Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/11454/5029
Title: Böbrek tümörlerinde VHL gen mutasyonlarının araştırılması
Authors: Cüreklibatır, İbrahim Kadri
Altıntaş, Raşit
Keywords: Üroloji A.B.D.
Issue Date: 2010
Publisher: Ege Üniversitesi
Abstract: AMAÇ: Bu çalışma ile böbrek kanserlerinde VHL geninde mutasyonların tespit edilmesi ve mutasyonlar ile tümör tipi arasında ilişki kurulması ayrıca VHL geninde mutasyonların patolojik evrelere göre farklılıklarının belirlenmesi planlanmaktadır. GEREÇ VE YÖNTEM: Bu çalışmaya Şubat 2009-Kasım 2009 tarihleri arasında Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Üroloji Anabilim Dalı’nda böbrek tümörü ön tanısıyla ablatif cerrahi uygulanan 40 hasta rasgele seçildi. Aynı dönemde üroloji kliniğinde opere edilen, anamnezinde, fizik muayenesinde, temel hemogram, böbrek fonksiyon testleri, karaciğer fonksiyon testlerinde malignite kuşkusu uyandıracak bulgusu olmayan 38 hasta rasgele kontrol grubu olarak belirlendi. Hastalardan preoperatif dönemde VHL gen mutasyonlarını araştırmak amacı EDTA’lı tüpe 2 ml kan örneği alınarak incelendi. Patoloji sonucu malign böbrek tümörü gelmeyen 4 hasta çalışma dışı bırakıldı. BULGULAR: Çalışmaya böbrek tümörü ön tanısı ile dâhil edilen 40hastanın 20’i erkek 20’si kadın idi. Kontrol grubunda ise toplam hasta sayısı 37, erkek sayısı 21, kadın sayısı ise 16 olarak saptandı. Hasta grubunda yaş ortalaması 59, kontrol grubunda 61 olarak belirlendi. Hastaların 29’una açık radikal nefrektomi, 5’ine açık parsiyel nefrektomi, 2’sine ise laparoskopik radikal nefrektomi yapılmıştır. Tümörlerin 2002 TNM evrelemesine göre dağılımı incelendiğinde sırasıyla 8 (%22) hastada T1a, 11 (%31) hastada T1b, 3 (%8) hastada T2, 9 (%25) hastada T3a, 3 (%8) hastada T3b, 2 (%6) hastada ise T4 olarak saptandı. Hastaların 28’i (%78) N0, 5’i (%14) N1, 3’ü (%8) ise N2 olarak değerlendirilirken 5 (%14) hasta M1 olarak tespit edildi. Böbrek spesmenleri histolojik olarak UICC ve AJCC sınıflandırma sistemi ile incelendiğinde 18 (%50) hastada şeffaf hücreli BHT, 3 (%8,3) hastada kromofob hücreli BHT, 3 (%8,3) papiller tip 1 BHT olarak saptandı. Hastaların genetik inceleme sonuçları incelendiğinde ise toplam 6 hastada daha önce mutasyon olarak tanımlanmamış heterozigot değişiklik (2 hastada Q167Q ve V181V birleşik heterozigotluğu; 2 hastada P61P heterozigotluğu; 1 hastada L129L heterozigotluğu; 1 XI hastada P61P heterozigotluğu) görülmüştür. Bu değişikliklerin hiç birisi aminoasit değişikliğine neden olmamıştır. SONUÇ: Literatürde ülkemizde sporadik böbrek tümörlü hastalarda VHL gen mutasyonlarının veya polimorfizmlerinin araştırıldığı herhangi bir çalışma yoktur. Çalışmamızda hastaların hiç birisinde VHL mutasyonunun saptanmamış olması Türklerin genetik yapısındaki farklılıktan kaynaklanıyor olabilir. Yurtdışı kaynaklı çalışmalar ile kıyaslandığında hasta sayısının az olması da yine hiç VHL mutasyonu saptanmamasına neden olarak gösterilebilir. Gelecekte sağlıklı Türk popülasyonunda VHL gen polimorfizmlerinin saptanmasında ve tümör dokusu çalışmaları ile birleştirilerek mutasyonların tanımlanmasında öncülük edecek bir çalışma olarak düşünmekteyiz.
URI: http://hdl.handle.net/11454/5029
Appears in Collections:Tıp Fakültesi Tezleri

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
rasitaltintas2010.pdf989.96 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

Admin Tools