Genel Pediatrist Gözü ile Lizozomal Lipid Depo Hastalıkları

Lizozomal lipid depo hastalıkları, lipid moleküllerinin katabolizmasında görevli enzimlerin eksikliği veya hücre içi taşınma kusurları sonucu meydana gelmektedir. Hepatosplenomegali, nöromotor gelişim geriliği, demansın eşlik ettiği kognitif bozukluk, dislipidemi, karaciğer ve akciğer yetmezliği, sarılık, büyüme geriliği bu grubun temel klinik ve laboratuvar özelliklerini oluşturmaktadır. Lizozomal lipid depo hastalıkları grubunda üç temel hastalık yer almaktadır: 1. Sfingomiyelinaz enzim eksikliğine bağlı gelişen Niemann-Pick tip A-B, 2. Hücre içi kolesterol taşınma bozukluğuna bağlı Niemann Pick tip C, 3. Lizozomal asid lipaz enziminin total eksikliğine bağlı Wolman hastalığı ve kısmi eksikliğine bağlı kolesterol ester depo hastalığı.Bu derlemede, adı geçen hastalıklara yönelik günlük pediatri pratiğinde kullanılabilecek klinik bulguların ön planda olduğu patogenez, semptomatoloji, tanı ve tedavi bilgileri sunulmuştur. Nadir hastalıklar grubunanda olmalarına rağmen, son yıllarda erken tanı ile tedavi seçeneklerinin ortaya konması nedeni ile; bu konuda genel pediatristler arasında farkındalık oluşturmak amaçlanmıştır.

Lysosomal lipid storage disease, occurs as a result of enzyme deficiency or defect in the transport of lipid molecules. Hepatosplenomegaly, neuromotor developmental delay, cognitive impairment accompanied dementia, dyslipidemia, liver and lung failure, jaundice, growth failure are the main clinical and laboratory characteristics of this group. Lysosomal lipid storage disease group includes three main diseases: 1. Niemann Pick type A-B due to deficiency of the enzyme sphingomyelinase, 2. Niemann Pick type C depending on the defect in intracellular cholesterol transport, 3. Wolman disease/Cholesterol Ester Storage disease; total deficiency of lysosomal acid lipase leading to Wolman disease and partial deficiency of lysosomal acid lipase reason for cholesterol ester storage disease. In this review article, we presented symptomatology, diagnosis and treatment information which can be useful for pediatricians. Lysosomal lipid storage disease are rare diseases but in recent years with early diagnosis treatment options have increased. We aimed to build up awereness among general pediatricians about these diseases.