları taşıyacaktır. Günümüzde moleküler genetik analizler sayesinde Y kromozomunda yer alan mikrodelesyonlar saptanabilmektedir. Yöntemin geçmişi çok olmamasına rağmen ICSI (intracytoplasmic sperm injection mikroenjeksiyon) bebeklerinin %9.4'ünün mikrodelesyon taşıdığı rapor edilmiştir. Literatüre geçen Y kromozomu mikrodelesyon oranları %1 ile %55.5 arasında değişmektedir. Oranlardaki değişiklik etnik grup, çalışılan hasta grubu ve kullanılan STS (sequence tagged sites)'lerin seçimindeki farklılıklardan kaynaklanır.Bu çalışmada; toplumumuzdaki Y kromozom mikrodelesyon oranlarını belirlemek amacıyla 40 azospermi ve 31 oligospermi hastası ile son beş yıl içerisinde çocuk sahibi olan 20 erkek birey olmak üzere toplam 91 kişide mikrodelesyon taraması yapılmıştır. Venöz kandan elde edilen DNA, Y kromozomu üzerinde AZF (azospermi faktörü) bölgelerine özel 18 STS primeri kullanılarak multipleks PCR (polimeraz zincir reaksiyonu) yöntemi ile çoğaltılmış ve %3 NuSieve: agaroz (3:1) jel elektroforezinde yürütülerek incelenmiştir. Yapılan analizler sonucunda, biri AZFb bölgesinde diğeri AZF b+c+d bölgelerinde olmak üzere toplam 2 azospermik hastada (2/91= %2.2; 2/40= %5) mikrodelesyon saptanmıştır. Literatürle uyumlu olarak her iki hastanın biyopsisinde de spermatogenetik aktivite bulunamamıştır. Bu sonuçlar Y kromozom mikrodelesyon analizlerinin TESE (testiküler sperm ekstraksiyonu) sonucu sperm bulunabilmesi olasılığını belirlemede önemli olduğu görüşünü destekler niteliktedir. Y kromozom mikrodelesyon analizleri, bu delesyonları taşıyan erkeklerin klinik yönlendirilmeleri ve çiftlerin ilerde doğabilecek sorunlara karşı uyarılmaları açısından önemlidir.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Y kromozomu, mikrodelesyon, AZF, erkek infertilitesi, DNA., Y chromosome, microdeletions, AZF, male infertility, DNA., Biyoloji Anabilim Dalı
