İnfertil erkeklerde AZF bölgelerini kapsayan y kromozom mikrodelesyon taraması

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.advisorPehlivan, Sacide
dc.contributor.advisorTavmergen, Erol
dc.contributor.authorEmonts, Özlem Okutman
dc.date.accessioned2024-08-19T19:48:10Z
dc.date.available2024-08-19T19:48:10Z
dc.date.issued2001
dc.departmentEge Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Biyoloji Ana Bilim Dalıen_US
dc.descriptionBu tezin, veri tabanı üzerinden yayınlanma izni bulunmamaktadır. Yayınlanma izni olmayan tezlerin basılı kopyalarına Üniversite kütüphaneniz aracılığıyla (TÜBESS üzerinden) erişebilirsiniz.en_US
dc.description.abstractÖZET İNFERTİL ERKEKLERDE AZF BÖLGELERİNİ KAPSAYAN Y KROMOZOM MİKRODELESYON TARAMASI EMONTS OKUTMAN, Özlem Yüksek Lisans Tezi, Moleküler Biyoloji Anabilim Dah Tez Yöneticisi: Yrd. Doç. Dr. Sacide PEHLİVAN Prof.Dr. Erol TAVMERGEN 26.9.2001, 61 Sayfa Çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin %15'i infertilite (kısırlık) sorunu ile karşılaşmaktadır ve bunların %30-40'ında problem erkekten kaynaklanır. Mikroenjeksiyon yönteminden önce çocuk sahibi olamayan ileri derecede erkek faktörlü infertilite hastalan ve Y delesyonu (mikro ve makro) taşıyan erkekler artık çocuk sahibi olabilmektedir. Y kromozomunun kalıtımı her zaman babadan olacağından mikrodelesyon taşıyan erkeklerin oğullan da benzer genetik bozuklukları taşıyacaktır. Günümüzde moleküler genetik analizler sayesinde Y kromozomunda yer alan mikrodelesyonlar saptanabilmektedir. Yöntemin geçmişi çok olmamasına rağmen ICSI (intracytoplasmic sperm injection - mikroenjeksiyon) bebeklerinin %9.4'ünün mikrodelesyon taşıdığı rapor edilmiştir. Literatüre geçen Y kromozomu mikrodelesyon oranları %1 ile %55.5 arasında değişmektedir. Oranlardaki değişiklik etnik grup, çalışılan hasta grubu ve kullanılan STS (sequence tagged sites)'lerin seçimindeki farklılıklardan kaynaklanır.VI Bu çalışmada; toplumumuzdaki Y kromozom mikrodelesyon oranlarım belirlemek amacıyla 40 azospermi ve 31 oligospermi hastası ile son beş yıl içerisinde çocuk sahibi olan 20 erkek birey olmak üzere toplam 91 kişide mikrodelesyon taraması yapılmıştır. Venöz kandan elde edilen DNA, Y kromozomu üzerinde AZF (azospermi faktörü) bölgelerine özel 18 STS primeri kullanılarak multipleks PCR (polimeraz zincir reaksiyonu) yöntemi ile çoğaltılmış ve %3 NuSieve: agaroz (3:1) jel elektroforezinde yürütülerek incelenmiştir. Yapılan analizler sonucunda, biri AZFb bölgesinde diğeri AZF b+c+d bölgelerinde olmak üzere toplam 2 azospermik hastada (2/91= %2.2; 2/40= %5) mikrodelesyon saptanmıştır. Literatürle uyumlu olarak her iki hastanın biyopsisinde de spermatogenetik aktivite bulunamamıştır. Bu sonuçlar Y kromozom mikrodelesyon analizlerinin TESE (testiküler sperm ekstraksiyonu) sonucu sperm bulunabilmesi olasılığım belirlemede önemli olduğu görüşünü destekler niteliktedir. Y kromozom mikrodelesyon analizleri, bu delesyonları taşıyan erkeklerin klinik yönlendirilmeleri ve çiftlerin ilerde doğabilecek sorunlara karşı uyarılmaları açısından önemlidir. Anahtar kelimeler: Y kromozomu, mikrodelesyon, AZF, erkek infertilitesi, DNAen_US
dc.description.abstractvn ABSTRACT SCANNING OF Y CHROMOSOME MICRODELETION THAT CONTAIN AZF REGIONS IN INFERTILE MEN EMONTS Okutman,Öziem M.SC in Biology Supervisor: Assist Prof. Dr. Sacide PEHLİVAN Prof.Dr. Erol TAVMERGEN 26.9.2001, 61 pages Among couples with a desire for a child, 15% have an infertility problem in which male factor is responsible for 30-40%. Men who could not have children before the microinjection technique was developed can become a father even with severe male factor and with micro and macro deletion in Y chromosome. Son of fathers with genetic disorders would have the same problem because Y chromosome is always inherited from father. Today microdeletions can be detected by molecular genetic analysis. Although it is a new technique, it has been reported that 9.4% of ICSI (intracytoplasmic sperm injection) babies have microdeletion. The incidance of Y chromosome microdeletions in literature varies between 1% and 55.5%. The variance results from ethnic group differences, patients and STS (sequence tagged sites) selection. In this study, in order to determine Y chromosome microdeletion rate in Turkey, a total of 91 men (40 azoospermic, 31 oligospermic patients and 20 males with proven infertility who had a child in the last five years) have been analysed. DNA obtained from vein blood was amplified with 18 STS primers special to AZF (azoospermia factor)vm region on Y chromosome by using multiplex PCR (polymerase chain reaction). Products were analysed on 3% NuSieve:agarose (3:1) gel electrophrose. In 2 azoospermic men microdeletion were detected (2/91=2.2%, 2/40=5%), one had a deletion in the AZFb region while the other had multiple deletions (AZF b+c+d). Compatible with the literature, spermatogenetic activity could not be detected in biopsies. These results support the theory that Y chromosome microdeletion analysis can be important for possibility of finding sperm in TESE (testicular sperm extraction). Y chromosome microdeletion analysis is essential for guidance of males who have microdeletion and to warn couples for possible problems arising in the future. Key words: Y chromosome, microdeletions, AZF, male infertility, DNA.en_US
dc.identifier.endpage72en_US
dc.identifier.startpage1en_US
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11454/87364
dc.identifier.yoktezid114113en_US
dc.language.isotren_US
dc.publisherEge Üniversitesien_US
dc.relation.publicationcategoryTezen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/closedAccessen_US
dc.subjectBiyolojien_US
dc.subjectBiologyen_US
dc.subjectDNAen_US
dc.subjectDNAen_US
dc.subjectErkekleren_US
dc.subjectMenen_US
dc.subjectKısırlıken_US
dc.subjectInfertilityen_US
dc.subjectMikrodelesyonen_US
dc.subjectMicrodeletionen_US
dc.subjectY kromozomuen_US
dc.subjectY chromosomeen_US
dc.titleİnfertil erkeklerde AZF bölgelerini kapsayan y kromozom mikrodelesyon taramasıen_US
dc.title.alternativeScanning of the y chromosome microdeletion that contain AZF regions in infertile menen_US
dc.typeMaster Thesisen_US

Dosyalar

Koleksiyon

Fen Bilimleri Enstitüsü Tez Koleksiyonu