Derin venöz trombozla başvuran hastalarda tromboza genetik yatkınlıgın araştırılması
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2010
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Ege Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Amaç: Derin Venöz Tromboz (DVT) dünyada ve Türkiye'de önlenebilir ciddi mobidite ve mortalite nedenlerinden biridir. DVT için birçok önlenebilir risk faktörü tanımlanmıştır. Bunların bazıları önlenebilir faktörlerdir ve basit önlemlerle bertaraf edilebilir. Ancak hastanın tromboza eğilimi genetik nedenlere bağlı ise bu durumda mobidite ve mortalite oranları ciddi oranda artar. Bu araştırmanın amacı geçmişte kliniğimizde tedavi görmüş DVT tanılı hastaların dosyaları incelenerek retrospektif olarak Kardiyovasküler Hastalıklara Yatkınlık Mutasyon Tarama Raporları değerlendirilip bu hastaların tromboza yatkınlıklarının ortaya konulmasıdır. DVT ile başvuran hastalarda tromboza genetik yatkınlık oranları ortaya konmuş değildir. Bu hastalardaki mutasyon oranlarının daha önce bu toplum için ortaya konmuş mutasyon prevalansları ile karşılaştırılması amaçlanmaktadır. Materyal ve metod: Çalışma retrospektif olarak kliniğimizde DVT tanısı alarak tedavi görmüş hastaların dosyalarının arşiv kayıtlarından bulunarak incelenmesi yöntemi ile yapılmıştır. Ege Üniversitesi Kalp ve Damar Cerrahisi kliniğinde Ocak 2008- Mart 2010 yılları arasında DVT tanısı alarak tedavi görmüş 83 hasta dahil edilmiştir. Bu hastalardan Kardiyovasküler hastalıklara yatkınlık mutasyon tarama testleri gönderilmiş olanlar incelenmiştir. Kardiyovasküler hastalıklara yatkınlık mutasyon tarama testleri gönderilmemiş DVT tanılı hastalar çalışmaya dahil edilmemiştir. Araştırma retrospektif olarak hastaların dosya bilgileri, poliklinik kontrolleri ve Tıbbi Genetik arşivlerindeki test sonuçları incelenerek yapılmıştır. Bu arşivlerde taranan mutasyonlar Faktör V (G1691A) Leiden, Faktör V H1299R (R2), Protrombin GG20210A, Faktör XIII V34L, B-Fibrinojen-455 G-A, PAI-1 4G-5G, GPIIIa L33P, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, ACE, ApoB R3500Q, ApoE (E2, E3, E4) ait olanlardır. Hasta risk faktörleri, demografik verileri ayrı değişkenler olarak kaydedilmiş yine elde edilen gen mutasyonları ayrı değişkenler olarak SPSS programı kullanılarak incelenmiştir. Sonuçta çalışma hastalarındaki genetik mutasyon sıklıkları saptanmış ve literatürdeki normal toplum prevalansları ile karşılaştırılmıştır. Bu bağlamda özellikle DVT açısından anlamlı olan Faktör V Leiden ve Protrombin G20210A' ya ait mutasyonlar ön planda incelenmiştir. Bulgular: İncelenen 83 olgunun elli ikisi (%62,7) kadın, otuz biri (%37,3) erkek olup ortalama yaş 43,7±17,7 olarak saptanmıştır. Hepsi Derin Ven Trombozu (DVT) tanısı almış hastalardan oluşmaktadır. Hastaların %27,7 sinde (23 hasta) Faktör V Leiden mutasyonu saptanmış olup bu oran normal toplum verileri ile karşılaştırıldığında (%2-12) [1-3] oldukça anlamlıdır. Protrombin 20210GA hastaların %14,5'inde (12 hasta) saptanmıştır. Beyaz ırkta bu mutasyon prevalansı %1,8-4 olarak bildirilmiştir [2-5]. [6]. Sonuç: Faktör V Leiden ve protrombin G20210A, derin ven trombozu ile ilişkisi en sık saptanmış ve çalışılmış gen mutasyonlarıdır. Bu çalışmada da istatistiksel olarak anlamlı düzeyde artmış risk DVT ile başvuran olgularda gösterilmiştir. Bu mutasyonlara sahip kişilerin özellikle obezite ve tütün kullanımı ile karşımıza çıkan DVT olgularına dönüşme riskleri artmıştır. Genetik miras modifiye edilemeyeceği için yaşam tarzı değişikliği ve yerinde yapılan Venöz tromboemboli (VTE) proflaksisi ile bu hastaların korunabilmesi mümkün olabilir.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Derin ven trombozu, genetik yatkınlık, Faktör V Leiden Mutasyonu., Deep venous thrombosis, genetic factors, Factor V Leiden Mutation., Kalp Damar Cerrahisi A.B.D.
