Sık değişken immün yetmezlik tanısı almış hastaların klinik, laboratuvar ve genetik olarak değerlendirilmesi
Küçük Resim Yok
Tarih
2011
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Ege Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/closedAccess
Özet
Sık degisken immün yetmezlik (CVID), tekrarlayan enfeksiyonlar, hipogamaglobulinemi ve otoimmünite, lenfoproliferasyon, malignite, ve granülom gibi degisik komplikasyonlarla karakterize heterojen hastalık grubunu kapsar. Son yıllarda, ICOS, TACI, APRIL, CTLA-4 ve BAFF-R genlerinde saptanan defektler CVID patogenezinde hastalık sebebi monogenik defekt ya da risk arttırıcı faktör olarak kabul edilmektedir, ancak olguların çok küçük bölümünde açıklayıcı olabilir. Buna karsılık, CVID hastalarında; T hücre, B hücre ve antijen sunan hücrelerde çok yaygın veya az görülen fonksiyonel ya da fenotipik bozuklukları gösteren çok sayıda immünolojik çalısmalar yapılmıstır. CVID hastalarının % 80'inde B hücrenin periferal terminal differansiyasyonunda bozulma mevcuttur ve bu da sınıflandırma çalısmalarınına temel olusturur. Günümüzde B hücre subgruplarının analizine göre gelistirilmis, Freiburg, Paris ve Euroclasss olmak üzere 3 önemli sınıflandırma kullanılmaktadır. Bu çalısmada amacımız; CVID hastalarında sınıflandırma sistemlerine göre, farklı immünolojik ve klinik bulguları tanımlamak ve karsılastırmak; genetik defektler, immünolojik bozukluklar ve klinik bulgular arasındaki iliskiyi degerlendirmektir. Ikisi kız, 23'ü erkek toplam 25 CVID hastası, flowsitometrik incelemeler için 25 saglıklı çocuk, genetik çalısmalar için 10 saglıklı kontrol grubu olgu çalısmaya dahil edildi. Hastalar varolan komplikasyonları ve aldıkları tedavilere göre 2 gruba ayrıldı (Grup 1; agır klinige sahip; Grup 2; hafif klinige sahip hastalardan olusturuldu). Her hasta ve kontrol grubunda, flowsitometrik olarak B hücre differansiyasyonu ve PCR yöntemi ile genetik çalısmalar gerçeklestirildi. CVID hastalarında saglıklı kontrole göre, B hücre oranı, smB+ hücre sayısı düsük, CD19+{dollar}+ B hücre ve CD19+&+ B hücre oranı yüksek bulundu. CD19+{dollar}+ B hücre hem oransal, hem sayısal olarak grup 1'de daha yüksek bulundu. Üç sınıflandırma sistemine göre splenomegali, lenfadenopati ve otoimmün sitopeni Freiburg Ib, MB0 ve Euroclass smBgrupta daha yüksek saptandı. ICOS 3'UTR(1564 T>C) polimorfizmi, TACI geninde P251L homozigot mutasyonu, BAFF-R geninde P21R mutasyonu hastalık sebebi yada risk arttırıcı faktör olarak saptandı. Sonuç olarak, CVID tanımlamasında eksik kalan noktaları çözebilmek için genetik analizler ve immünolojik ve klinik fenotiplerin sınıflandırılılarak standardize edilmesi birlikte gerçeklestirilmelidir.;B lenfosit, sık değişken immun yetmezlik, CVİD, TACİ, APRIL, BAFF-R, CTLA-4;Common variable immunodeficiency, CVID, B cell, TACI, APRIL, BAFF-R
Açıklama
Araştırmacılar; Güzide Aksu, Ferah Genel, Nesrin Gülez
Araştırma Projesi -- Ege Üniversitesi, 2011
Araştırma Projesi -- Ege Üniversitesi, 2011
